Najważniejsze informacje o chorobach metabolicznych u dzieci

U dzieci mogą wystąpić różne choroby metaboliczne, które są skutkiem różnych, wrodzonych zaburzeń metabolicznych. Występują one dużo rzadziej niż w przypadku osób dorosłych, jednak trzeba się z nimi liczyć.

Czym są choroby metaboliczne?
Co wywołuje choroby metaboliczne?
Czy choroby metaboliczne u dzieci są groźne?
Jak rozpoznać choroby metaboliczne u dzieci?

Czym są choroby metaboliczne?

Choroby metaboliczne to różnego typu schorzenia, które dotyczą zaburzeń związanych z metabolizmem, czyli z przemianą materii. Najczęściej spotykane choroby metaboliczne to m.in. kwasica argininobursztynianowa, homocystynuria, pierwotny niedobór karnityny czy choroba Fabry’ego. U dzieci popularnym schorzeniem jest fenyloketonuria i galaktozemia.

Co wywołuje choroby metaboliczne?

Przyczyny poszczególnych chorób są różne, jednak wszystkie związane, z szeroko pojętą przemianą materii. Zazwyczaj są to schorzenia wrodzone, uwarunkowane genetycznie. Kiedy pojedynczy gen zostanie uszkodzony, konkretny enzym może mieć mniejszą aktywność lub w niektórych wypadkach jego aktywność może całkiem ustać. Następstwem mogą być choroby metaboliczne.

Czy choroby metaboliczne u dzieci są groźne?

Niektóre choroby metaboliczne u dzieci mogą być bardzo niebezpieczne. Brak odpowiedniego leczenia, może skutkować bardzo poważnymi konsekwencjami, a w niektórych przypadkach nawet śmiercią. Nie wolno lekceważyć niepokojących objawów, wczesna diagnostyka może znacznie pomóc w skutecznym leczeniu.

Jak rozpoznać choroby metaboliczne u dzieci?

Bardzo często pierwsze objawy chorób metabolicznych, są dość subtelne i rodzice mogą ich nie dostrzec. Zazwyczaj są to częste bóle brzucha, ulewanie czy nieprawidłowe napięcie mięśniowe. Są to dolegliwości, które mogą pojawić się także w przypadku innych chorób, dlatego diagnostyka nie jest taka oczywiste. Ponadto, małe dzieci mogą wymiotować, być apatyczne, senne, mogą mieć problemy z oddychaniem. Poszczególne choroby metaboliczne, wiążą się z odmiennymi objawami. W razie zaobserwowania jakichkolwiek nieprawidłowości, warto niezwłocznie udać się na kontrolę do lekarza. Szczegółowa diagnostyka i przeprowadzenie odpowiednich badań, z pewnością umożliwi określenie przyczyn i podjęcie odpowiedniego leczenia.