Psychogenne napady rzekomopadaczkowe
Okazuje się, że nie każde zaburzenie, które przypomina padaczkę, w rzeczywistości nią jest. Dowodem na to są psychogenne napady rzekomopadaczkowe. Przypominają one tylko ataki epilepsji, ale mają zupełnie inną przyczynę. Co je powoduje? Jak można rozpoznać napady rzekomopadaczkowe? Dowiesz się z naszego najnowszego artykułu!
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych na padaczkę:
Czym są napady rzekomopadaczkowe?
Psychogenne napady rzekomopadaczkowe (psychogenic nonepileptic seizures, PNES) to ataki, które z pozoru przypominają napady padaczkowe. Nie są one spowodowane nagłymi wyładowaniami elektrycznymi w mózgu, a zaburzeniami psychicznymi pacjenta.
Nad dokładnym określeniem przyczyny ataków rzekomopadaczkowych wciąż trwają badania. Mówi się jednak, że pojawiają się one jako następstwo doświadczenia trudnych, traumatycznych wydarzeń. W ich trakcie pacjenci często tłumią w sobie emocje, z czym organizm sobie nie radzi. W konsekwencji zaczynają pojawiać się dolegliwości somatyczne.
Psychogenne napady rzekomopadaczkowe najczęściej pojawiają się na skutek doświadczania, takich sytuacji jak:
• Nadużycia seksualne
• Wypadek
• Śmierć bliskiej osoby
• Wojna
• Rozwód
• Wychowywanie się w dysfunkcjonalnej rodzinie
• Przemoc
• Bycie ofiarą prześladowań
Ataki rzekomopadaczkowe – objawy
Ataki rzekomopadaczkowe najczęściej przypominają napady toniczno-kloniczne. W ich trakcie pojawić mogą się więc m.in. drgawki czy utrata przytomności. Istnieją jednak pewne objawy, które pozwalają je odróżnić. Symptomy charakterystyczne dla psychogennych napadów rzekomopadaczkowych to:
• Dłuższy czas trwania napadu (powyżej dwóch minut)
• Zamknięcie oczu
• Nie dochodzi do przygryzienia języka i mimowolnego oddania moczu (są to symptomy charakterystyczne dla padaczkowych napadów toniczno-klonicznych)
• Stopniowe i powolne pojawianie się zaburzeń
• Wiele napadów w ciągu doby (nawet 30)
• Intensywne ruszanie głową na boki w trakcie ataku
Psychogenne napady rzekomopadaczkowe – diagnostyka różnicowa
W przypadku psychogennych napadów rzekomopadaczkowych konieczne jest przeprowadzenie diagnostyki różnicowej. Zaburzenie to bardzo
łatwo jest pomylić z padaczką, ponieważ obraz kliniczny obu tych stanów jest podobny. Szacuje się, że nawet 20% pacjentów ze zdiagnozowaną epilepsją w rzeczywistości może doświadczać ataków rzekomopadaczkowych.
Diagnostyką napadów rzekomopadaczkowych powinien zająć się neurolog. Przeprowadzi on badanie EEG (elektroencefalografię). Jest to jedno z kluczowych badań dla rozpoznania padaczki. W przypadku epilepsji w tym badaniu powinny zostać wykryte zaburzenia aktywności elektrycznej w mózgu. Z kolei w przypadku psychogennych napadów rzekomopadaczkowych badanie EEG nie wykaże takich nieprawidłowości.
W diagnostyce niezwykle ważna jest również obserwacja pacjenta w trakcie napadu. Neurolog w trakcie napadu może spróbować otworzyć oczy pacjenta. W przypadku napadów rzekomopadaczkowych powinien spotkać się z oporem.
Diagnostyka różnicowa nie jest prosta, dlatego w jej trakcie pacjent musi wykonać wiele badań. Jednym z nich powinno być badanie genetyczne dla dzieci, dorosłych, które może wykryć padaczkę. Jeśli w genach pacjenta odnaleziona zostanie mutacja wywołująca epilepsję, to diagnostyka może zostać zakończona. W takim przypadku nie ma mowy o psychogennych napadach rzekomopadaczkowych.
Najlepszym badaniem genetycznym pozwalającym wykryć geny związane z padaczkami jest badanie WES.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
Napady padaczkowe mogą być także skutkiem rozwoju innych schorzeń np. cukrzyca. Podczas diagnostyki warto więc wykonać także badania, które wykluczą tego typu choroby.
Leczenie ataków rzekomopadaczkowych
Psychogennych napadów rzekomopadaczkowych nie leczymy tak jak padaczki. Ich przyczyną są zaburzenia psychiczne, dlatego na ich wyeliminowaniu
należy się skupić. Pacjent powinien udać się więc do psychiatry, który dokładnie go zdiagnozuje. Lekarz w razie potrzeby przepisze mu odpowiednie leki i skieruje go na psychoterapię.
Leczenie ataków rzekomopadaczkowych powinno zostać rozpoczęte jak najszybciej. Jeśli leczenie zostanie szybko wdrożone, to możemy całkowicie wyeliminować napady. Jeśli jednak będziemy zwlekać z tym zbyt długo, to możemy nigdy się ich nie pozbyć.
Najczęściej zadawane pytania
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook MessengerPielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicami pacjenta, pacjentem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu pacjent nie będzie mieć wątpliwości co do jego znaczenia. Zostanie także poinformowany jak powinno przebiegać dalsze postępowanie.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Po przeprowadzonej konsultacji lekarz wystawi pisemne zalecenia dotyczące dalszego postępowania.
Dodatkowo warto wiedzieć, że badania w poradni metaboliczne bardzo często są badaniami biochemicznymi, a nie genetycznymi. Aby dostać pewną diagnozę choroby metabolicznej niezbędne jest, żeby pacjent miał wykrytą mutację w genie, która odpowiada za daną chorobę.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Wszystkie geny, które mogą przyczyniać się do występowania padaczki sprawdzane są w badaniu WES.
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi pacjent powinien mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć postęp lub zahamowanie choroby.
- WES COMPLEX – sucha kropla krwi
- WES PREMIUM – sucha kropla krwi, krew żylna
- WES STANDARD – sucha kropla krwi, krew żylna, wymaz z policzka
- BADANIE FRAX – krew żylna
- BADANIE MIKROMACIERZY – krew żylna
Dotyczy to zarówno próbki krwi, suchej kropli krwi jak i wymazu z policzka.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pobranie suchej kropli krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz po zakończonej konsultacji wystawi dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z pacjentem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Badanie WES COMPLEX: 7-10 tygodni
Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni
Badanie WES STANDARD: 10 tygodni
Badanie FRAX: 4 tygodnie
Badanie mikromacierzy: 6 tygodni
- Badanie WES można wykonać z suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
- W przypadku badań wymagających pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować takie pobranie w miejscu zamieszkania. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
WES COMPLEX – 5297zł
WES PREMIUM – 6297zł
WES STANDARD – 5997zł
BADANIE MIKROMACIERZY – 2600zł
BADANIE FRAX – 347zł
Zadzwoń teraz