Badanie wes – słowo przewodnie
Badanie WES (z ang. Whole Exom Sequencing) jest to kompleksowe badanie kodujących części genów, czyli takich, które produkują białka odpowiadające za funkcjonowanie organizmu. Badanie oparte jest na nowoczesnej metodzie NGS (z ang. Next Generation Sequencing), czyli sekwencjonowaniu genów. Badanie pozwala na wczesne wykrycie niemal każdej choroby na bardzo wczesnym etapie życia.
Jakie próbki są potrzebne do badania WES?
Ile genów obejmuje badanie WES?
Czy istnieje szersze badanie niż badanie WES?
Jaka jest pewność wyniku badania WES?
Jakie próbki są potrzebne do badania WES?
Spis treści
Do wykonania badania WES potrzebne jest pobranie 4 ml krwi obwodowej (u niemowląt 1,2 – 2 ml). Z uzyskanej krwi izolowane jest DNA. W kolejnych etapach DNA jest zsekwencjonowane, geny zaś przeanalizowane.
Ile genów obejmuje badanie WES?
Badanie WES pozwala na analizę genów odpowiedzialnych za cały szereg chorób, począwszy od zaburzeń ze spektrum autyzmu, wrodzonych niedoborów odporności, zaburzeń metabolicznych, neurologicznych czy padaczek. Badanie to jest badaniem przesiewowym genomu, który składa się z ok. 23 000 genów. Wśród nich ponad 180 000 jest genami funkcjonalnym, czyli mogą być związane z poznanymi chorobami człowieka. Analiza genów zostaje dokonana na podstawie dostępnej literatury i baz danych.
Czy istnieje szersze badanie niż badanie WES?
Nie istnieje szersze badanie niż badanie WES. Jest to nowoczesna, kompleksowa analiza pozwalająca nie tylko na wykrycie mutacji odpowiedzialnych za choroby, ale także na wykrycie wariantów genetycznych predysponujących do rozwoju zaburzeń. Panel sekwencjonowanych genów jest bardzo szeroki, żadne konkurencyjne badanie nie stwarza aż takich możliwości.
Jaka jest pewność wyniku badania WES?
Analiza WES korzysta z wysokoprzepustowej techniki sekwencjonowania. Daje to gwarancję rzetelnego i pewnego wyniku. W chwili obecnej nie ma badania, którego wynik byłby bardziej pewny, niż badanie WES.
Badanie WES możliwe jest dzięki najnowszym technikom biologii. Uzyskane wyniki pozwalają na wczesne wykrycie tak wielu chorób, co ma niebagatelny wpływ na zaplanowanie leczenia. Wiadomo, że wczesne wykrycie minimalizuje ryzyko trwałych zmian w organizmie.
Przeczytaj także:
Zadzwoń teraz