Badanie genetyczne WES i jego zastosowania

Rozwój badań genetycznych w ostatnich latach wpłynął znacząco na sposób, w jaki postrzegamy i leczymy choroby dziedziczne. Jednym z najnowocześniejszych narzędzi w tej dziedzinie jest badanie genetyczne WES, które koncentruje się na sekwencjonowaniu wszystkich części genów kodujących białka. Ta technologia nie tylko umożliwia sprawdzenie przyczyny chorób, ale także otwiera nowe możliwości w zakresie leczenia. Dlaczego badanie WES jest tak ważne?

W jakim celu wykonuje się badanie genetyczne WES?

Głównym celem badania genetycznego WES jest sprawdzenie mutacji w genach, które są odpowiedzialne za chorobę genetyczną. Egzony, mimo że stanowią tylko niewielki procent ludzkiego genomu, zawierają informacje decydujące o strukturze białek, co czyni je ważnymi w rozumieniu zaburzeń zdrowotnych. Test WES umożliwia zidentyfikowanie zarówno znanych, jak i nieznanych mutacji.

Czy badanie genetyczne WES może być wykonane u niemowląt?

Tak, badanie genetyczne WES można zrobić już u niemowląt. Próbką do badania jest wymaz z policzka lub próbka krwi. Test można wykonać więc bez stresu dla maluszka. Badanie WES często wykonywane jest u niemowląt np. jako badanie przed szczepieniem. Wykonanie badania WES u noworodka, może płynąć na jego rozwój. Test umożliwia także na poznanie przyczyny występującej choroby, jeżeli leży w genach.

Jakie inne badanie może zastąpić badanie genetyczne WES?

Test WES jest bardzo efektywnym narzędziem diagnostycznym. Badanie może zastąpić inne testy i przyspieszyć proces diagnozy. Wykonywane jest w przypadku autyzmu, padaczki, zaburzeń odporności i ma wiele innych zastosowań. Cena badania WES to około 5000 zł. Zależna jest od laboratorium oraz konkretnego rodzaju badania. Wynik badania WES otrzymamy do około 10 tygodni.

Badanie genetyczne WES – test genetyczny dla każdego

Badanie WES jest najszerszym badaniem genetycznym dla dzieci i dorosłych. Testy te mają wiele zastosowań. Często laboratoria zapewniają także konsultacje z lekarzem genetykiem. Dostępność WES umożliwia szeroką skalę zastosowań, od diagnostyki po planowanie rodziny i zapobieganie chorobom, co czyni to badanie wartościowym narzędziem w zdrowiu publicznym i indywidualnej opiece.