Czy Wednesday Addams powinna zrobić badania na autyzm?
Dużą popularnością cieszy się w ostatnim czasie nowa produkcja platformy NETFLIX – „Wednesday”. Serial opowiada o losach córki Mortici i Gomeza
Addamsów – Wednesday. Dziewczyna jest nastolatką, która trafia do nowej dla siebie placówki – szkoły z internatem dla „odmieńców”- Akademii Nevermore. Mimo specyficznych kolegów, dziewczyna wyróżnia się swoim zachowaniem. Czy Wednesday ma zaburzenia ze spektrum autyzmu?
- Specyfika zachowań Wednesday
- Czy Wednesday powinna zrobić badania na autyzm
- Najlepsze badania na autyzm
Specyfika zachowań Wednesday
Oglądając serial zwraca uwagę odstające od rówieśników zachowanie głównej bohaterki. Dziewczyna ma duży problem aby dopasować się grupy rówieśniczej i nawiązać przyjacielskie relacje pomimo starań innych bohaterów. Dodatkowo dziewczyna wydaje się nad wyraz dojrzała jak na swój wiek, a także dość mroczna. Kolejną rzeczą, na którą warto zwrócić uwagę jest fakt, że Wednesday ma problem z akceptacją innych kolorów niż czarny. Następnym specyficznym dla bohaterki zachowaniem jest fakt, iż nastolatka nie lubi jakiekolwiek formy dotyku. Warto również zwrócić uwagę na to, że Wednseday jest aż nadmiernie sfokusowana na celach które sobie sama wyznaczyła – chce napisać książkę w młodszym wieku niż jej literacka idolka czy też na rozwiązaniu zagadki kryminalnej, która jest główną osią fabuły serialu. Dodatkowo zwraca uwagę bezpośredniość dziewczyny. Jej zachowanie wobec starszych od niej osób (dyrektorka szkoły, szeryf miasteczka) może być odbierane jako wyraz braku szacunku. Bohaterkę charakteryzuje również
bardzo uboga mimika twarzy oraz rzadko wyrażane emocje (w jednym z odcinków dziewczyna wspomina, że płakała tylko raz w życiu, podczas śmierci swojego ukochanego zwierzątka).
Analiza tych zachowań pozwala wyciągnąć wnioski, iż Wednesday cierpi na zaburzenia ze spektrum autyzmu. Jednym z najbardziej charakterystycznych objawów autyzmu są problemy w relacjach społecznych, które są tak charakterystyczne dla Wednesday. Osoby w spektrum właśnie przez fakt nieumiejętności zabawy z rówieśnikami oraz nierozumienia żartów często odbierane są jako poważne. Wpływa na to również fakt, że bardzo często mają oni problemy z wyrażaniem emocji zarówno mimiką, jak i gestami. Kolejną charakterystyczną cechą zaburzeń są zaburzenia sensoryczne, czyli nadmierna wrażliwość na wybrane zapachy, kolory, dźwięki itp. Osoby w spektrum bardzo często nie lubią być dotykane lub akceptują tylko wybrane formy dotyku. Kolejnym częstym objawem są tzw. fiksacje. Jest to bardzo duże zainteresowanie daną tematyką. Osoby w spektrum autyzmu mają również problem z normami społecznymi.
Czy Wednesday powinna zrobić badania na autyzm?
Wednesday wykazuje klasyczne objawy związany z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. W takim przypadku jak najbardziej wskazane byłoby, żeby rodzice dziewczyny zdecydowali się, aby przeprowadzić u niej badania na autyzm. Szczególnie chodzi tutaj o genetyczne badania na autyzm. Dzięki temu, byłaby
duża szansa, że odkryta zostałaby przyczyna występujących u bohaterki zaburzeń. Pozwoliłoby to aby wprowadzić skuteczną terapię. Wednesday uczęszcza w seriali na terapię do psychiatry. Dzięki poznaniu szczegółowej przyczyny zaburzeń terapia mogłaby być znacznie bardziej skuteczna i indywidualnie dobrana do potrzeb dziewczyny.
Kolejną korzyścią jaka mogłaby wyniknąć z przeprowadzenia u Wednesday genetycznych badań na autyzm byłaby wiedza, czy jej młodszy brat również jest zagrożony wystąpieniem zaburzeń ze spektrum. Jeżeli przyczyna jest związana z zaburzeniami w genach znacząco wzrasta prawdopodobieństwo, że zaburzenie dotknie również młodsze rodzeństwo.
Najlepsze badania na autyzm
Szacuje się, że jedna trzecia dzieci z autyzmem może w rzeczywistości cierpieć na niezdiagnozowane zaburzenia genetyczne. Różnorodność objawów autystycznych sugeruje, że do powstania zaburzeń przyczynia się wiele genów. Genetyczne podłoże autyzmu potwierdza również fakt, że zaburzenia współwystępują u około 60-90% bliźniąt jednojajowych i tylko 10% bliźniąt dwujajowych.
Na rynku dostępne jest wiele rodzajów badań, które pozwalają poznać przyczynę autyzmu.
Jednak badaniem, które ma najszerszy zakres, a co za tym idzie największe możliwości diagnostyczne jest badanie WES.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
Zadzwoń teraz