Badania genetyczne w kierunku wykrycia padaczki – czy warto je wykonać?

Genetyczne badania na padaczkę mogą pomóc w diagnostyce choroby. Okazuje się, że epilepsja może mieć związek z wadliwymi genami – z tego powodu zaburzenia mogą okazać się trudne w diagnostyce, szczególnie jeśli nie dają jednoznacznych objawów. Nie ma innej, równie skutecznej metody na zdiagnozowanie padaczki mającej podłoże w nieprawidłowym DNA.

Badania na padaczkę – co wywołuje padaczkę?
Badania na padaczkę – jak rozpoznać atak padaczki?
Badania na padaczkę – jak leczy się padaczkę?
Badania na padaczkę – jakie badanie wybrać?

Badania na padaczkę – co wywołuje padaczkę?

Badania genetyczne dziecka mogą dawać odpowiedź na wiele nurtujących pytań, w tym pomagają w diagnostyce padaczki o podłożu genetycznym. Choroba może być uwarunkowana przez wiele czynników, jedna nawet w 60% ataki padaczki mogą mieć związek z wadliwymi genami. Jeśli w DNA występują nieprawidłowości wywołujące epilepsję u dzieci to badanie genetyczne jest jedyną skuteczną metodą na zdiagnozowanie zaburzeń.

Badania na padaczkę – jak rozpoznać atak padaczki?

Atak padaczki może wyglądać bardzo różnie -przyjęło się uważać, że towarzyszą mu drgawki, utrata przytomności. Atak padaczki może wiązać się z odrętwieniem, ślinotokiem. Może występować zarówno silne napięcie, jak i zwiotczenie mięśni. Zdarza się, że badania na padaczkę są jedynym sposobem na jednoznaczne wykrycie zaburzenia, o ile nie daje ono typowych objawów padaczki u dzieci.

Badania na padaczkę – jak leczy się padaczkę?

Leczeniem padaczki zajmuje się specjalista neurolog – nie da się wyleczyć tej choroby, można jednak łagodzić objawy i dzięki odpowiedniemu leczeniu zapewnić choremu normalne życie. Najczęściej stosuje się leczenie farmakologiczne, którego zadaniem jest zapobieganie występowaniu napadów. U 2/3 chorych za pomocą leków można uzyskać całkowite ustąpienie napadów.

Badania na padaczkę – jakie badanie wybrać?

Warto diagnozować padaczkę, która może mieć podłoże w genach. W tym celu zaleca się wykonać badania panelowe lub badanie WES. Znacznie lepszym wyborem jest badanie WES, które analizuje cały znany genom, natomiast badanie panelowe analizuje wyłącznie geny, które mogą odpowiadać za występowanie padaczki. Może się zdarzyć, że taka analiza jest niewystarczająca i konieczny będą dalsze badania genetyczne padaczki.