Autyzm i co dalej?

Jak powszechnie wiadomo autyzm ma bardzo wieloczynnikową etiologię. Pod kątem obrazu klinicznego pacjenci bywają bardzo zróżnicowani. Objawy autyzmu mogą przybierać postać niepełnosprawności intelektualnej nie pozwalającej na normalne funkcjonowanie. Dlatego też tak trudno znaleźć odpowiednie narzędzia diagnostyczne i terapeutyczne. Przyczyny autyzmu nie zostały tak naprawdę poznane do dziś. Dlatego też leczenie autyzmu nastręcza specjalistom wielu problemów. 

Co możesz zrobić, jeżeli u dziecka został zdiagnozowany autyzm?
Czy u dziecka z autyzmem warto zrobić badania genetyczne?
Czy choroby metaboliczne mogą objawiać się w sposób charakterystyczny dla autyzmu?
Czy leczenie autyzmu u dzieci jest możliwe?

Co możesz zrobić, jeżeli u dziecka został zdiagnozowany autyzm?

Bardzo ważne aby po zdiagnozowaniu autyzmu u dziecka poddać je dalszym badaniom genetycznym. Umożliwi to lekarzom poznanie przyczyn wywołujących chorobę podstawową i wdrożenie odpowiedniej terapii. Bardzo często przeprowadza się m.in badania metaboliczne u dzieci z autyzmem. Jest to ważne ponieważ około 5% przypadków autyzmu spowodowanych jest właśnie niewykrytą odpowiednio wrześnie chorobą metaboliczną.

Czy u dziecka z autyzmem warto zrobić badania genetyczne?

U wszystkich dzieci z autyzmem, jak również z cechami autystycznymi i cechami dysmorfii należy uwzględnić podłoże genetyczne. Dlatego też zaleca się przeprowadzanie  badań genetycznych dzieci. Należy jednak brać pod uwagę fakt, że ustalenie genetycznej przyczyny jest możliwe przy obecnym stanie medycyny jedynie u części pacjentów poddanych tej diagnostyce.

Często rodzice zastanawiają się też czy autyzm jest przeciwwskazaniem do szczepień? Otóż sam autyzm nie stanowi przeciwwskazania do szczepień jednak jeśli jego przyczyną jest choroba metaboliczna kwalifikacja do szczepienia nie jest już taka łatwa. Lekarz musi sprawdzić, czy dziecko jest „wyrównane metabolicznie” w przeciwnym razie byłoby narażone na odczyn po szczepieniu (nop po szczepieniu).

Czy choroby metaboliczne mogą objawiać się w sposób charakterystyczny dla autyzmu?

Tak istnieje taka możliwość, gdyż zarówno choroby metaboliczne jak i autyzm należą do chorób o tak zwanym spektrum autystycznym. Dlatego tak ważne przeprowadzenie odpowiedniej diagnostyki genetycznej.Choć w Polsce prowadzone są badania przesiewowe noworodków finansowane ze środków Narodowego Funduszu Zdrowia, to jednak nie obejmują one wszystkich istotnych chorób metabolicznych. Warto je więc rozszerzyć o bardziej kompleksowe testy przesiewowe.

Czy leczenie autyzmu u dzieci jest możliwe?

Tak jak w przypadku każdej kwestii związanej z autyzmem nie ma jednoznacznej odpowiedzi na powyższe pytanie czy leczenie autyzmu jest możliwe. Wiadomo, że nie jest to choroba tak łatwa w leczeniu jak np. słaba odporność dziecka na katar czy przeziębienie. Jednak jak donoszą najnowsze amerykańskie badania istnieje szansa, że z na skutek odpowiedniej diagnozy oraz wdrożonej i prowadzonej terapii można przypuszczać, że autyzm może ustąpić. Badacze powołują się na wyniki testów przeprowadzonych na 112 dzieciach w wieku szkolnym z rozpoznaniem autyzmu. Okazało się, że na skutek prowadzonych terapii dzieci dobrze funkcjonują na poziomie społeczeństwa. Autorzy badania nie udostępnili jednak danych w jakim procencie wystąpiła wspomniana sytuacja. Pozwala to jednak sądzić, że istnieje szansa na poprawę.