Genetyka w medycynie

Genetyka to dziedzina nauk biologicznych. Zajmuje się ona dziedziczeniem cech i zmiennością. Jest to niezwykle fascynująca dyscyplina naukowa, która może powiedzieć nam wiele o nas samych. Aktualnie medycyna często sięga po rozwiązania, które oferuje genetyka. Badania genetyczne są używane do diagnostyki wielu chorób. Przeczytaj, co możemy zyskać dzięki genetyce!

Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:

Czym jest genetyka?

Genetyka to dyscyplina naukowa, która zajmuje się dziedziczeniem cech i zmiennością organizmów. Zajmuje się więc ona naszym DNA i znajdującymi się w nim genami, które są podstawowymi jednostkami dziedziczności. To właśnie one warunkują wiele naszych cech, takich jak kolor oczu, wzrost, czy niektóre zdolności.

Genetyka jest bardzo szeroką dziedziną nauki, dlatego wyróżnia się kilka jej rodzajów:

• Antropogenetykę – zajmuje się ona dziedziczeniem i zmiennością w obrębie większych populacji, narodów, grup społecznych
• Genetykę ekologiczną – zajmuje się dziedziczeniem w obrębie ekosystemów
• Genetykę klasyczną – zajmuje się dziedziczeniem na poziomie jednostki
• Genetykę molekularna – wyjaśnia molekularne podstawy dziedziczenia (na poziomie cząsteczek)
• Genetykę populacyjna – analizuje dziedziczenie w obrębie populacji
• Genomikę – bada ona informacje zawarte w genomie organizmów, czyli kompletnej informacji genetycznej

Genetyka kliniczna – czym się zajmuje?

Genetyka zajmuje się również różnego typu schorzeniami, które mają podłoże genetyczne. Takie choroby to m.in. daltonizm, mukowiscydoza, rdzeniowy zanik mięśni (SMA) czy zespół Downa. Diagnostyką i leczeniem takich chorób zajmuje się genetyka kliniczna.

Genetyka kliniczna jest specjalizacją lekarską. Genetycy zajmują się ustalaniem, czy choroba ma rzeczywiście podłoże genetyczne oraz jak wygląda kwestia jej dziedziczenia. Dzięki niemu możemy dowiedzieć się, czy schorzenie możemy przekazać kolejnym pokoleniom. Genetyk zajmuje się również problemem niepłodności i poronień, ponieważ również mogą one być spowodowane wadami genetycznymi. Ich wykrycie może dać nam szanse na rodzicielstwo.

Wizyta u genetyka nie różni się zbytnio od zwykłej wizyty u lekarza. Zawsze zaczyna się ona od rozmowy. Lekarz musi dowiedzieć się, z jakim problemem zgłasza się pacjent. Zada mu również kilka pytań dotyczących m.in. chorób występujących w rodzinie, przyjmowanych leków czy stylu życia. Następnie skieruje pacjenta na odpowiednie badania. Na następną wizytę pacjent powinien zgłosić się z ich wynikami, które genetyk zinterpretuje i zleci odpowiednie leczenie.

Technologia NGS w genetyce

W genetyce do badań używa się rozmaitych technologii. Jedną z najnowocześniejszych z nich jest technologia NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji). Dzięki niej w jednej analizie możemy przebadać cały materiał genetyczny pacjenta. Testy genetyczne używające technologii NGS są aktualnie najdokładniejszymi dostępnymi badaniami.

Technologia NGS używana jest do różnego typu badań. Część z nich sprawdza jedynie kilka genów, które powiązane są z podejrzewanym schorzeniem np. z padaczką czy zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Są to tzw. testy panelowe. Istnieją również badania kompleksowe, w których analizowany jest cały materiał genetyczny. Przykładem takiego badania jest test WES. Genetyka nie dysponuje aktualnie dokładniejszym narzędziem diagnostycznym.

Testy WES to badania sprawdzające całe DNA, czyli w sumie ponad 23 000 genów. Dzięki temu wykryte mogą zostać nawet bardzo rzadkie mutacje genetyczne, których inne testy nie byłyby w stanie wykazać. Badanie to wykorzystywane jest w diagnostyce wielu różnych chorób, takich jak:

•  Zaburzenia ze spektrum autyzmu
• Padaczka
• Choroby metaboliczne
• Pierwotne niedobory odporności
• Schorzenia nastręczające trudności diagnostycznych

Rodzaj próbki potrzebnej do analizy zależny jest od tego, na jaki rodzaj testu WES się zdecydujemy. Może być to m.in. wymaz z policzka czy sucha kropla krwi. Pobranie próbki zawsze jest bezbolesne i bezpieczne dla pacjenta. Nie musi się on niczego obawiać. Badanie nie niesie za sobą żadnego ryzyka.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

Najczęściej zadawane pytania