Autyzm niskofunkcjonujący – co to znaczy?

Autyzm nie jest jednym zaburzeniem, ale całym spektrum. Oznacza to, że może on wywoływać różne objawy bardziej lub mniej nasilone. Osoby z autyzmem, które mają więcej trudności i funkcjonują nieco gorzej nazywa się niskofunkcjonującymi. Co to znaczy? Odpowiedź znajdziesz w naszym najnowszym artykule!

Zapraszamy do umówienia się na konsultację ze specjalistą w kwestii badań WES;

Niskofunkcjonujący autyzm a wysokofunkcjonujący

Autyzm niskofunkcjonujący i wysokofunkcjonujący to powszechnie używane określenia. Nie znajdziemy ich jednak w języku medycznym ani żadnych klasyfikacjach zaburzeń. Każda osoba z autyzmem jest inna, dlatego nie zawsze da się ją przypisać do osób nisko czy wysokofunkcjonujących.

Zaburzenia ze spektrum autyzmu wywołują objawy należące do trzech różnych grup:

•  Zaburzenia mowy i komunikacji
• Trudności w funkcjonowaniu społecznym
• Sztywne i ograniczone zainteresowania i zachowania

Tego typu symptomy pojawiać będą się w przypadku autyzmu niskofunkcjonującego i wysokofunkcjonującego. W przypadku osób niskofunkcjonujących będą one jednak trochę bardziej nasilone. Nie musi to jednak dotyczyć każdego obszaru. Osoba niskofunkcjonująca w niektórych obszarach może sobie radzić lepiej niż osoba wysokofunkcjonująca.

Objawy autyzmu niskofunkcjonującego

Autyzm niskofunkcjonujący może objawiać się w różny sposób. Jednak najczęściej powoduje on:

•  Zaburzenia mowy i duże trudności z komunikowaniem się – niektóre dzieci nie mówią całkowicie lub mówią bardzo niewyraźnie. U innych pojawiają się problemy z rozumieniem metafor czy sarkazmu.
• Niepełnosprawność intelektualna – nie dotyczy to każdego dziecka z autyzmem, ale pojawia się u wielu z nich.
• Potrzeba silnej stymulacji sensorycznej – autystycy często mają problemy z odbieraniem i przetwarzaniem bodźców z otoczenia. Potrzebują więc silnej stymulacji sensorycznej, aby poradzić sobie z bodźcami. Wielu z nich tylko w taki sposób może doświadczyć czegoś przyjemnego lub się uspokoić. Zdarzają się tutaj także zupełne odstępstwa od reguły. Wiele dzieci jest nadmiernie wrażliwych na taką stymulację.
• Nietolerowanie zmian – osoby z autyzmem są bardzo przywiązane do swojej codziennej rutyny, dlatego nie tolerują od niej żadnych odstępstw. Nawet najmniejsze zmiany mogą skończyć się płaczem czy wybuchem agresji.
• Stereotypowe wzorce zachowań – osoby z autyzmem niskofunkcjonującym często powtarzają zachowania, które wielu z nas mogą wydawać się dziwne np. ciągle machają rękami lub tupią nogą. Wielu z nich ma też niepopularne zachowania, takie jak zbieranie guzików.
• Problemy z okazywaniem emocji i rozumieniem ich u innych osób.

Diagnoza autyzmu niskofunkcjonującego

Autyzm diagnozujemy w dość podobny sposób niezależnie od tego, jakie objawy pojawiają się u dziecka. Główną metodą diagnostyczną zawsze jest obserwacja dziecka w różnych sytuacjach. Specjaliści dużo rozmawiają także z jego rodzicami, a czasem nawet nauczycielami. Niestety nie gwarantuje to postawienia odpowiedniej diagnozy. Proces diagnostyczny jest bardzo trudny, dlatego często nic z niego nie wynika.

Diagnostykę autyzmu możemy spróbować nieco skrócić, wykonując badania genetyczne. Mutacje w genach są jednym z czynników wywołujących to zaburzenie, dlatego ich wykrycie może przesądzić o diagnozie. Najlepiej wybrać do tego test genetyczny analizujący całe DNA, taki jak WES.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

Jak pomóc dziecku z autyzmem niskofunkcjonującym?

Dzieci z niskofunkcjonującym autyzmem wcale nie muszą funkcjonować źle. Dzięki odpowiedniej terapii możemy usprawniać ich funkcjonowanie w różnych obszarach. W konsekwencji objawy autyzmu mogą być nieco mniej nasilone. Szczególnie polecane formy terapii to:

• Psychoterapia poznawczo-behawioralna
• Terapia logopedyczna
• Trening umiejętności społecznych
• Terapia integracji sensorycznej

To, na jakie dokładnie zajęcia będzie uczęszczało dziecko, zależy przede wszystkim od tego, jakie dokładnie symptomy się u niego pojawiają. Formy terapii muszą zostać dostosowane indywidualnie do dziecka. Tylko w taki sposób terapia przyniesie oczekiwane efekty i usprawni funkcjonowanie naszego maluszka.

Najczęściej zadawane pytania: