Niewydolność serca

Szacuje się, iż w Polsce co roku rodzi się około 3000 dzieci z wrodzoną już wadą serca. Mogą to być  nieprawidłowości zarówno w budowie, jak i czynności serca. Niestety, ale nie zawsze uda się postawić taką diagnozę zaraz po przyjściu na świat noworodka oraz poznać konkretną przyczynę występujących zaburzeń. Może mieć ona podłoże środowiskowe lub genetyczne. Powodem wady serca mogą być mutacje w genach powstające czy też dziedziczone podczas zapłodnienia i rozwoju zarodka.

Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:

Niewydolność serca – czym jest i na czym polega?

Niewydolność serca przyczynia się do spadku jego wydajności i sprawia, iż serce nie jest w stanie wypompować całej krwi albo w niewystarczający sposób wypełnia się nią. Skutkiem tego jest cofnięcie się krwi aż do kończyn, wątroby i płuc. Takie działanie wywołuje obrzęki, zmęczenie oraz spłycenie oddechu. Ponadto, niewydolność serca może występować w charakterze ostrym lub przejściowym, postępującym bądź przewlekłym.
U dzieci nie zawsze można dostrzec charakterystyczne objawy. U noworodków można zauważyć przykładowo sinienie albo nadmierne pocenie się, nieprawidłowości występujące podczas osłuchiwania maleństwa, jak również brak przyrostu masy ciała oraz apetytu i przyspieszony oddech.

Serce – badania, diagnostyka występowania choroby

Na podstawie przeprowadzonych badań genetycznych dziecka można stwierdzić jakie jest ryzyko rozwoju wrodzonej wady serca, zanim jeszcze pojawią się charakterystyczne objawy kliniczne. Dzięki temu lekarz prowadzący będzie miał szansę odpowiednio wcześnie wdrożyć skuteczne leczenie, przez co dziecko zyska szanse na najlepszą możliwą jakość życia. Wykonanie badań genetycznych jest niezwykle istotne u tych dzieci, których rodzice zmagają się z wadą serca i można podejrzewać, że jest ona dziedziczna. Dodatkowo, zaleca się, żeby sprawdzić genetyczną przyczynę występujących objawów u danego dziecka, jeśli już wykryje się u niego wrodzoną wadę serca.

Serce – badania diagnostyczne choroby genetycznej serca u dziecka stanowią wręcz szansę na całe życie. Poprzez ich wykonanie można nawet przewidzieć dalszy rozwój choroby – ocenić czy mogą się pojawić inne objawy, którym na tym etapie ewentualnie można zapobiegać. Kompleksowe badanie serca daje potrzebną wiedzę – czy dziecko musi przyjąć leki np. w trakcie trwania gorączki podczas infekcji. Dodatkowo, te cenne informacje przyczyniają się do poznania jaki styl życia powinno uprawiać dziecko, m.in. jakich sportów powinno unikać w przyszłości. Kolejną podstawą do wykonania badań diagnostycznych jest oszacowanie ryzyka dziedziczenia, czyli przekazania wadliwych genów następnemu pokoleniu lub czy rodzeństwo małego pacjenta również jest w grupie ryzyka.

Niewydolność serca – jakie badania są zalecane na samym początku?

Jakie badania na niewydolność serca muszą być najpierw wykonane? W pierwszej kolejności zaleca się, aby wybrać podstawowy pakiet badań, którego celem jest dokonanie oceny ogólnej funkcji pracy serca, a także sąsiednich narządów. M.in. powinno zostać wykonane badanie elektrokardiologiczne – EKG, badanie radiologiczne klatki piersiowe, jak również test wysiłkowy.

Test wysiłkowy pod kontrolą EKG sprawia, że można ocenić aktywność elektryczną serca podczas niewielkiego wysiłku. Echokardiologia jest natomiast standardowym padaniem, kiedy próbuje się rozpoznać niewydolność serca. Niesie ze sobą ona liczne zalety. Jedną z nich jest niewielka inwazyjność korelująca z wysoką trafnością diagnoz. Echo serca zaczyna wtedy powoli wypierać inne diagnostyczne metody.

Jakie badania z krwi na serce zaleca się wykonać?

Jakie badania na serce z krwi muszą wykonać rodzice, których dziecko zmaga się z chorobą serca? To pytanie zapewne pada niejednokrotnie u lekarza. Badania serca o profilu kardiologicznym, jakie należy wykonać w laboratorium to: morfologia, lipidogram, pomiar stężenia glukozy, enzymów ALAT i ASPAT, kinazy kreatynowej – CK i potasu. To są jedno z podstawowych testów diagnostycznych.

Jakie badania z krwi na serce jeszcze zaleca się? W przypadku diagnostyki niedokrwienia mięśnia sercowego trzeba ocenić stężenie we krwi markerów sercowych. Podwyższony ich poziom wskazuje przykładowo na uszkodzenie mięśnia sercowego, które wynika z niedokrwienia mięśnia sercowego.

Jakie są badania na serce dodatkowo do wykonania? Oferujemy bowiem najszersze badanie, dzięki któremu można sprawdzić aż 23 000 genów.  Jest nim badanie WES polegające na sekwencjonowaniu całego egzomu. Na podstawie jednej przeprowadzonej analizy można sprawdzić setki genów pacjenta adekwatnie pod kątem pojawiających się objawów albo w celu możliwości postawienia szybkiej diagnozy, zanim wystąpią pierwsze charakterystyczne objawy. Niezwykle istotne jest, iż badanie WES można już wykonywać nawet na bardzo wczesnym etapie życia dziecko. Dzięki temu w niektórych przypadkach można w szczególny sposób uchronić dziecko przed objawami choroby wrodzonej.

Następnym oferowanym przez nas badaniem jest WES PREMIUM. Jest ono szczególnie zalecane, ponieważ pozwala ono również na analizę niepoznanych dotąd części genów, którym są introny. Po wykonaniu tego badania istnieje zwiększona szansa na postawienie właściwej diagnozy. Sprawdza ono bowiem wszystkie eksony i znane części intronów w ludzkich genach. Badanie WES PREMIUM poszukuje w ich zmian, które mogą prowadzić do dalszego rozwoju choroby wrodzonej. Istotne jest to, że tego typu badanie odnosi się wyłącznie do zmian w intronach, których działanie zostało już poznane oraz opisane, a co ważne – mogą one mieć znaczenie dla stawianej diagnozy pacjenta. Pomija się tę część intronów, których nauka jeszcze nie jest w stanie dokładnie zinterpretować, dlatego że takie informacje mogłyby przyczynić się do wywołania zamieszania albo utrudnić odpowiednie postawienie danego rozpoznania choroby.

Badanie WES PREMIUM stanowi największą szansę na to, aby móc odkryć właściwe przyczyny problemów zdrowotnych, a następnie wdrożyć zalecane leczenie w jeszcze szybszym czasie. Należy zwrócić uwagę na to, że każda jakakolwiek wykryta zmiana w danym genie jest ponownie sprawdzana aż ponad 100 razy, aby zwiększyć jednoznaczność oraz pewność uzyskiwanego wyniku. Oferowane badanie WES PREMIUM jest obecnie najnowocześniejszym, jak również najbardziej precyzyjnym badaniem genetycznym. Szczególnie ważne jest, iż sprawdza ono wszystkie poznane zmiany w genach, o których wiadomo, że mogą one wywoływać rozwój objawów choroby wrodzonej, a także stanowić podstawę, aby móc postawić diagnozę.