Demencja – co to jest za choroba?

Demencją nazywa się ogólne pogorszenie sprawności umysłowej. Zaburzenie to kojarzy się głównie z seniorami. Może jednak występować także u dzieci w formie dziecięcej demencji (choroby genetycznej). Znacząco różni się ona od demencji starczej. Co to jest demencja dziecięca? Na czym polega demencja starcza? Sprawdź w poniższym tekście!

Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:

Demencja – co to jest?

Demencja w ogólnym rozumieniu jest zaburzeniem powodującym obniżenie ogólnej sprawności umysłowej (funkcjonowania poznawczego). Jednak u osoby z demencją nie każda funkcja poznawcza może być na takim samym poziomie. U niektórych lepiej może funkcjonować pamięć, a u innych uwaga. Jednak deficyt widoczny jest w przypadku każdej z funkcji.

Demencja – co to znaczy w przypadku seniorów?

Demencja to choroba, która najczęściej dotyka seniorów. Zwykle borykają się z nią osoby powyżej 65 roku życia. Schorzenie to nazywane jest również demencją mózgu oraz otępieniem. Demencja w przypadku seniorów to postępujące obniżenie sprawności umysłowej. Wyróżnia się trzy etapy rozwoju tej choroby:

• Pierwszy etap, w którym pojawiają się niewielkie zaburzenia pamięci. Chory myli nazwiska, nazwy przedmiotów czy hasła. Może również odizolowywać się od innych.
• Drugi etap demencji – w tym okresie bliscy seniora zaczynają zauważać chorobę. Demencja powoduje w tym etapie problemy z rozumowaniem, orientacją w terenie i koordynacją wzrokowo-ruchową, a zaburzenia pamięci zaczynają się nasilać.
• W trzecim etapie demencji chory zaczyna tracić kontakt z rzeczywistością. Jego zachowanie jest nieadekwatne do sytuacji, nie radzi sobie sam z codziennymi czynnościami i nie rozpoznaje najbliższych osób. Mogą pojawić się także urojenia i omamy.

Dziecięca demencja – co to za choroba?

Słysząc słowo demencja, zwykle myślimy o osobach starszych. Jednak nawet u dzieci może pojawić się demencja. Co to za choroba w takim przypadku? Jest to potoczna nazwa dla ceroidolipofuscynozy neuronalnej (CLN). Jest to rzadka choroba, na którą cierpi jedno na 50 000 dzieci.

Do objawów demencji dziecięcej zalicza się:

• Zaburzenia pamięci
• Problemy ze wzrokiem, a nawet jego utratę
• Napady padaczkowe
• Problemy z utrzymaniem równowagi
• Regres rozwojowy, czyli utrata nabytych wcześniej umiejętności
• Nieumiejętność zaspokajania swoich podstawowych potrzeb

Ceroidolipofuscynoza neuronalna (CLN) to choroba nieuleczalna, co znaczy, że demencja może prowadzić do śmierci dziecka. Możliwe jest jedynie jej leczenie objawowe, które wiąże się z ogromnymi kosztami (około 600 000 zł).

Co powoduje demencje?

U osób starszych różne czynniki mogą wywoływać demencje. Otępienie najczęściej jest spowodowane przez czynniki genetyczne, urazy mózgu oraz krwiaki pourazowe. Jego przyczyną mogą być również stany chorobowe, takie jak padaczka, wodogłowie, choroby tarczycy czy choroby nerek.

Przyczyną demencji dziecięcej w każdym przypadku są czynniki genetyczne. Powoduje ją niewystarczająca ilość enzymu TPP1 (tripeptydylopeptydazy 1), przez co w komórkach organizmu gromadzą się substancje toksyczne. Jest to skutek mutacji w genie TPP1.

Dziecięca demencja a otępienie – diagnostyka

Do diagnostyki demencji dziecięcej służą zupełnie inne narzędzia niż do rozpoznawania otępienia. Demencję dziecięcą diagnozuje się zwykle na podstawie badań genetycznych dla dzieci np. badania WES. W celu rozpoznania choroby dzieciom wykonuje się także badanie suchej kropli krwi oraz badanie aktywności enzymów lizosomalnych z krwi.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

Jeśli Twoje dziecko ma objawy autystyczne zachęcamy do bezpłatnej konsultacji. Przeprowadzimy z Tobą dokładny wywiad zdrowotny i zaproponujemy najlepsze badania:

Możesz umówić pobranie korzystając z formularza on-line Rejestracja 24h/dobę

W przypadku podejrzenia otępienia u seniorów zwykle wykonuje się dwa testy. Pierwszy z nich to MMSE (ang. Mini-Mental State Examination). Polega on na zadaniu pacjentowi serii pytań i przyznawaniu za nich punktów. Demencja diagnozowana jest, jeśli chory nie uzyska 24 punktów. Drugim wykonywanym badaniem jest test zegara. Polega on na narysowaniu przez pacjenta tarczy zegarowej, zaznaczeniu na niej cyfr oraz wskazanej przez badającego godziny. W diagnostyce demencji u seniorów konieczne może być także wykonanie tomografii komputerowej lub rezonansu magnetycznego oraz badań krwi.