Choroba Wolmana – co to za schorzenie? Jak się objawia?
Choroba Wolmana to rzadkie schorzenie metaboliczne. Jest ono bardzo niebezpieczne, ponieważ może prowadzić do wyniszczenia narządów wewnętrznych oraz wycieńczenia organizmu chorego. Jej pierwsze objawy zauważyć można już u małych dzieci. Jak rozpoznać chorobę Wolmana? Jak się ją diagnozuje? Czy można ją wyleczyć? Odpowiedzi na wszystkie pytania dotyczące choroby Wolmana znajdziesz poniżej!
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:
Czym jest choroba Wolmana?
Choroba Wolmana jest bardzo rzadkim schorzeniem. Występuje ona u jednego na sto tysięcy żywo urodzonych dzieci. W Polsce została ona zdiagnozowana jedynie kilka razy.
Choroba Wolmana zaliczana jest do grona schorzeń metabolicznych. Jest to grupa chorób, w których przebiegu dochodzi do różnych zaburzeń
procesów metabolicznych na skutek braku lub nadmiaru pewnych substancji. W przypadku choroby Wolmana komplikacje spowodowane są brakiem lub niedoborem enzymu zwanego esterazą cholesterolową. Jego brak skutkuje odkładaniem się toksycznych substancji w organizmie chorego. Najwięcej zbiera się ich w komórkach wątroby i układu immunologicznego, co znacznie utrudnia metabolizm tłuszczów.
Przyczyny choroby Wolmana
Choroba Wolmana, tak jak większość chorób metabolicznych, ma podłoże genetyczne. Jest ona spowodowana mutacją w genie LIPA znajdującym się na 10 chromosomie. Aktualnie znane jest 47 rodzajów mutacji w genie LIPA, które mogą prowadzić do rozwoju choroby Wolmana.
Choroba Wolmana jest schorzeniem dziedzicznym. W większości przypadków, aby możliwe było zachorowanie na nią konieczne jest otrzymanie zmutowanego genu od matki i ojca. Jeśli tylko jeden z rodziców przekaże nam zmutowany gen, to będziemy jedynie nosicielami choroby i będziemy mogli przekazać go swojemu dziecku. Może wystąpić sytuacja, kiedy mutacja odpowiedzialna na chorobę wystąpi „de novo” czyli nie zostanie odziedziczona po rodzicach, jednak są to bardzo odosobnione przypadki.
Choroba Wolmana – objawy
Najbardziej charakterystyczne symptomy choroby Wolmana to:
• Zwapnienia w obu nadnerczach
• Powiększenie wątroby i śledziony
• Małopłytkowość, czyli zbyt mała liczba płytek krwi
• Tłuszczowe stolce
• Wymioty i mdłości
• Ślinotok
• Zaburzenia wzrostu
• Zahamowanie rozwoju
Pierwsze objawy choroby Wolmana pojawiają się już w okresie niemowlęcym. Z czasem prowadzą one do wyniszczenia narządów wewnętrznych, przez co organizm przestaje być wydolny. Niestety zwykle skutkuje to śmiercią pacjenta w ciągu kilku miesięcy.
Jak wykryć chorobę Wolmana?
W diagnostyce choroby Wolmana należy wykonać przede wszystkim badanie stężenia esterazy cholesterolowej. Wykonuje się je na podstawie próbki krwi pacjenta. Jest ona pobierana tak, jak do zwykłej morfologii. Jeśli badanie to wykaże nieprawidłowości, to możemy podejrzewać chorobę Wolmana. Warto to jednak potwierdzić wykonując badanie genetyczne oraz badanie obrazowe np. rezonans magnetyczny.
Diagnostyka genetyczna w przypadku podejrzenia choroby Wolmana może jednoznacznie potwierdzić lub wykluczyć schorzenie. Pacjentom poleca się szczególnie wykonanie kompleksowego testu WES. Jest to nowoczesne badanie, w którym na podstawie próbki krwi lub wymazu z policzka przeanalizowany zostanie każdy gen pacjenta. Wynik testu WES należy skonsultować z lekarzem genetykiem, który go zinterpretuje. Genetyk może zalecić także pacjentowi dalsze postępowanie, jeśli w badaniu zostaną wykryte jakiekolwiek nieprawidłowości.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
Czy choroba Wolmana jest uleczalna?
Choroby Wolmana nie da się wyleczyć całkowicie. Jest to schorzenie genetyczne, a genów człowieka nie możemy zmienić. Możliwe jest jednak
stosowanie terapii, dzięki której pozbędziemy się uporczywych dolegliwości. Polega ona na dożylnym podawaniu enzymu zwanego sebelipazą-alfa. Zwykle są one podawane raz na dwa tygodnie, ale w cięższych przypadkach pacjenci powinni otrzymywać je częściej. Terapia jest niezwykle skuteczna. Niestety w Polsce wciąż nie jest refundowana. Koszty leczenia w całości musi ponosić pacjent.
Niestety u niektórych pacjentów z chorobą Wolmana terapia enzymatyczna nie ma już większego sensu. W takich przypadkach stosowane jest leczenie paliatywne w formie transfuzji krwi lub terapii hormonalnej. Dzięki temu jakość życia pacjenta w ostatnich miesiącach życia się poprawia.
Najczęściej zadawane pytania
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
- Badanie WES COMPLEX
- Badanie WES PREMIUM
- Badanie WES PREMIUM TRIO
- Badanie WES STANDARD
- Badanie WES STANDARD TRIO
- Badanie WES PREKONCEPCJA
- Badanie WES PROFILAKTYKA
- Badanie na Łamliwy Chromosom X (Fra-X)
- Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
- Badania genetyczne płodu po poronieniu
- Badanie na trombofilię wrodzoną
- Badanie na hemochromatozę
- Badanie mutacji czynnika V Leiden
- Badanie wrażliwości na marihuanę leczniczą
- Badanie genu CFTR
- Badanie na alergię ALEX
- Badanie kariotypu
- Badanie KIR
- Badanie HLA-C
- Badanie PAI-1
- Badanie mutacji genu protrombiny
- Badanie na celiakię
- Badanie na nietolerancję laktozy
- Badanie polimorfizmów w genie MTHFR
- Badanie immunofenotypu
- Badanie Nifty
- Badania na ojcostwo
- Badania na pokrewieństwo
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Zadzwoń teraz