Badanie WES COMPLEX – precyzyjna diagnostyka genetyczna dla skomplikowanych przypadków
Badanie WES COMPLEX to zaawansowana forma sekwencjonowania całego eksomu, która stanowi przełom w diagnostyce genetycznej. Dzięki rozszerzonej analizie obejmującej dodatkowe aspekty genomu, WES COMPLEX pozwala nie tylko na identyfikację mutacji w genach kodujących białka, ale również na szczegółową interpretację wyników w kontekście klinicznym. Ta nowoczesna metoda znajduje zastosowanie w najbardziej skomplikowanych przypadkach, oferując pacjentom i ich rodzinom odpowiedzi, które mogą zmienić życie. W tym artykule przyjrzymy się, czym jest badanie WES COMPLEX, jakie korzyści oferuje, oraz kiedy warto je wykonać.
Badanie WES COMPLEX – na czym polega i kiedy warto je wykonać?
Spis treści
Badanie WES COMPLEX to zaawansowane sekwencjonowanie eksomu, które analizuje te fragmenty DNA, które kodują białka, a także uwzględnia dodatkowe elementy, takie jak mutacje intronowe i zmiany w regionach regulacyjnych. W porównaniu do standardowego badania WES, wersja COMPLEX oferuje bardziej szczegółową interpretację wyników oraz uwzględnia szerszy kontekst kliniczny pacjenta, co czyni je szczególnie wartościowym narzędziem w diagnostyce trudnych przypadków.
Wskazania do wykonania badania WES COMPLEX obejmują:
- Pacjentów z objawami sugerującymi chorobę genetyczną, która nie została zdiagnozowana przy użyciu standardowych metod.
- Przypadki, w których podejrzewa się bardziej złożone zmiany genetyczne, takie jak mutacje wielogenowe czy rzadkie zespoły genetyczne.
- Diagnostykę prenatalną w sytuacjach wysokiego ryzyka wystąpienia wad genetycznych u płodu.
- Osoby z niejednoznacznymi wynikami wcześniejszych badań genetycznych.
Dzięki rozszerzonym możliwościom analitycznym, badanie WES COMPLEX jest w stanie dostarczyć bardziej precyzyjnych danych, co może znacząco przyspieszyć proces diagnostyczny.
Badanie WES COMPLEX – pełna analiza genomu, która może zmienić życie Twojej rodziny
WES COMPLEX to badanie, które wykracza poza standardowe podejście do sekwencjonowania eksomu. Ma szczególne zastosowanie w przypadku chorób metabolicznych. WES COMPLEX łączy w sobie klasyczne badanie WES, kariotyp molekularny oraz badanie biochemiczne. Dzięki temu, test może sprawdzić czy choroba metaboliczne jest aktywna oraz jak bardzo jest zaawansowana. Jest to niezwykle ważne w przypadku schorzeń metabolicznych i pomocne będzie do wprowadzenia indywidualnego leczenia, m.in. odpowiedniej diety. Znamy ogromną ilość chorób metabolicznych, a konieczne jest wiedzieć, na którą z nich cierpi pacjent.
Dla rodzin zmagających się z trudnościami w postawieniu diagnozy, badanie WES COMPLEX może być ważnym narzędziem.
Jakie informacje można uzyskać dzięki badaniu WES COMPLEX? Poznaj zalety testu
Badanie WES COMPLEX dostarcza wielu informacji, które mogą być wykorzystane zarówno w diagnostyce, jak i w personalizacji leczenia. Najważniejsze zalety testu to:
- Identyfikacja rzadkich mutacji genetycznych: Test pozwala wykryć mutacje zarówno w genach kodujących białka, jak i w regionach regulacyjnych, co znacząco zwiększa jego skuteczność diagnostyczną.
- Ocena ryzyka dziedziczenia mutacji: Badanie umożliwia ocenę, czy dana mutacja może być przekazywana potomstwu, co jest szczególnie istotne dla rodzin planujących kolejne dzieci.
- Możliwość lepszej personalizacji terapii: Dzięki szczegółowej analizie genetycznej możliwe jest dostosowanie leczenia do indywidualnych potrzeb pacjenta.
Dodatkowo, WES COMPLEX daje możliwość identyfikacji mutacji, które mogą wpływać na reakcję pacjenta na leki, co pomaga uniknąć potencjalnych skutków ubocznych i zwiększa skuteczność terapii.
Badanie WES COMPLEX – cena, wskazania i dlaczego warto je rozważyć?
Cena badania WES COMPLEX może być inna niż standardowego testu WES. Na rynku dostępne są różne rodzaje tego badania np. WES Premium, WES trio, WES Profilaktyka. Każde z tych badań różni się nieco od siebie.
Badanie WES COMPLEX warto rozważyć, jeśli:
- Pacjent od lat zmaga się z niejasnymi objawami, które mogą mieć podłoże genetyczne.
- W rodzinie występują choroby dziedziczne o złożonym charakterze.
- Diagnostyka standardowa nie przyniosła jednoznacznych odpowiedzi.
- Istnieje potrzeba głębszej analizy genetycznej w celu opracowania spersonalizowanego planu leczenia.
Dzięki zaawansowanym technologiom i szerokiemu zakresowi analizy, badanie WES COMPLEX otwiera nowe możliwości w diagnostyce genetycznej. Warto je wykonać, aby poznać np. przyczynę padaczki i autyzmu. Właśnie dlatego ten test wykonywany jest także, jako badanie na autyzm i badanie na padaczkę oraz wiele innych.