Badanie WES Complex – gwarancja szybkiej i pewnej diagnozy!

Choroby genetyczne, to coraz częstsze problemy ze zdrowiem, z jakimi zmagać się musi społeczeństwo. W przypadku tych występujących w najrzadszej wersji, czas oczekiwania na właściwą diagnozę i określenie schematu leczenia zajmuje nawet 7 lat. Aby temu zapobiec i skrócić czas oczekiwania na rozpoznanie choroby, stworzono specjalistyczne, multiomiczne badanie WES Complex, które jako jedyne w Polsce, zaledwie w kilka tygodni umożliwia postawienie w pełni trafnej diagnozy.

Co to jest badanie WES Complex?
Jakie choroby może wykryć badanie WES Complex?
Ile czeka się na wynik badania WES Copmlex?
Cena badania WES Complex

Co to jest badanie WES Complex?

Takie kompleksowe badanie, polega przede wszystkim na pobraniu tzw. suchej kropli krwi, stanowiącej podłoże do wszelkich analiz. Udogodnieniem jest fakt, że można to zrobić samemu, w domowym zaciszu, bez konieczności wizyty w laboratorium, czy pomocy osób trzecich. By uzyskać ów materiał do badania, należy nakłuć palec, bądź stopę dziecka/osoby badanej, a otrzymaną krew umieścić w dedykowanej temu fiolce. Proces oględzin próbki, rozpoczyna się w momencie, kiedy dotrze ona do laboratorium, które specjalizuje się w wykonywaniu tychże badań. Wtedy, w trakcie jednej analizy wykonuje się równocześnie szczegółowe badanie WES Complex i kariotyp molekularny. Jeśli na tym etapie wykryte zostaną jakiekolwiek nieprawidłowości w genach, związane bezpośrednio z chorobą metaboliczną, to wykonuje się dodatkowe badanie biochemiczne. Umożliwia ono sprawdzić, czy obecna w organizmie choroba metaboliczna jest aktywna i określić poziom jej zaawansowania.

Jakie choroby może wykryć badanie WES Complex?

Badania metaboliczne u dzieci, przeprowadzane w postaci badań WES, wykrywają wszystkie choroby genetyczne, w tym szczególnie te o rzadkiej częstotliwości występowania, już u najmłodszych pacjentów. Dzięki temu, można odkryć ewentualne wady genetyczne na wczesnym etapie (już u kilkudniowych noworodków) i podjąć kroki, mające na celu ich zniwelowanie. Ważne jest, aby czym prędzej wdrożyć odpowiednie leczenie i zapewnić pacjentowi lepszy komfort życia. Pakiet WES Complex, obejmuje specjalistyczne badania na padaczkę i szczegółową kontrolę zaburzeń pracy mózgu, pozwalającą określić rodzaj, oraz intensywność napadów padaczkowych. Jedna próbka suchej krwi, pobrana w ramach WES daje też możliwość wykrycia dysforii mięśniowych i zaburzeń rozwoju, bądź problemów z mową – tutaj w oparciu o posiadaną próbkę krwi, należy wykonać szereg czynności, z jakich wynikają badania na autyzm.

Ile czeka się na wynik badania WES Complex?

Badania genetyczne dziecka, wykonane w systemie WES Complex, pozwalają już w ciągu niecałych 6 tygodni uzyskać wstępna diagnozę, która będzie aż o 25% szybsza, niż w przypadku standardowego badania WES. W przeciwieństwie, do zwykłych badań, ten sposób daje okazję, aby dwukrotnie spotkać się z lekarzem genetykiem i skonsultować swe obawy, oraz wyjaśnić wątpliwości. Pierwsza konsultacja odbywa się wręcz od ręki, już w momencie podjęcia się udziału w ów badaniu. Dostarczony do laboratorium materiał genetyczny jest dokładnie weryfikowany, przez najlepszych specjalistów, pracujących w głównej siedzibie, zlokalizowanej w Niemczech.

Cena badania WES Complex

Z racji tego, że dzięki jednej próbce krwi, można wykonać szeroki zakres badań, to koszt całego pakietu WES Complex jest o wiele niższy, niż w momencie, kiedy chcemy wykonać każde z nich osobno. To świetny sposób, aby oszczędzić zarówno czas, jak i pieniądze, załatwiając wszystko, dzięki jednorazowemu ukłuciu, dostarczającego tzw. suchą krew. Takie badanie WES Complex, jest o wiele szybszym sposobem, aby dogłębnie przeanalizować kariotyp, mikromacierze i panel metaboliczny, wywołujące utrudnienia genetyczne w organizmie pacjenta. Cena takiego kompleksowego przedsięwzięcia, ratującego często życie i ułatwiającego dalszy rozwój, waha się średnio w przedziale między 5 a 6 tysięcy złotych.