Zaburzenia rozwoju dziecka
Medycyna wyróżnia wiele zaburzeń rozwojowych u dzieci. Są one bardzo zróżnicowane. Zaburzenia rozwoju dziecka mogą mieć całościowy lub częściowy charakter. W wielu przypadkach objawiają się one mało charakterystycznie. Często są zauważalne dopiero po kontakcie dziecka z rówieśnikami. Warto więc obserwować dziecko i w razie potrzeby udać się do specjalisty oraz wykonać odpowiednie badania.
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:
Rodzaje zaburzeń rozwojowych u dzieci
Zaburzenia rozwojowe u dziecka mogą być całościowe, czyli dotykać sfery rozwoju motorycznego, emocjonalnego, poznawczego oraz rozwoju mowy. Całościowym zaburzeniem rozwoju jest m.in. autyzm wczesnodziecięcy, zespół Retta czy zespół Hallera. Do najczęstszych objawów całościowych zaburzeń rozwoju należą:
- Problemy z rozumieniem słów
- Problemy z opanowaniem zdolności mowy
- Powtarzanie niektórych zachowań
- Nietypowa zabawa
- Unikanie kontaktu fizycznego
- Słabość fizyczna
Całościowe zaburzenia rozwojowe najczęściej są dostrzegane przez rodziców, kiedy dziecko zaczyna mieć kontakt ze swoimi rówieśnikami. Można wtedy dostrzec, że nie jest ono tak rozwinięte, jak pozostałe dzieci.
Dysfunkcje rozwojowe u dziecka mogą mieć także charakter częściowy. Dotyczą one następujących sfer rozwoju:
- Mowy – dzieci dotknięte tym zaburzeniem mogą nie mówić wcale lub mieć znaczne problemy w mowie. Zaburzenia te mogą mieć bardzo różne przyczyny. Powodować je mogą np. problemy ze słuchem czy zaburzenia ze spektrum autyzmu. W przypadku zauważenia problemów z mową warto wybrać się z dzieckiem do logopedy oraz psychologa dziecięcego.
- Sfery motorycznej, czyli ruchu – dziecko z zaburzeniami motoryki może mieć problemy z dość błahymi czynnościami np. rzutem piłką, pracami manualnymi czy podskakiwaniem. Zaburzenia te mogą być spowodowane przez problemy ze wzrokiem, zaburzone napięcie mięśniowe czy niebezpieczną choroba genetyczna. Jeśli objawy takich zaburzeń pojawiły się u dziecka, to nie warto zwlekać z wizytą u specjalisty.
- Sfery emocjonalnej – dzieci z zaburzeniami emocjonalnymi często nie reagują na polecenia rodziców, łatwo wpada w złość, nie interesuje się innymi dziećmi oraz unika kontaktu wzrokowego. W ten sposób objawiać mogą objawiać się np. zaburzenia ze spektrum autyzmu. Niepokojące objawy warto więc skonsultować z lekarzem psychiatrą lub psychologiem dziecięcym.
- Sfery poznawczej – zaburzenia te mogą być spowodowane wadami układu nerwowego, niedotlenieniem w trakcie porodu, paleniem tytoniu przez matkę w ciąży lub czynnikami genetycznymi. Objawiają się one m.in. problemami z koncentracją i uczeniem się lub brakiem wyobraźni. Konieczna w tym przypadku jest wizyta u psychiatry lub psychologa.
Zaburzenia rozwojowe u dzieci – diagnoza
Zaburzenia rozwoju u dziecka powinny być jak najwcześniej zdiagnozowane. Im szybciej rozpocznie się leczenie, tym większe są szanse na jego
powodzenie. Nie warto więc zwlekać – po zauważeniu niepokojących objawów należy udać się do specjalisty. Na początku warto odwiedzić lekarza pediatrę, który w razie potrzeby pokieruje nas do innego specjalisty np. psychologa dziecięcego, logopedy, psychiatry czy neurologa. Lekarz przeprowadzi szczegółowy wywiad medyczny, dokona obserwacji dziecka i zleci odpowiednie badania.
Całościowe zaburzenia rozwojowe często są powodowane przez mutacje w genach. Konieczne więc może być wykonanie badań genetycznych, w których każdy gen zostanie dokładnie sprawdzony. Jest to możliwe dzięki technologii NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji), która używana jest w badaniach WES. W tych testach genetycznych analizowany jest każdy gen pod kątem nieprawidłowości. Badanie to jest odpowiednio dostosowane do dzieci – jest bezbolesne i nieinwazyjne. Niezbędna jest jedynie próbka krwi dziecka lub wymaz z policzka.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
Zaburzenia w rozwoju dziecka – leczenie
Nie ma jednego sposobu leczenia, które stosuje się w zaburzeniach rozwoju dziecka. Jest ono dostosowywane indywidualnie do konkretnego przypadku. Najczęściej jednak stosowana jest psychoterapia, terapia logopedyczna i terapia integracji sensorycznej. Konieczna może być także farmakologia oraz rehabilitacja.
Często zadawane pytania o diagnostykę genetyczną zaburzeń rozwoju u dzieci
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
- Badanie WES COMPLEX
- Badanie WES PREMIUM
- Badanie WES PREMIUM TRIO
- Badanie WES STANDARD
- Badanie WES STANDARD TRIO
- Badanie WES PREKONCEPCJA
- Badanie WES PROFILAKTYKA
- Badanie na Łamliwy Chromosom X (Fra-X)
- Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
- Badania genetyczne płodu po poronieniu
- Badanie na trombofilię wrodzoną
- Badanie na hemochromatozę
- Badanie mutacji czynnika V Leiden
- Badanie wrażliwości na marihuanę leczniczą
- Badanie genu CFTR
- Badanie na alergię ALEX
- Badanie kariotypu
- Badanie KIR
- Badanie HLA-C
- Badanie PAI-1
- Badanie mutacji genu protrombiny
- Badanie na celiakię
- Badanie na nietolerancję laktozy
- Badanie polimorfizmów w genie MTHFR
- Badanie immunofenotypu
- Badanie Nifty
- Badania na ojcostwo
- Badania na pokrewieństwo
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Zadzwoń teraz