Badanie WES to przełom w testach genetycznych!

Na rynku obecnie dostępnych jest wiele różnych testów. Jednak to badanie WES stanowi podstawę w diagnostyce genetycznej zarówno dla dzieci, jak i dorosłych. Dzięki możliwości analizy około 23 000 genów, badanie to otwiera drzwi do poznania przyczyny występujących objawów u pacjenta, poznania podłoża choroby. Test ten stosuje się także jako badanie na padaczkę, czy badanie na autyzm. Przyjrzyjmy się, jak test WES może pomóc w przypadku podejrzenia zespołu Retta, mukowiscydozy, a także innych zaburzeń.

Czy badanie WES sprawdzi odmiany autyzmu?

Autyzm, jako spektrum zaburzeń rozwojowych, objawia się w różnorodny sposób.  Przyczyny autyzmu są często genetyczne. Badanie WES, dzięki analizie tysięcy genów pozwala na identyfikację mutacji i poznanie podłoża występującego zaburzenia. Test WES nie tylko przyspiesza proces diagnostyczny, ale także umożliwia indywidualne dopasowanie terapii i leczenia autyzmu.  To z kolei znacząco wpływa na poprawę jakości życia pacjenta.

Czy badanie WES sprawdzi zespół Retta?

Zespół Retta jest rzadkim zaburzeniem neurologicznym, które najczęściej dotyka dziewczynki. Schorzenie to ma podłoże genetyczne. Zespół ten może prowadzić do ciężkiej niepełnosprawności. W tym wypadku postawienie wczesnej diagnozy jest niezwykle ważne. Dzięki temu będzie można w odpowiedni sposób pomóc dziecku. Badanie WES umożliwi nam uzyskanie szybszej diagnozy tej choroby.

Dziecko ciągle choruje – wykonać badanie WES?

Słaba odporność u dziecka może być sygnałem pierwotnych niedoborów odporności, które również mają podłoże genetyczne. Jeżeli dziecko ciągle choruje i jest przeziębione, warto zastanowić się nad wykonaniem badania WES. Test pomoże zidentyfikować przyczyny tych zaburzeń. Umożliwi to wdrożenie skutecznego leczenia i zapewnia dziecku szansę na zdrowie.

Mukowiscydoza a badanie WES

Mukowiscydoza to choroba genetyczna wpływająca na płuca i trawienie, wymaga wczesnej diagnozy i interwencji. Badanie WES, dostępne już dla noworodków.  Pozwala na szybkie wykrycie mutacji odpowiedzialnych za mukowiscydozę. Dzięki temu, możliwe jest wprowadzenie leczenia od pierwszych dni życia, co znacząco poprawia prognozę zdrowotną dziecka. Badanie WES to nie tylko szerokie spektrum diagnostyczne, ale także nadzieja dla wielu rodzin.