Badania na padaczkę – najważniejsze informacje

Padaczka to choroba ośrodkowego układu nerwowego, charakteryzująca się nieprawidłową, nadmierną aktywnością komórek nerwowych w mózgu. Napady padaczkowe są zróżnicowane i mogą przebiegać zarówno z drgawkami, jak i bezdrgawkowo. U dzieci padaczka jest jednym z najczęściej występujących zaburzeń neurologicznych, mimo tego często pozostaje ono niezdiagnozowane. Padaczka we wczesnym wieku rozwija się głównie w wyniku chorób genetycznych, wad wrodzonych i zaburzeń metabolizmu, które mogą objawiać się mutacjami w genach odpowiedzialnych za prawidłowe wyładowania komórek nerwowych. Zaburzenia padaczkowe mogą wystąpić również w wyniku infekcji, urazów mechanicznych oraz guzów, jednak są to rzadsze przypadki i dotyczą często osób starszych.Nieleczona padaczka może prowadzić do trwałych zmian w mózgu, dlatego wcześnie wykonane badania na padaczkę są niezwykle ważne. Rozpoczęcie leczenia w odpowiednim momencie jest kluczowe i może zapobiec dalszemu rozwojowi choroby.

Badania na padaczkę – kto powinien je wykonać?
Badania na padaczkę – gdzie można je wykonać?
Badania na padaczkę – ile kosztują takie badania?
Badania na padaczkę – jaki jest zakres badania?

Badania na padaczkę – kto powinien je wykonać?

W przypadku, gdy padaczka spowodowana jest mutacjami genetycznymi, mamy do czynienia z padaczką genetyczną. Ze względu na dziedziczny charakter tych zaburzeń, badania na padaczkę powinny być wykonane w rodzinach, gdzie są osoby chore na zaburzenia padaczkowe. Jednakże, padaczka może wystąpić także u osób z rodzin zdrowych, a zatem w przypadku podejrzenia padaczki lub wystąpienia objawów należy niezwłocznie skorzystać z pomocy lekarza i w ramach diagnostyki wykonać badania na padaczkę.

Badania na padaczkę – gdzie można je wykonać?

W diagnostyce padaczki najczęściej wykonywane są badania EEG, mające na celu znalezienie nieprawidłowości w aktywności elektrycznej mózgu, jednak aby poznać dokładną przyczynę padaczki warto wykonać także badania genetyczne. Istnieje szereg badań, umożliwiających wykrycie podłoża genetycznego padaczki. Badania na padaczkę mogą także pomóc w wykryciu innych chorób genetycznych, których objawem są drgawki. Badania na padaczkę można wykonać w profesjonalnym laboratorium genetycznym lub ośrodku specjalizującym się w leczeniu padaczki.

Badania na padaczkę – ile kosztują takie badania?

Koszty badania na padaczkę to 2-5 tysięcy złotych, w zależności od kompleksowości testu i ilości przebadanych genów. Jednorazowe wykonanie testu jest wystarczające, aby potwierdzić nieprawidłowości genetyczne, które mogą leżeć u podstawy zaburzeń padaczkowych. Badania na padaczkę składają się z testów skupiających się na wielu genach, a wyniki wykonanych testów są szczegółowo omawiane przez specjalistę.

Badania na padaczkę – jaki jest zakres badania?

Zakres badania na padaczkę waha się od badania pojedynczych genów, wskazanych przez lekarza, do badania WES, w którym badane są wszystkie znane regiony kodujące genów, których jest około 23 tysiące. Im szerszy zakres badania, tym więcej informacji o chorobie można wywnioskować z wyników. Warto rozważyć bardziej kompleksowe badania, co pozwoli także uniknąć ewentualnego powtarzania testu, jeśli wybrane w podstawowym pakiecie geny nie wykażą mutacji powodujących padaczkę. W pakiecie WES badane są także geny związane z wrodzonymi chorobami metabolicznymi, zespołem Retta, zespołem Dravet i stwardnieniem guzowatym.