Odkryj możliwości, jakie oferuje genetyczne badanie WES!

Rodzice poszukujący odpowiedzi na pytanie „co dolega mojemu dziecku”, mogą skorzystać z badań genetycznych dla dzieci, szczególnie z genetycznego badania WES. Pozwoli na poznanie przyczyny wielu chorób genetycznych. Test ten ma bardzo szeroki zakres, wynik otrzymamy maksymalnie do około 10 tygodniu. To badanie jest szczególnie ważne dla dzieci z symptomami padaczki lub innymi zaburzeniami genetycznymi.

Czy badanie genetyczne WES to najszersze z możliwych do wykonania badań genetycznych dla dzieci?

Badanie genetyczne WES wyróżnia się na rynku dzięki swojej szerokiej analizie. Przeprowadzając sekwencjonowanie całego egzomu, obejmującego około 23 000 genów –  pozwala na dokładne zbadanie nieprawidłowości w genach.

Badanie  genetyczne WES – czy padaczka i drgawki są wskazaniem do wykonania badania?

W przypadku padaczki oraz drgawek, badanie genetyczne WES jest nieocenione. Stosowane jako szczegółowe badanie na padaczkę zalecane jest, gdy inne metody diagnostyczne nie dają jednoznacznych wyników. Dzięki temu, możliwe staje się dokładne zrozumienie i leczenie padaczki, dostosowane do indywidualnych potrzeb pacjenta.

Czy badanie genetyczne WES to szansa na poznanie przyczyny występujących objawów?

Genetyczne badanie WES pozwala na identyfikację genetycznych zmian, które mogą być odpowiedzialne za rozwój choroby. Dzięki temu, rodzice i lekarze mogą lepiej zrozumieć chorobę i poprawić komfort życia małego pacjenta. Warto poznać nieoczywiste objawy padaczki, takie jak drżenie kończyn u niemowląt. Mogą być pierwszym sygnałem do wykonania tego testu.

Jakie badania genetyczne WES są dostępne na rynku?

Na polskim rynku dostępnych jest kilka odmian genetycznego badania WES. Od standardowej wersji, przez badanie WES Premium z analizą intronów, aż po najnowsze badanie WES COMPLEX. To ostatnie łączy w sobie sekwencjonowanie egzomu, kariotyp molekularny oraz badania biochemiczne. Jest szczególnie ważne w przypadku podejrzeń chorób metabolicznych. Wybór odpowiedniej wersji badania powinien być dostosowany do indywidualnych potrzeb i zaleceń lekarza.