Stopnie zaawansowania autyzmu

Autyzm nie jest jednym zaburzeniem, ale całym spektrum. Oznacza to, że u poszczególnych pacjentów pojawić mogą się inne objawy. U jednych z nich będą one bardziej nasilone, a u innych mniej. Jednym mogą bardziej przeszkadzać w funkcjonowaniu, a innym mniej. Pokazuje to, jak różny może być autyzm. Co to oznacza? Czy istnieją stopnie zaawansowania autyzmu? Sprawdź w naszym najnowszym artykule!

Zapraszamy do umówienia się na darmową konsultację ze specjalistą odnośnie badań WES:

Czy istnieją stopnie zaawansowania autyzmu?

Typowe stopnie zaawansowania autyzmu nie zostały nigdzie opisane i nie są używane przez lekarzy. Obowiązuje jednak podział zaburzeń ze spektrum autyzmu na typy. Zostały one sklasyfikowane przez Światową Organizację Zdrowia (WHO) w międzynarodowej klasyfikacji chorób i problemów zdrowotnych ICD. Jej najnowsza wersja, opublikowana 1 stycznia 2022 roku, wprowadziła istotne zmiany w klasyfikowaniu autyzmu. Nowa klasyfikacja przedstawia zupełnie inny podział zaburzeń ze spektrum autyzmu niż ten opublikowany w ICD 10.

Stopnie zaawansowania autyzmu w ICD 11

W ICD 11 znajdziemy następujący podział zaburzeń ze spektrum autyzmu:
• Zaburzenia ze spektrum autyzmu bez upośledzenia rozwoju intelektualnego i z nieznacznym upośledzeniem lub brakiem upośledzenia języka
• Zaburzenia ze spektrum autyzmu z upośledzeniem rozwoju intelektualnego i z nieznacznym upośledzeniem lub brakiem upośledzenia języka
• Zaburzenia ze spektrum autyzmu bez upośledzenia rozwoju intelektualnego i z upośledzeniem języka
• Zaburzenia ze spektrum autyzmu z upośledzeniem rozwoju intelektualnego i upośledzeniem języka
• Zaburzenia ze spektrum autyzmu bez upośledzenia rozwoju intelektualnego i z brakiem języka
• Zaburzenia ze spektrum autyzmu z upośledzeniem rozwoju intelektualnego i brakiem języka
• Inne zaburzenia ze spektrum autyzmu
• Nieokreślone zaburzenia ze spektrum autyzmu

W ICD 11 podkreśla się, że w każdym przypadku występują trudności w funkcjonowaniu społecznym oraz ograniczone i sztywne zainteresowania i zachowania. Są to dwa elementy tzw. triady autystycznej. Jej trzeci element, zaburzenia mowy i komunikacji, nie występuje w przypadku każdego pacjenta.

Wraz z publikacją powyżej klasyfikacji przestał obowiązywać podział z ICD 10. Nie diagnozuje się więc już takich schorzeń jak zespół Aspergera, autyzm atypowy czy autyzm dziecięcy. Oczywiście wciąż możemy natknąć się na te pojęcia. Będą one obecne jeszcze przez długi czas. Jednak w przypadku nowych pacjentów diagnoza powinna być stawiana w oparciu o najnowszą klasyfikację ICD.

Stopnie zaawansowania autyzmu a diagnostyka

U niektórych pacjentów lekarz może od razu zacząć podejrzewać autyzm. U innych objawy zaburzenia są na tyle mało charakterystyczne, że ciężko szybko postawić właściwą diagnozę. Stopnie zaawansowania autyzmu nastręczają specjalistom wielu trudności diagnostycznych. Pacjenci muszą więc być świadomi tego, że proces diagnostyczny może trwać kilka miesięcy, a nawet lat.

Diagnostyką zaburzeń ze spektrum autyzmu nie zajmuje się jeden lekarz, ale cały zespół specjalistów. Zwykle przewodzi mu psychiatra. W skład zespołu zwykle wchodzi także psycholog dziecięcy, pedagog, neurolog, logopeda oraz terapeuta integracji sensorycznej. Nie ma jednak jednego składu zespołu. Jest on uzależniony od tego, jakie objawy pojawiły się u pacjenta.

Diagnostyka autyzmu opiera się głównie na obserwacji dziecka w różnych sytuacjach i wypełnianiu kwestionariuszy diagnostycznych. Czasem wystarczy to do postawienia diagnozy, ale niestety nie zawsze. Wielu pacjentów przez to utyka w martwym punkcie i żyje bez prawidłowej diagnozy.

W postawieniu rozpoznania pomóc może diagnostyka genetyczna. Autyzm jest zaburzeniem o wieloczynnikowym podłożu. U wielu pacjentów jedną z jego przyczyn mogą być geny. Badanie genetyczne może więc jednoznacznie wykryć chorobę. Najlepiej wybrać badanie analizujące całe DNA pacjenta, ponieważ genów wywołujących autyzm jest dość sporo. Badaniem tego typu jest nowoczesny test WES. Dzięki niemu już wielu pacjentów zostało zdiagnozowanych, co pozwoliło im rozpocząć leczenie.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

Jeśli Twoje dziecko ma objawy autystyczne zachęcamy do bezpłatnej konsultacji. Przeprowadzimy z Tobą dokładny wywiad zdrowotny i zaproponujemy najlepsze badania:

Możesz umówić pobranie korzystając z formularza on-line Rejestracja 24h/dobę

FAQ – najczęściej zadawane pytania