Badanie WES – sekwencjonowanie całego egzomu. To badanie genetyczne dla dzieci i dorosłych, które analizuje mutacje w 23 000 tysiącach genów. Jest więc obecnie najszerszym testem genetycznym dostępnym na rynku. Test WES jest cennym narzędziem diagnostycznym dla rodziców, którzy szukają  odpowiedzi na pytania dotyczące zdrowia swojego dziecka.

 

Kto może wykonać badanie WES?

Badanie WES może wykonać tak naprawdę każdy. Rodzaj badania WES doradza lekarz genetyk podczas konsultacji. Test ten daje nam szansę poznać przyczynę występujących objawów u dziecka już na wczesnym etapie. Dzięki temu można szybciej wprowadzić ewentualne leczenie i polepszyć jakość życia dziecka. Badanie WES wykonywane jest m.in. jako badanie na padaczkę, badanie na autyzm czy badanie na odporność.

Czy badanie WES wykryje choroby wrodzone?

W badaniu WES raportowane są mutacje punktowe, zmiany CNV oraz zmiany punktowe w mtDNA. Test pozwoli nam na uniknięcie wykonywania wielu różnych badań. Test WES wykryje ewentualne choroby genetyczne oraz wrodzone. Jednym z objawów, które są wskazaniem do wykonania badania to podejrzenie wrodzonej choroby metabolicznej u dziecka czy objawy ze spektrum autyzmu. Wiele możliwości oferuje nam badanie WES. Warto więc zastanowić się nad jego wykonaniem.

Czy badanie WES można zrobić profilaktycznie?

Badanie WES może być wykonywane profilaktycznie. Badanie WES Profilaktyka skierowane jest dla osób zdrowych. Na wczesnym etapie można zweryfikować ryzyko wystąpienia ewentualnej choroby wrodzonej. Im wcześniej, tym lepiej! Na wczesnym etapie można wtedy podjąć działania profilaktyczne. Nie jest to typowe zastosowanie, jednak wiele osób decyduje się na wykonanie tego badania.

Badanie WES – wynik i cena

Wynik badania WES otrzymamy do kilku tygodni i jest interpretowany przez lekarza genetyka podczas konsultacji. Cena badania WES może sięgać od kilku tysięcy złotych do kilkunastu tysięcy, w zależności od wybranego rodzaju. Na rynku obecnie dostępne jest m.in. Badanie WES COMPLEX, WES Premium czy WES trio. Koszty badania mogą różnić się także względem laboratorium. Zapoznajmy się dokładnie przed podjęciem decyzji. Badanie WES jest potężnym narzędziem, które dostarczy nam wiele cennych informacji dotyczących zdrowia.