Odmiany autyzmu u dzieci

Zaburzenia ze spektrum autyzmu to nie jedno schorzenie, ale cała grupa. Mogą one występować w różnym nasileniu i inaczej się objawiać, dlatego zostały sklasyfikowane przez Światową Organizację Zdrowia (WHO). Pełny opis i podział odmian autyzmu dziecięcego znajdziemy w klasyfikacji ICD 11. Przedstawimy ją także w poniższym artykule!

Umów się na rozmowę ze specjalistą odnośnie autyzmu:

Autyzm i jego odmiany według WHO

WHO co pewien czas publikuje klasyfikację ICD, czyli spis chorób i problemów zdrowotnych. Znajdziemy w niej również autyzm. Odmiany tego zaburzenia są w ICD dokładnie scharakteryzowane.

Aktualna wersja klasyfikacji Światowej Organizacji Zdrowia to ICD-11. Znajdziemy w niej nowy podział odmian autyzmu. Wcześniejszą klasyfikację odnaleźć możemy w ICD 10.

Odmiany autyzmu dziecięcego w ICD 11

Od momentu wprowadzenia klasyfikacji ICD 11 nie powinniśmy używać już określenia autyzm. Zastąpić powinno je określenie zaburzenia ze spektrum autyzmu. Podkreśla ono zróżnicowanie odmian autyzmu. Określenie to jest także mniej stygmatyzujące.

W ICD 11 podkreśla się, że zaburzenia ze spektrum autyzmu wywołują problemy w relacjach międzyludzkich oraz sztywność i ograniczenia zachowań. Objawy te występują w każdej odmianie autyzmu i są podstawą do jego zdiagnozowania. Uwzględniając je w ICD 11 wyróżniono:

• Zaburzenia ze spektrum autyzmu bez upośledzenia rozwoju intelektualnego i z nieznacznym upośledzeniem lub brakiem upośledzenia języka
• Zaburzenia ze spektrum autyzmu z upośledzeniem rozwoju intelektualnego i z nieznacznym upośledzeniem lub brakiem upośledzenia języka
• Zaburzenia ze spektrum autyzmu bez upośledzenia rozwoju intelektualnego i z upośledzeniem języka
• Zaburzenia ze spektrum autyzmu z upośledzeniem rozwoju intelektualnego i upośledzeniem języka
• Zaburzenia ze spektrum autyzmu bez upośledzenia rozwoju intelektualnego i z brakiem języka
• Zaburzenia ze spektrum autyzmu z upośledzeniem rozwoju intelektualnego i brakiem języka
• Inne zaburzenia ze spektrum autyzmu
• Nieokreślone zaburzenia ze spektrum autyzmu

Odmiany autyzmu u dzieci w ICD 10

W ICD 11 nie znajdziemy zespołu Aspergera czy autyzmu dziecięcego. Te odmiany autyzmu znajdowały się w klasyfikacji ICD 10, która przestała obowiązywać z dniem 1 stycznia 2022 roku.

Odmiany autyzmu z ICD 10 wciąż pozostały w naszych słownikach. Przypomnimy więc, jakich sformułowań powinniśmy unikać na rzecz nowych z klasyfikacji ICD 11:

• Autyzm dziecięcy – objawia się on poprzez triadę autystyczną – zaburzenia mowy, problemy w relacjach międzyludzkich oraz sztywność zachowań. Pierwsze objawy autyzmu dziecięcego zauważyć możemy u dzieci przed 3 rokiem życia.
• Zespół Aspergera – zaburzenie to nazywane jest łagodniejszą postacią autyzmu. Objawia się ono problemami w funkcjonowaniu społecznym oraz sztywnymi zachowaniami. Dzieci z zespołem Aspergera nie miewają problemów z mową. Objawy tego zaburzenia często są na tyle subtelne, że dorośli nie są w stanie zauważyć żadnych nieprawidłowości.
• Autyzm atypowy – objawia się on tak samo, jak autyzm dziecięcy jednak jego pierwsze symptomy pojawiają się dopiero po 3 roku życia.
• Zespół Retta – kolejna odmiana autyzmu. Powoduje ona problemy z poruszaniem się, niepełnosprawność intelektualną oraz skoliozę. Dotyczy głównie dziewczynek.

Klasyfikacje ICD a rozpoznanie odmiany autyzmu

Uaktualnienie klasyfikacji ICD nie zmieniło zbyt wiele w diagnostyce zaburzeń ze spektrum autyzmu. Jedyną zmianą jest nazewnictwo. Reszta procesu diagnostycznego przebiega w taki sam sposób.

Niezależnie od klasyfikacji ICD diagnostyka zaburzeń ze spektrum autyzmu jest długa i skomplikowana. W jej trakcie dziecko i rodzice wykonać muszą masę badań i skonsultować się z wieloma specjalistami. To wszystko może jednak nie wystarczyć do postawienia diagnozy. Co robić w takiej sytuacji? Najlepiej udać się na badanie genetyczne WES.

Zaburzenia ze spektrum autyzmu mają podłoże wieloczynnikowe. Jedną z przyczyn najprawdopodobniej są geny. Wykrycie w nich wady może więc być podstawą do jednoznacznego postawienia diagnozy.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

Jeśli Twoje dziecko ma objawy autystyczne zachęcamy do bezpłatnej konsultacji. Przeprowadzimy z Tobą dokładny wywiad zdrowotny i zaproponujemy najlepsze badania:

Możesz umówić pobranie korzystając z formularza on-line Rejestracja 24h/dobę

FAQ – najczęściej zadawane pytania