Badania genetyczne na autyzm – na czym polegają i po co je przeprowadzać?
Autyzm to zespół objawów, którego rozpoznania dokonuje się za pomocą obserwacji i analizy zachowań i cech pacjenta. Przyczyny autyzmu nie są znane, jednak szacuje się, że przynajmniej jedna trzecia dzieci z autyzmem cierpi na niezdiagnozowane zaburzenia genetyczne. Właśnie dlatego warto wykonywać badania na autyzm o tym podłożu.
Badania na autyzm – czym są?
Badania na autyzm – kiedy je wykonać?
Badania na autyzm – dla kogo są przeznaczone?
Badania na autyzm – jak interpretować wyniki?
Badania na autyzm – czym są?
Spis treści
U osób z różnym spektrum autyzmu warto wykonać specjalne testy, aby potwierdzić lub wykluczyć różnego rodzaju choroby o podłożu genetycznym, które mogą towarzyszyć przypadłości tego zespołu objawowego. Jednym z najbardziej skutecznym jest test NOVA, który pozwala na wykrycie kilkudziesięciu chorób wrodzonych podczas jednej analizy. Jest to bardzo kompleksowe i szerokie badanie.
Badania na autyzm – kiedy je wykonać
Badania genetyczne warto wykonać jak najwcześniej. Rekomenduje się wykonanie ich już w pierwszych dobach życia dziecka, jednak specyfika autyzmu sprawia, że jest on wykrywany często na późniejszych etapach życia. Warto jednak pamiętać, że test NOVA można z powodzeniem wykonywać u dzieci do piątego roku życia. Możemy więc skorzystać z nich nawet jeżeli nasz maluch jest już w wieku przedszkolnym.
Badania na autyzm – dla kogo są przeznaczone?
Wiele osób zastanawia się dla kogo przeznaczone są tego typu badania. Badania genetyczne na autyzm mogą być wykonywane u wszystkich dzieci, u których zostało potwierdzone jakieś spektrum tej choroby. Warto wykonać je jak najwcześniej, najlepiej tuż po postawieniu pierwszej diagnozy stwierdzającej autyzm.
Badania na autyzm – jak interpretować wyniki?
Przyczyną autyzmu u dzieci mogą być zmiany w genach. Panele badań wykonywanych na autyzm zostały dobrane w taki sposób, aby obejmować analizę genów, które według obecnego stanu badań mogą wskazywać na ich wpływ na wystąpienie zaburzeń autystycznych. Wyniki dają nam możliwość opracowania terapii i przynajmniej częściowego łagodzenia objawów autyzmu. Jeżeli zaś taka terapia nie jest możliwa, dają nam one lepsze spektrum zrozumienia patofizjologii choroby.
Przeczytaj także:
Zadzwoń teraz