Na czym polega badanie FRAX?
Etiologia objawów ze spectrum autyzmu oraz zaburzeń intelektualnych jest złożona i uzależniona od wielu czynników. Specjaliści wskazują, że nawet 1/3 pacjentów może posiadać zmiany w różnych genach, które odpowiadają za przyczynę autyzmu. Wczesna i prawidłowa diagnostyka pozwala podjąć skuteczne działania terapeutyczne i poprawić jakość funkcjonowania dziecka, a tym samym całej jego rodziny.
Jakie próbki są potrzebne do badania frax?
Ile genów obejmuje badanie frax?
Jaki szeroki zakres mają badania na autyzm?
Jaka jest pewność wyniku badania na autyzm?
Jakie próbki są potrzebne do badania frax?
Spis treści
Aby przeprowadzić prawidłowe badanie frax, które pozwala sprawdzić jedną z genetycznych możliwości występowania autyzmu, konieczna jest próbka krwi. To właśnie na podstawie badań krwi przeprowadzany jest test DNA. Do badania wystarczy jedna próbka.
Ile genów obejmuje badanie frax?
Najpowszechniej występującą chorobą jednogenową, w której jeden z podstawowych objawów stanowi ASD, jest zespół łamliwego chromosomu X (FXS), czyli najpopularniejsza, rodzinna postać niepełnosprawności intelektualnej. W związku z tym w badaniu weryfikowany jest tylko jeden gen FMR1- zarówno u chłopców, jak i dziewczynek. Warto jednak zdawać sobie sprawę, że przyczyny zaburzenia mogą również występować w pozostałych genach, dlatego zaleca się diagnostykę poszerzoną.
Jaki szeroki zakres mają badania na autyzm?
Badanie frax to tylko jedna z wielu możliwości, jakie stwarza współczesna diagnostyka genetyczna w zakresie weryfikowania przyczyn zaburzeń rozwoju ze spectrum autyzmu. Brak potwierdzenia w tym badaniu powoduje, że należy poszukiwać innych rozwiązań. Kompleksowe badania na autyzm mają bardzo szeroki zakres, ponieważ z jednej próbki krwi można przebadać aż kilkaset znanych genów, co daje bardzo szeroki i jasny obraz sytuacji, a przede wszystkim umożliwia trafną diagnozę i na jej podstawie podjęcie odpowiednich działań terapeutycznych.
Jaka jest pewność wyniku badania na autyzm?
Badania genetyczne na autyzm mają bardzo dobrą, potwierdzoną skuteczność. Dzięki temu trafna diagnoza umożliwia podjęcie odpowiedniego leczenia, które znacząco wpływa na poprawę stanu pacjenta.
Przeczytaj też:
Zadzwoń teraz