Kilka podstawowych informacji na temat badania FRAX
Badanie FRAX stanowi podstawowe narzędzie za pomocą, którego można przeprowadzić diagnostykę pod kontem zespołu łamliwego chromosomu X. Jeżeli chcesz dowiedzieć więcej zarówno o tym u kogo należy je przeprowadzić oraz przeczytać o kosztach związanych z przeprowadzeniem tego testu to zapraszamy Cię do lektury.
Czym jest badanie FRAX?
Jaki jest zakres badania FRAX?
Ile kosztuje badanie FRAX?
Kto powienien wykonać badanie FRAX?
Czym jest badanie FRAX?
Spis treści
Badanie FRAX jest jednym z najnowocześniejszych narzędzi służących do diagnozowania autyzm. Jest to skonstruowane w ten sposób, aby przebadać geny dziecka pod kątem nieprawidłowości znanej jako zespół łamliwego chromosomu X. Jak powszechnie wiadomo jest to wada, która przyczynia się do wystąpienia zaburzeń zarówno o podłożu intelektualnym, jak i emocjonalnym. Za pomocą badania FRAX sprawdza się czy w genie FMR1, nie występują wady które mogą się przyczynić do wywołania objawów ze spektrum autyzmu. Należy mieć na uwadze fakt, że zespół łamliwego chromosomu X stanowi tylko jedną z ewentualnych przyczyn autyzmu.
Jaki jest zakres badania FRAX?
Badanie FRAX to możliwość genetycznej diagnostyki zaburzeń rozwoju oraz objawów ze spektrum autyzmu w genie FMR1 dziecka. Zestawienie go w pakiecie z badaniami WES pozwala na przeskanowanie 23 000 genów, a więc całego ludzkiego genomu.
Ile kosztuje badanie FRAX?
Koszta związane w przeprowadzeniem badania FRAX, czyli badania przesiewowego w celu wykrycia ekspansji powtórzeń (CGG)n w obrębie genu FMR1 kształtują się na poziomie 350 złotych.
W celu wykonania oznaczenia należy pobrać od pacjenta próbkę krewi żylnej. Wyniki są dostępne po 4 tygodniach od przeprowadzenia badania.
Kto powinien wykonać badanie FRAX?
Badanie FRAX jest szczególne wskazanie do przeprowadzenia u dzieci, u których zdiagnozowano się:
- zaburzenia w obrębie rozwoju intelektualnego
- zaburzenia w obrębie rozwoju emocjonalnego
- zaburzenia procesu koncentracji
- duży obwód głowy, w porównaniu do równieśników
- cechy dysmorfii, czyli specyficzne zmiany w wyglądzie zewnętrznym, między innymi: pociągła twarz, odstające uszy, wystająca żuchwa, zez.
Przeczytaj także:
Zadzwoń teraz