Badanie WES – najszersza analiza genetyczna dostępna na rynku

Badanie WES jest najszerszą spośród wszystkich analiz genetycznych dostępnych na rynku. Polega na sekwencjonowaniu całego eksomu, badając aż 23 tysiące ludzkich genów. Jest nieocenionym narzędziem w diagnostyce wielu schorzeń dzieci i dorosłych, które nie zawsze dają jednoznaczne objawy i co ważne, analizę można wykonać praktycznie od ręki.

Badanie WES dla dzieci z padaczką
Badanie WES dla dzieci z autyzmem
Badanie WES dla dzieci z dużą ilością objawów
Badanie WES dla dzieci z obniżoną odpornością

Badanie WES dla dzieci z padaczką

Nawet u 60% osób chorujących na padaczkę, ataki mogą mieć związek z nieprawidłowościami genetycznymi. Padaczka może wiązać się ze schorzeniami metabolicznymi, zespołem Retta czy zespołem Draveta – aby mieć pewność odnośnie stawianej diagnozy, niezbędne jest dokładne zbadanie genów.

Badanie WES dla dzieci z autyzmem

Również autyzm może mieć podłoże genetyczne. Badanie WES pozwala na przeprowadzenie diagnostyki różnicowej, dzięki czemu stawiana diagnoza opiera się na wiedzy, a nie przypuszczeniach. Badanie WES wykrywa mikrodelecje i mikroduplikacje, a także wiele chorób metabolicznych i innych, które mogą mieć bezpośredni związek z autyzmem u dzieci.

Badanie WES dla dzieci z dużą ilością objawów

Wydawałoby się, że wiele objawów niepożądanych może pomóc w identyfikacji choroby – czasem jest na odwrót, objawy mogą sugerować wiele schorzeń i wówczas diagnostyka jest trudna. Sposobem na postawienie trafnej diagnozy jest analiza wszystkich genów – badanie WES cena nie jest wygórowana biorąc pod uwagę, jak duże możliwości diagnostyczne oferuje. Co ważne, wynik badania genetycznego jest ważny przez całe życie.

Badanie WES dla dzieci z obniżoną odpornością

Skłonność do częstych infekcji może być przypadłością genetyczną, mimo że dzieci częściej chorują. Niepokojące mogą być częste infekcje, pojawianie się pleśniawek, opryszczki czy brak przyrostu masy ciała. Badanie WES pomaga wykryć wrodzone niedobory odporności spowodowane nieprawidłowościami w obrębie genów lub niektórymi chorobami metabolicznymi. WES pozwala na sprawdzenie 300 typów niedoborów odporności w jednej analizie – nie ma szerszego narzędzia diagnostycznego.