Czym wyróżnia się badanie WES Complex?

Badanie WES COMPLEX to jedyne dostępne w naszym kraju badanie multiomiczne. Podczas jednej analizy wykonywane jest zarówno badanie WES, jak i kariotyp molekularny. Dzięki temu udało się znacznie rozszerzyć zakres analizy, co stanowiło prawdziwy przełom w diagnostyce genetycznej.

Na czym polega badanie WES COMPLEX?
Czy badanie WES COMPLEX to badanie multiomiczne , co to oznacza?
Kto powinien wykonać badanie WES COMPLEX?
Jakie choroby genetyczne wykryje badanie WES COMPLEX?

Na czym polega badanie WES COMPLEX?

Badanie WES COMPLEX wykonuje się na podstawie suchej kropli krwi pacjenta. Podczas wykonywania analizy wyodrębniane i badane są wszystkie geny – celem analizy jest wyszukiwanie ewentualnych nieprawidłowości. Dzięki temu Badanie WES COMPLEX może zastąpić wszystkie dostępne na rynku badania genetyczne dziecka.

Czy badanie WES COMPLEX to badanie multiomiczne, co to oznacza?

Badanie WES COMPLEX jest multiomiczne – oznacza to, że podczas jednej analizy na podstawie tej samej próbki wykonywane są dwa badania genetyczne. Jest to analiza DNA pacjenta, czyli test WES oraz kariotyp molekularny, podczas którego wykorzystuje się metodę mikromacierzy. Statystyki wskazują, że dzięki tak szerokiemu zakresowi badania można zwiększyć wykrywalność chorób genetycznych nawet o 25%.

Kto powinien wykonać badanie WES COMPLEX?

Badanie WES COMPLEX w celach diagnostycznych może wykonać każdy, chociaż oczywiście istnieją wskazania do wykonania analizy. Może zastąpić badania metaboliczne u dzieci, badania na padaczkę, czy badania na autyzm. Badanie WES COMPLEX zaleca się wykonywać przy podejrzeniu chorób genetycznych, kiedy u rodziców lub u samego dziecka wykryto nieprawidłowy kariotyp, lub zmagają się oni z niepokojącymi objawami mogącymi sugerować zaburzenia w obrębie DNA.

Jakie choroby genetyczne wykryje badanie WES COMPLEX?

Badanie WES COMPLEX wyróżnia się bardzo szerokim zakresem. Jest w stanie wykryć nawet kilka tysięcy chorób genetycznych. Mogą to być choroby metaboliczne, autyzm, padaczka, zaburzenia odporności czy niepłodność. Wiele chorób jest ciężkich do zdiagnozowania bez specjalistycznych badań DNA, a ich wykrycie w inny sposób może okazać się niemożliwe. Z tego powodu warto zdecydować się na badanie WES.