Padaczka genetyczna u dzieci i noworodków – wykluczenie zespołu Dravet

U 9 miesięcznego chłopca zaczęły pojawiać się napady padaczki. Chłopiec do tej pory rozwijał się fizycznie i intelektualnie prawidłowo. Wyniki badania EEG są prawidłowe, ale lekarze podejrzewają że wraz z wiekiem mogą pojawić się nieprawidłowości w zapisie. Lekarz neurolog podejrzewa u chłopca zespół Dravet. Zalecił wykonanie badań genetycznych.

 

WYKONANE BADANIE:

Padaczka genetyczna u dzieci może mieć podłoże w mutacjach setek genów i zaburzeniach na poziomie chromosomów. Warto więc wykonać jak najszerszą diagnostykę, która pozwoli na zróżnicowanie możliwych przyczyn napadów, zwłaszcza że problem dotyczy niemowlęcia. Ze względu jednak na jednoznaczne wskazanie lekarza, rodzice chcieli wykonać badanie jedynie w kierunku jednej, konkretnej choroby, czyli zespołu Dravet.  Istnieje faktycznie taka możliwość, aby zanalizować jedynie geny kojarzone z zespołem Dravet. Można jednak już na tym etapie rozszerzyć diagnostykę – sprawdzić za jednym razem nie tylko zespół Dravet, ale i inne genetyczne przyczyny padaczki. W tej sytuacji można wykonać panel NGS 'PADACZKI PODSTAWOWY’, który analizuje ok. 130 genów, które najczęściej są odpowiedzialne za wystąpienie padaczki. Można też wykonać najszerszą genetyczną analizę czyli badanie genetyczne WES. Rodzice ze względów finansowych zdecydowali się jednak na badanie podstawowe w kierunku Zespołu Dravet (analiza kilku wybranych genów), metodą NGS.

DIAGNOZA: wykluczenie zespołu Dravet

Badanie nie wskazało, aby przyczyną objawów u niemowlaka  był zespół Dravet. W takiej sytuacji rekomenduje się rozszerzenie genetycznej diagnostyki w kierunku zmian w innych genach i wykonanie badania WES. Jest to bardzo ważne ze względu na to, że właściwe rozpoznanie może zdecydować o doborze leków przeciwpadaczkowych.

„Podłoże genetyczne odgrywa istotna role w patogenezie padaczki, szczególnie w przypadku pacjentów z ciężkimi lekoopornymi zespołami o wczesnym wieku zachorowania (< 2 r.ż.).”

„Sekwencjonowanie następnej generacji w ujęciu panelowym i/lub eksomowym wraz z analizą  interpretacją identyfikowanych wariantów DNA, zarówno w znanych jak i w genach, do tej pory nie kojarzonych z patologią padaczek, staje się obecnie standardem w badaniach diagnostycznych padaczki, a w szczególności właśnie wczesnodziecięcych encefalopatii padaczkowych.”  [1]

Źródła:

[1] Dorota Hoffman-Zacharska, Encefalopatie padaczkowe – diagnostyka następnej generacji, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa