Objawy autyzmu u dorosłych
Autyzm jest zaburzeniem, z którym zmagamy się całe życie. Każde autystyczne dziecko w końcu staje się autystycznym dorosłym. Objawy tego zaburzenia zmieniają się jednak na przestrzeni lat, dlatego cechy autystyczne u dorosłych są nieco inne niż u dzieci. Zwykle są one dużo subtelniejsze. Czym objawia się autyzm u dorosłych? Jak go zdiagnozować? Sprawdź w naszym najnowszym artykule!
Zapraszamy do umówienia się na darmową konsultację ze specjalistą odnośnie badań WES:
Spektrum autyzmu u dorosłych – objawy
Zaburzenia ze spektrum autyzmu u dorosłych objawiają się nieco inaczej niż u dzieci. Nie są one jednak całkowicie różne. Symptomy autyzmu zawsze można przyporządkować do trzech różnych grup: zaburzeń mowy i komunikacji, trudności w relacjach społecznych oraz sztywnych i ograniczonych zachowań zainteresowań. Jest to tzw. triada autystyczna.
Najczęstsze objawy zaburzeń ze spektrum autyzmu, które pojawiają się u dorosłych to:
• Niechęć do zmian i przywiązanie do codziennej rutyny
• Nieutrzymywanie kontaktu wzrokowego
• Unikanie kontaktu fizycznego
• Problemy z wyrażaniem własnych emocji
• Skupianie swoich zainteresowań na bardzo wąskim obszarze
• Problemy ze zrozumieniem emocji i intencji innych osób
• Nierozumienie sarkazmu i metafor
• Rozumienie wszystkiego w dosłowny sposób
• Formułowanie wypowiedzi nieadekwatnych do sytuacji
Wszystkie wymienione objawy występują także u dzieci. Mogą być jednak one u nich bardziej nasilone. Dorośli z autyzmem z biegiem czasu uczą się funkcjonowania w społeczeństwie, dlatego objawy te są częściej subtelniejsze. Często są oni również w trakcie terapii, dlatego funkcjonują na dość wysokim poziomie.
Pamiętajmy, że autyzm to spektrum. Oznacza to, że choroba ta może przyjąć różne formy. Wymienione objawy mogą, ale nie muszą pojawić się u osób dorosłych z autyzmem.
Autyzm u dorosłych – objawy a diagnoza
Wiele osób dorosłych z autyzmem zna swoją diagnozę od wielu lat. Niestety nie dotyczy to każdego. Autyzm jest tak zróżnicowanym zaburzeniem, że często jest mylnie rozpoznawany lub nie jest rozpoznawany wcale. Osoby dorosłe często żyją więc bez prawidłowej diagnozy. W konsekwencji nie są w stanie uczęszczać na terapię, co znacznie pogarsza komfort ich życia.
Jak zdiagnozować autyzm u dorosłych? Niestety nie jest to zbyt proste. Proces diagnostyczny może być długotrwały. Warto jednak przez niego przebrnąć. Dzięki temu możemy uzyskać szanse na terapię i lepsze życie.
Z podejrzeniem zaburzeń ze spektrum autyzmu najlepiej jest zgłosić się do psychologa, który porozmawia z nami o pojawiających się objawach. Odpowie także na wszystkie nasze pytania związane z autyzmem dorosłych. Objawy, o których opowiedzieliśmy, mogą także zostać skonsultowane z psychiatrą.
Osoby z podejrzeniem autyzmu zwykle proszone są o wypełnienie kwestionariuszy psychologicznych. Zwykle jest to ADOS2 i MMPI-2. Konieczne może być też wypełnienie innych testów psychologicznych. Narzędzia diagnostyczne są zawsze dobierane indywidualnie do przypadku.
Do procesu diagnostycznego autyzmu u dorosłych warto również włączyć genetyka. Jednym z czynników powodujących autyzm są wady w genach, dlatego jego pomoc może okazać się nieoceniona. Genetyk zleci nam wykonanie kompleksowego badania genetycznego, takiego jak nowoczesny test WES. Dzięki niemu często można znacznie skrócić czas trwania procesu diagnostycznego.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
Jeśli Twoje dziecko ma objawy autystyczne zachęcamy do bezpłatnej konsultacji. Przeprowadzimy z Tobą dokładny wywiad zdrowotny i zaproponujemy najlepsze badania:
Objawy autyzmu u dorosłego – jak można je leczyć?
Po podstawieniu diagnozy autyzmu możemy rozpocząć terapię. Dzięki temu pacjenci są w stanie nauczyć się lepiej funkcjonować w społeczeństwie. Przede wszystkim powinni oni uczęszczać na terapię poznawczo-behawioralną, dzięki której autystycy wypracują nowe, lepsze wzorce zachowań. Zaleca się im także trening umiejętności społecznych. Jest to forma terapii grupowej, która uczy lepszego funkcjonowania w społeczeństwie. Pomaga także nawiązać relacje z ludźmi, którzy mierzą się z podobnymi problemami.
Osoby dorosłe z autyzmem mogą uczęszczać także na inne rodzaje terapii, takie jak np. terapia logopedyczna czy terapia integracji sensorycznej. Jest to jednak sprawa bardzo indywidualna. Formy terapii zawsze należy dostosowywać do pojawiających się objawów autyzmu.
FAQ – najczęściej zadawane pytania
Czasami choroba jeszcze nie jest na tyle aktywna, aby badania biochemiczne pokazały wymierny wynik. Należy również sprawdzić ile chorób metabolicznych w taki sposób zostało wykluczonych. Badanie genetyczne (w sytuacji chorób metabolicznych – badanie WES) jest badaniem rozstrzygającym – sprawdza wszystkie rodzaje tych zaburzeń i pokazuje przyczynę – uszkodzony gen, z którym dziecko przyszło na świat.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Genów, które mogą odpowiadać za zaburzenia ze spektrum autyzmu jest kilka tysięcy i wszystkie one sprawdzane są w badaniu WES.
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi dziecko powinno mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć dalszy rozwój dziecka i postęp lub zahamowanie choroby. Rodzice będą mogli poszukać specjalistycznego wsparcia Fundacji lub Stowarzyszeń, a także innych rodziców z dziećmi, które cierpią na to samo zaburzenie.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża autyzmu tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
- WES COMPLEX
- WES PREMIUM
- WES STANDARD
- BADANIE MIKROMACIERZY
- BADANIE FRAX
WES COMPLEX: sucha kropla krwi
WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
BADANIE MIKROMACIERZY: krew żylna
BADANIE FRAX: krew żylna
WES COMPLEX: sucha kropla krwi
WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
BADANIE MIKROMACIERZY: krew żylna
BADANIE FRAX: krew żylna
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka!
WES COMPLEX – 5297zł
WES PREMIUM – 6297zł
WES STANDARD – 5997zł
BADANIE MIKROMACIERZY – 2600zł
BADANIE FRAX – 347zł