Zespół ataksja teleangiektazja – objawy, diagnostyka, leczenie

Ataksja teleangiektazja to rzadkie schorzenie genetyczne. W jej przebiegu pojawiają się objawy charakterystyczne dla dwóch schorzeń – ataksji oraz teleangiektazji. Jest to bardzo złożona choroba. Wymaga ona kompleksowego podejścia diagnostycznego oraz leczenia. Sprawdź, jak ją rozpoznać i do jakiego lekarza się udać z podejrzeniem ataksji teleangiektazji!

Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:

Ataksja teleangiektazja – co to za schorzenie?

Ataksja teleangiektazja zwana jest również pod nazwą zespół Louis-Bar oraz zespół AT. Jest to zespół chorobowy, który wywołuje objawy neurologiczne, zwiększoną podatność na infekcje oraz teleangiektazje, czyli poszerzenia naczyniowe. Wiąże się ona także ze zwiększonym ryzykiem rozwoju chorób nowotworowych, a przede wszystkim białaczki i chłoniaka. Zwykle ataksja teleangiektazja zaczyna się ujawniać między pierwszym i drugim rokiem życia.

Ataksja teleangiektazja jest dość rzadką chorobą. Według statystyki występuje ona u jednej na sto tysięcy osób.

Przyczyny zespołu ataksji teleangiektazji

Ataksja teleangiektazja wywołana jest przez czynniki genetyczne, a konkretnie przez mutacje w genie ATM. Jest on zlokalizowany na chromosomie 11q22. Mutacja ta jest dziedziczona po rodzicach w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że choroba rozwinie się tylko, jeśli zmutowany gen dziecko odziedziczy po matce i ojcu. Jeśli tylko jeden z rodziców przekaże mu wadę genetyczną, to będzie ono tylko jej nosicielem.

Objawy ataksji teleangiektazji

Pierwsze objawy ataksji teleangiektazji to zwykle symptomy neurologiczne. Są to objawy typowe dla ataksji, czyli niezgrabne ruchy, zaburzenia równowagi oraz zaburzenia chodu. Nie są to objawy na tyle charakterystyczne, aby rozpoznać ataksję teleangiektazję. Dopiero po pewnym czasie pojawiają się kolejne objawy, takie jak:

• Teleangiektazja, czyli poszerzenie się naczyń krwionośnych
• Duża podatność na infekcje (najczęściej infekcje dróg oddechowych)
• Zaburzenia połykania (dysfagia)
• Oczopląs
• Zaburzenia mowy (najczęściej powolne tempo mowy)
• Problemy z uczeniem się
• Opóźnienie dojrzewania płciowego

Ataksja teleangiektazja – diagnostyka

Diagnostyka ataksji teleangiektazji musi zostać przeprowadzona w sposób kompleksowy. Głównym lekarzem stawiającym diagnozę powinien być neurolog, ale konieczne mogą być także konsultacje u innych specjalistów. Na wizytę warto udać się przede wszystkim do genetyka, dermatologa, immunologa, onkologa i pulmonologa. Ocenią oni stan pacjenta i zlecą wykonanie następujących badań:

• Rezonansu magnetycznego głowy
• RTG klatki piersiowej
• Badań immunologicznych
• Badań okulistycznych
• Badania otolaryngologicznego

Konieczne jest także połączenie diagnostyki ataksji teleangiektazji z diagnostyką genetyczną. Choroba ta zawsze wywołana jest przez mutację w genie ATM. Jej wykrycie będzie jednoznaczne ze zdiagnozowaniem choroby. Brak mutacji oznacza z kolei, że pacjent nie cierpi na ataksję teleangiektazję. Przykładem testu genetycznego, którego możemy użyć do diagnostyki jest WES. Jest to badanie genetyczne o wysokiej czułości i szerokim zakresie. Z pewnością wykryje więc potencjalną mutację, a my otrzymamy jednoznaczną odpowiedź. Pozwoli to wdrożyć właściwe leczenie.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

Ataksja teleangiektazja – leczenie

Niestety ataksji teleangiektazji nie da się całkowicie wyleczyć. Choroba ta ma podłoże genetyczne, a aktualnie naszych genów nie da się zmienić. Możemy zastosować jednak terapię, która złagodzi pojawiające się objawy choroby. Dzięki temu pacjent będzie mógł mieć większy komfort życia.
Leczenie objawowe ataksji teleangiektazji to przede wszystkim rehabilitacja. Dzięki niej możemy usprawnić narząd ruchu i złagodzić pojawiające się objawy związane z ataksją. Pacjenci powinni także wzmacniać swoją odporność i leczyć każdą pojawiającą się infekcję. Bardzo istotna jest także profilaktyka nowotworowa. Warto regularnie zgłaszać się na badania profilaktyczne, aby wcześnie wykryć ewentualne problemy zdrowotne. Może to uratować nam życie, dlatego musimy o tym pamiętać.

Najczęściej zadawane pytania