Jakie badania metaboliczne warto wykonać w celach diagnostycznych?

Choroby metaboliczne mogą mieć wiele przyczyn, chociaż często są uwarunkowane genetycznie. W celu ich wykrywania należy wykonywać badania metaboliczne – może być to USG, badania laboratoryjne czy nawet biopsja. Rzadkie choroby metaboliczne są trudne w diagnostyce, dlatego mogą w niej pomóc testy genetyczne.

Jak wyglądają badania metaboliczne u dzieci?
Badania metaboliczne – wskazania do wykonania badania
Czy badania metaboliczne wykryją rzadkie choroby metaboliczne?
Czy badanie WES COMPLEX można wykonać jako badania metaboliczne?

Jak wyglądają badania metaboliczne u dzieci?

Badania metaboliczne u dzieci są dobierane przez lekarza prowadzącego. Najdokładniejsze jest badanie WES, które analizuje wszystkie znane geny i w ten sposób daje szansę na zdiagnozowanie zaburzeń genetycznych powodujących choroby metaboliczne. Dla dzieci badania laboratoryjne, USG czy biopsja wiążą się ze znacznie większym stresem, a do tego nie zawsze prowadzą do postawienia diagnozy. Warto podkreślić, że test WES skutecznie zastępuje badania na odporność czy badania na autyzm – te zaburzenia mogą dawać podobne objawy, co zaburzenia metaboliczne.

Badania metaboliczne – wskazania do wykonania badania

Warto wykonać badania metaboliczne w przypadku problemów z karmieniem niemowląt czy przy zaburzeniach w napięciu mięśni. U starszych dzieci mogą występować nawracające dolegliwości żołądkowo – jelitowe, drgawki czy zaburzenia ze spektrum autyzmu. Objawy nie zawsze jednoznacznie wskazują na choroby metaboliczne, dlatego diagnostyka nie należy do łatwych.

Czy badania metaboliczne wykryją rzadkie choroby metaboliczne?

Rzadkie choroby metaboliczne zazwyczaj dają nietypowe objawy i lekarze mają problem z diagnostyką bez specjalistycznych badań. Badania metaboliczne potrafią trwać miesiącami, dlatego najlepszym rozwiązaniem są testy genetyczne. Rzadkie choroby metaboliczne mogą być wywołane mutacjami w DNA, dlatego ich zdiagnozowanie w inny sposób może okazać się niemożliwe. Genetyczne badania metaboliczne można wykonywać bez względu na wiek, nawet u niemowląt.

Czy badanie WES COMPLEX można wykonać jako badania metaboliczne?

Badanie WES COMPLEX jest w stanie wykryć wszelkie nieprawidłowości genetyczne. Badanie WES COMPLEX składa się na nie podstawowe badanie WES oraz kariotyp molekularny. Wykazuje najwyższą wykrywalność zaburzeń mających podłoże w genach – w tym chorób metabolicznych u dzieci i dorosłych.