Zespół ataksja teleangiektazja – objawy, diagnostyka, leczenie
Ataksja teleangiektazja to rzadkie schorzenie genetyczne. W jej przebiegu pojawiają się objawy charakterystyczne dla dwóch schorzeń – ataksji oraz teleangiektazji. Jest to bardzo złożona choroba. Wymaga ona kompleksowego podejścia diagnostycznego oraz leczenia. Sprawdź, jak ją rozpoznać i do jakiego lekarza się udać z podejrzeniem ataksji teleangiektazji!
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:
Ataksja teleangiektazja – co to za schorzenie?
Ataksja teleangiektazja zwana jest również pod nazwą zespół Louis-Bar oraz zespół AT. Jest to zespół chorobowy, który wywołuje objawy
neurologiczne, zwiększoną podatność na infekcje oraz teleangiektazje, czyli poszerzenia naczyniowe. Wiąże się ona także ze zwiększonym ryzykiem rozwoju chorób nowotworowych, a przede wszystkim białaczki i chłoniaka. Zwykle ataksja teleangiektazja zaczyna się ujawniać między pierwszym i drugim rokiem życia.
Ataksja teleangiektazja jest dość rzadką chorobą. Według statystyki występuje ona u jednej na sto tysięcy osób.
Przyczyny zespołu ataksji teleangiektazji
Ataksja teleangiektazja wywołana jest przez czynniki genetyczne, a konkretnie przez mutacje w genie ATM. Jest on zlokalizowany na chromosomie 11q22. Mutacja ta jest dziedziczona po rodzicach w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że choroba rozwinie się tylko, jeśli zmutowany gen dziecko odziedziczy po matce i ojcu. Jeśli tylko jeden z rodziców przekaże mu wadę genetyczną, to będzie ono tylko jej nosicielem.
Objawy ataksji teleangiektazji
Pierwsze objawy ataksji teleangiektazji to zwykle symptomy neurologiczne. Są to objawy typowe dla ataksji, czyli niezgrabne ruchy, zaburzenia równowagi oraz zaburzenia chodu. Nie są to objawy na tyle charakterystyczne, aby rozpoznać ataksję teleangiektazję. Dopiero po pewnym czasie pojawiają się kolejne objawy, takie jak:
• Teleangiektazja, czyli poszerzenie się naczyń krwionośnych
• Duża podatność na infekcje (najczęściej infekcje dróg oddechowych)
• Zaburzenia połykania (dysfagia)
• Oczopląs
• Zaburzenia mowy (najczęściej powolne tempo mowy)
• Problemy z uczeniem się
• Opóźnienie dojrzewania płciowego
Ataksja teleangiektazja – diagnostyka
Diagnostyka ataksji teleangiektazji musi zostać przeprowadzona w sposób kompleksowy. Głównym lekarzem stawiającym diagnozę powinien być neurolog, ale konieczne mogą być także konsultacje u innych specjalistów. Na wizytę warto udać się przede wszystkim do genetyka, dermatologa, immunologa, onkologa i pulmonologa. Ocenią oni stan pacjenta i zlecą wykonanie następujących badań:
• Rezonansu magnetycznego głowy
• RTG klatki piersiowej
• Badań immunologicznych
• Badań okulistycznych
• Badania otolaryngologicznego
Konieczne jest także połączenie diagnostyki ataksji teleangiektazji z diagnostyką genetyczną. Choroba ta zawsze wywołana jest przez mutację w genie ATM. Jej wykrycie będzie jednoznaczne ze zdiagnozowaniem choroby. Brak mutacji oznacza z kolei, że pacjent nie cierpi na ataksję teleangiektazję. Przykładem testu genetycznego, którego możemy użyć do diagnostyki jest WES. Jest to badanie genetyczne o wysokiej czułości i szerokim zakresie. Z pewnością wykryje więc potencjalną mutację, a my otrzymamy jednoznaczną odpowiedź. Pozwoli to wdrożyć właściwe leczenie.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
Ataksja teleangiektazja – leczenie
Niestety ataksji teleangiektazji nie da się całkowicie wyleczyć. Choroba ta ma podłoże genetyczne, a aktualnie naszych genów nie da się zmienić. Możemy zastosować jednak terapię, która złagodzi pojawiające się objawy choroby. Dzięki temu pacjent będzie mógł mieć większy komfort życia.
Leczenie objawowe ataksji teleangiektazji to przede wszystkim rehabilitacja. Dzięki niej możemy usprawnić narząd ruchu i złagodzić pojawiające się objawy związane z ataksją. Pacjenci powinni także wzmacniać swoją odporność i leczyć każdą pojawiającą się infekcję. Bardzo istotna jest także profilaktyka nowotworowa. Warto regularnie zgłaszać się na badania profilaktyczne, aby wcześnie wykryć ewentualne problemy zdrowotne. Może to uratować nam życie, dlatego musimy o tym pamiętać.
Najczęściej zadawane pytania
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
- Badanie WES COMPLEX
- Badanie WES PREMIUM
- Badanie WES PREMIUM TRIO
- Badanie WES STANDARD
- Badanie WES STANDARD TRIO
- Badanie WES PREKONCEPCJA
- Badanie WES PROFILAKTYKA
- Badanie na Łamliwy Chromosom X (Fra-X)
- Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
- Badania genetyczne płodu po poronieniu
- Badanie na trombofilię wrodzoną
- Badanie na hemochromatozę
- Badanie mutacji czynnika V Leiden
- Badanie wrażliwości na marihuanę leczniczą
- Badanie genu CFTR
- Badanie kariotypu
- Badanie KIR
- Badanie HLA-C
- Badanie PAI-1
- Badanie mutacji genu protrombiny
- Badanie na celiakię
- Badanie na nietolerancję laktozy
- Badanie polimorfizmów w genie MTHFR
- Badanie immunofenotypu
- Badanie Nifty
- Badania na ojcostwo
- Badania na pokrewieństwo
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Zadzwoń teraz