Zespół Pandas – co to za schorzenie? Jak się objawia?
Zespół Pandas jest rzadką chorobą neuropsychiatryczną. Powoduje ona nagłe zmiany w zachowaniu i osobowości dziecka. Wiadomo, że schorzenie to ma podłoże autoimmunologiczne, ale mechanizmy jego powstawania nie zostały jeszcze zbyt dobrze poznane. Jego rozwój łączy się z infekcjami paciorkowcowymi. Jak to możliwe? Jak można rozpoznać zespół Pandas u dziecka? Dowiedz się z naszego najnowszego artykułu!
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:
Czym jest zespół Pandas u dzieci?
Zespół Pandas (pediatric autoimmune neuropsychiatric disorders associated with streptococcal infections) to choroba neuropsychiatryczna. Rozwija
się ono u dzieci na skutek nieprawidłowej odpowiedzi immunologicznej na zakażenie paciorkowcem z grupy A.
Zespół Pandas po raz pierwszy został opisany w 1998 przez pediatrę Susan Swedo. Wraz ze swoim zespołem zaobserwowała ona zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne (OCD) i tiki u dzieci, które wcześniej przeszły zakażenie paciorkowcem. Doszli oni do wniosku, że po zetknięciu z tą bakterią układ odpornościowy dziecka atakuje swoje własne komórki. Dokładne mechanizmy poznawania tej choroby nie są jednak dokładnie znane. Konieczne jest więc przeprowadzanie dalszych badań.
Zespół Pandas jest rzadkim schorzeniem. Choruje na niego 1 na 2000 dzieci. Najczęściej mają oni od 3 do 12 lat. Zespół Pandas u dorosłych jest diagnozowany jeszcze rzadziej.
Zespół Pandas – objawy
Zespół Pandas jest chorobą o gwałtownym przebiegu. Jego objawy pojawiają się nagle. Zwykle jako pierwsze rozwijają się zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne pod postacią nerwicy natręctw. U chorego dziecka pojawiają się natrętne myśli, obawy i rytuały, takie jak częste mycie rąk. Tego typu zachowania są niekontrolowane. Inne objawy zespołu Pandas to:
- Tiki, czyli mimowolne, powtarzalne ruchy czy dźwięki. Może to być np. mruganie oczami, podskakiwanie czy niekontrolowany śmiech
- Nagłe zmiany nastroju – drażliwość, płaczliwość, lęki, niepokój
- Nadmierna pobudliwość i impulsywność
- Zaburzenia snu
- Częstsza potrzeba oddawania moczu
- Zaburzenia pamięci
- Trudności z koncentracją
Zespół Pandas – diagnostyka
Bardzo trudno jest rozpoznać zespół Pandas. Zespół ten podejrzewa się dopiero po wystąpieniu zakażenia paciorkowcem u dziecka. W rozpoznaniu
istotne jest także to, czy objawy pojawiły się nagle.
Zespół Pandas łatwo jest mylnie zdiagnozować. W trakcie stawiania rozpoznania lekarz musi więc wykluczyć inne schorzenia, takie jak inne rodzaje zachowań obsesyjno-kompulsyjnych, pląsawice Sydenhama czy zespół Tourette’a. Jest to konieczne do zdiagnozowania zespołu Pandas.
Zespół Pandas – jakie badania?
Nie istnieje jedno badanie, które jednoznacznie potwierdzi lub wykluczy występowanie zespołu Pandas. W pierwszej kolejności wykonać musimy wymaz z gardła, dzięki któremu wykryte może zostać zakażenie paciorkowcem. Kolejnym kluczowym badaniem jest odczyn antystreptolizynowy (ASO). Do jego wykonania niezbędna jest próbka krwi pacjenta.
Pacjent z podejrzeniem zespołu Pandas powinien wykonać również badanie obrazowe głowy. Może być to rezonans magnetyczny lub tomografia komputerowa. Dla wykluczenia innych przyczyn dolegliwości pacjenta zaleca się także przeprowadzenie badania EEG oraz kompleksowego badania genetycznego, takiego jak test WES.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
Zespół Pandas – rokowania i leczenie
Zespół Pandas jest wciąż słabo poznanym schorzeniem, które opisano względnie niedawno. Ciężko więc przewidzieć dokładnie rokowania. U niektórych
dzieci objawy ustępują po zastosowaniu leczenia. Niestety u innych nawracają wraz z każdą infekcją paciorkowcem.
Zespół Pandas najczęściej leczony jest poprzez podawanie antybiotyków. Najczęściej pacjenci stosują penicylinę, azytromycynę oraz cefalosporyny. Chorym na zespół Pandas zalecana jest również psychoterapia. Jej nurt możemy wybrać indywidualnie, ale szczególnie poleca się psychoterapię poznawczo-behawioralną.
W skrajnych przypadkach, gdy zachowania obsesyjno-kompulsyjne przybierają na sile, konieczne może być także wdrożenie leków przeciwdepresyjnych. Może to być np. sertralina, fluwoksamina czy fluoksetyna.
Najczęściej zadawane pytania
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
- Badanie WES COMPLEX
- Badanie WES PREMIUM
- Badanie WES PREMIUM TRIO
- Badanie WES STANDARD
- Badanie WES STANDARD TRIO
- Badanie WES PREKONCEPCJA
- Badanie WES PROFILAKTYKA
- Badanie na Łamliwy Chromosom X (Fra-X)
- Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
- Badania genetyczne płodu po poronieniu
- Badanie na trombofilię wrodzoną
- Badanie na hemochromatozę
- Badanie mutacji czynnika V Leiden
- Badanie wrażliwości na marihuanę leczniczą
- Badanie genu CFTR
- Badanie kariotypu
- Badanie KIR
- Badanie HLA-C
- Badanie PAI-1
- Badanie mutacji genu protrombiny
- Badanie na celiakię
- Badanie na nietolerancję laktozy
- Badanie polimorfizmów w genie MTHFR
- Badanie immunofenotypu
- Badanie Nifty
- Badania na ojcostwo
- Badania na pokrewieństwo
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Zadzwoń teraz