Badanie WES Premium jako badanie wykrywające padaczkę i autyzm

Współcześnie badania WES Premium to najnowocześniejsze i najdokładniejsze badanie genetyczne dla dzieci i dorosłych. W badaniu tym wykorzystywana jest technologia NGS pozwalająca rozpoznawać choroby wrodzone i zaburzenia, które w standardowych procedurach diagnostycznych bardzo często pozostają niewychwycone.

Badanie WES Premium jako genetyczne badanie na padaczkę
Badanie WES Premium a słaba odporność organizmu
Badanie WES Premium pomoże sprawdzić przyczyny autyzmu u dziecka?
Warto wykonać badanie WES Standard lub badanie WES Premium w przypadku podejrzenia autyzmu wczesnodziecięcego?

Badanie WES Premium jako genetyczne badanie na padaczkę

Obecnie padaczka należy najczęstszych zaburzeń neurologicznych w naszej społeczności. Ataki padaczki wywoływane są przez zespół Dravet, choroby metaboliczne albo nieprawidłowości w DNA. Jeżeli ataki padaczki wywołują nieprawidłowości w DNA, to ich wykrycie jest dość trudne. Objawy tej choroby mogą być dopiero widoczne, kiedy uszkodzenia w organizmie są poważne. Dlatego w przypadku niepokojących objawów należy wykonać badanie genetyczne na padaczkę. Najszerszym i najdokładniejszym badaniem genetycznym, jakie warto wykonać w kierunku padaczki jest badanie WES. Badanie to analizuje ludzkie geny pod kątem mutacji punktowych. Mutacje punktowe wywołują wiele chorób genetycznych.

Badanie genetyczne WES, a słaba odporność organizmu

Naturalnie słaba odporności organizmu powoduje, że gorzej radzimy sobie z infekcjami. Niestety mimo rozwoju medycyny, większość nas nie jest świadomość istnienia pierwotnych niedoborów odporności. Tymczasem uwarunkowane choroby genetyczne obniżają odporność organizmu ludzkiego. Test WES identyfikuje zmiany w genach odpowiedzialne za pogorszenie odpowiedzialności.

Badanie WES Premium pomoże sprawdzić przyczyny autyzmu u dziecka?

W obecnych czasach badania genetyczne dziecka na autyzm są niezwykle istotne w procesie jej diagnozy. Podczas rozpoznawania autyzmu lekarz postawić dużo wcześniej trafioną diagnozę dzięki badaniu WES. Badanie WES Premium pomaga poznać przyczynę objawów autyzmu. Ponadto usprawni oraz polepszy dalszy proces leczenia autyzmu. Tak więc warto zawsze skorzystać z badania na autyzm.

Warto wykonać badanie WES Standard lub badanie WES Premium w przypadku podejrzenia autyzmu wczesnodziecięcego?

Oczywiście, że tak. Badanie WES Standard obejmuje analizę mutacji punktowych w egzomie człowieka, a co za tym idzie wykryje autyzm wczesnodziecięcy. Z kolei badanie WES Premium to badanie o rozszerzonym zakresie, tym samym daje większe możliwości odkrycia przyczyn powstania autyzmu wczesnodziecięcego oraz wprowadzenia odpowiedniego leczenia.