Padaczka brzuszna – objawy, przyczyny, diagnostyka
Padaczka brzuszna to jeden z rodzajów epilepsji. Objawia się ona głównie poprzez zaburzenia pracy układu pokarmowego, co skutkuje różnymi dolegliwościami. Jest to bardzo rzadka choroba, dlatego jej rozpoznanie może nie należeć do najprostszych. W postawieniu diagnozy pomocne może okazać się wykonanie badania genetycznego. Zobacz, jak możesz rozpoznać padaczkę brzuszną i co robić dalej!
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych na padaczkę:
Czym jest padaczka brzuszna?
Padaczka brzuszna jest chorobą układu nerwowego spowodowaną zmianami aktywności elektrycznej w mózgu. W jej przypadku głównym objawem są zaburzenia czynności przewodu pokarmowego. Choroba ta występuje dość rzadko i zwykle przejawia się u dzieci.
Padaczka brzuszna – objawy
Główne objawy padaczki brzusznej dotyczą układu pokarmowego. Najczęstsze z nich to:
- Nudności
- Wymioty
- Biegunka
- Uczucie ściśniętego żołądka
- Burczenie brzucha
- Uczucie głodu
- Ból brzucha
Często symptomom tym towarzyszą objawy psychiczne, takie jak lęk, nerwowość czy uczucie wewnętrznego napięcia.
W padaczce brzusznej objawy dotyczące przewodu pokarmowego są wiodące, ale nie są one jedyne. Towarzyszyć może im wiele innych charakterystycznych dla napadu padaczkowego symptomów. Najczęściej są to:
- Objawy ruchowe, takie jak drgawki czy zwrot gałek ocznych w jedną stronę
- Objawy czuciowe, takie jak odczuwanie dziwnego bólu, drętwienie części ciała czy słyszenie nieistniejących dźwięków
- Objawy psychiczne, takie jak doświadczenie deja vu, uczucie przebywania poza własnym ciałem czy zniekształcenia obrazu np. widzenie czegoś mniejszym niż jest w rzeczywistości
- Objawy wegetatywne, takie jak wzmożona potliwość, ucisk w klatce piersiowej, ślinotok czy przyspieszenie czynności serca
Padaczka brzuszna – diagnostyka
Padaczkę brzuszną diagnozuje się tak samo, jak każdy inny rodzaj epilepsji. Proces diagnostyczny zawsze zaczyna się od wywiadu z pacjentem. Lekarz w jego trakcie pyta o przebieg napadu padaczkowego, przyjmowane leki, styl życia czy choroby występujące w najbliższej rodzinie. Następnie pacjent jest kierowany na badania:
- Badanie EEG (elektroencefalografia) – badanie to sprawdza aktywność elektryczną w mózgu pacjenta. Jest ono przeprowadzane za pomocą
założenia czepka ze specjalnymi elektrodami. U dzieci zaleca się przeprowadzenie badania EEG w trakcie snu, ponieważ w trakcie nie wolno się ruszać. - Badanie obrazowe, dzięki któremu lekarz oceni budowę struktur mózgu pacjenta. Najczęściej jest to rezonans magnetyczny, ale niektórzy lekarze zalecają wykonanie tomografii komputerowej.
- Badania krwi, takie jak morfologia krwi czy badanie poziomu glukozy, czy elektrolitów. Ważne jest także wykonanie badania stężenia przeciwciał anty-streptolisyny O we krwi.
Istotne jest także przeprowadzenie diagnostyki genetycznej. Padaczka aż w 80% spowodowana jest przez mutacje w genach. Może to tyczyć się także padaczki brzusznej, dlatego nie powinniśmy pomijać badania genetycznego w diagnostyce epilepsji.
W diagnostyce padaczki zalecane jest wykonanie badania genetycznego WES.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
Padaczka brzuszna – leczenie
Po postawieniu diagnozy możemy rozpocząć leczenie. Według badań padaczka brzuszna jest rodzajem epilepsji, który dobrze reaguje na leczenie. Dzięki czemu napady będą z czasem ustępować.
Najpopularniejszą formą leczenia padaczki jest leczenie farmakologiczne. Nie leczą one przyczyny choroby, ale zapobiegają jej objawom. U większości pacjentów ich stosowanie zmniejsza liczbę napadów, a u niektórych nawet całkowicie je wyeliminowuje. Rodzaj konkretnego preparatu i stosowana dawka zawsze dopierane są przez neurologa. U pacjentów z padaczką brzuszną taka forma leczenia zwykle jest wystarczająca. Nie ma więc potrzeby wprowadzania innej terapii.
Najczęściej zadawane pytania
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook MessengerPielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicami pacjenta, pacjentem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu pacjent nie będzie mieć wątpliwości co do jego znaczenia. Zostanie także poinformowany jak powinno przebiegać dalsze postępowanie.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Po przeprowadzonej konsultacji lekarz wystawi pisemne zalecenia dotyczące dalszego postępowania.
Dodatkowo warto wiedzieć, że badania w poradni metaboliczne bardzo często są badaniami biochemicznymi, a nie genetycznymi. Aby dostać pewną diagnozę choroby metabolicznej niezbędne jest, żeby pacjent miał wykrytą mutację w genie, która odpowiada za daną chorobę.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Wszystkie geny, które mogą przyczyniać się do występowania padaczki sprawdzane są w badaniu WES.
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi pacjent powinien mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć postęp lub zahamowanie choroby.
- WES COMPLEX – sucha kropla krwi
- WES PREMIUM – sucha kropla krwi, krew żylna
- WES STANDARD – sucha kropla krwi, krew żylna, wymaz z policzka
- BADANIE FRAX – krew żylna
- BADANIE MIKROMACIERZY – krew żylna
Dotyczy to zarówno próbki krwi, suchej kropli krwi jak i wymazu z policzka.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pobranie suchej kropli krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz po zakończonej konsultacji wystawi dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z pacjentem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Badanie WES COMPLEX: 7-10 tygodni
Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni
Badanie WES STANDARD: 10 tygodni
Badanie FRAX: 4 tygodnie
Badanie mikromacierzy: 6 tygodni
- Badanie WES można wykonać z suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
- W przypadku badań wymagających pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować takie pobranie w miejscu zamieszkania. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Aktualny cennik dostępny na: https://badamydzieci.pl/sklep/
Zadzwoń teraz