Badanie WES COMPLEX – zmieniamy lata diagnostyki w dni!
Szacuje się, że średni czas oczekiwania na diagnozę w przypadku rzadkich chorób genetycznych to aż 7 lat. W tym czasie pacjent zwykle odwiedza 8 lekarzy i niestety uzyskuje 2-3 błędne diagnozy. Aby zmienić ten stan i zwiększyć skuteczność diagnostyki chorób genetycznych
wprowadziliśmy do naszej oferty nowe badanie – WES COMPLEX.
WES Complex jest pierwszym i jedynym dostępnym w Polsce badaniem tak zwanym multiomicznym. Co to oznacza? W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki, wykonywane jest bardzo szerokie badanie WES, które dodatkowo wykrywa zmiany w chromosomach z dokładnością zbliżoną do kariotypu molekularnego (mikromacierze). W przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną, przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
Do tej pory każde z tych badań pacjent musiał wykonać oddzielnie. Co po pierwsze wydłużało znacznie czas postawienia diagnozy, a po drugie zwiększało koszty (wykonanie wszystkich tych badań osobno jest dużo droższe).
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:
Co zyskujesz wykonując badanie WES COMPLEX?
Dla Ciebie jako pacjenta lub rodzica pacjenta wykonanie badania WES Complex w porównaniu do standardowej ścieżki diagnostycznej daje możliwość zrealizowania od razu szerokiej i bardzo dokładnej diagnostyki, co daje Ci szansę na szybsze wdrożenie leczenia, które poprawi komfort życia Twój czy Twojego dziecka.
Dodatkowo fakt, że wykonujesz te wszystkie badania z jednej próbki oznacza, że nie narażasz dziecka na trzykrotny stres związany z wizytą w przychodni i koniecznością pobrania krwi.
Podejście multiomiczne w porównaniu z klasycznym badaniem WES zwiększa szansę na uzyskanie diagnozy aż o 25%!
Dlaczego warto wybrać badanie WES COMPLEX?
- Oszczędzasz czas i pieniądze – Jedno badanie wykrywa zmiany w chromosomach z dokładnością zbliżoną do kariotypu molekularnego, a także obejmuje analizę mikromacierzy oraz panel metaboliczny – to jedyne tak szerokie badanie w Polsce, które daje szansę na uzyskanie pewnej diagnozy w zaledwie 6 tygodni! Dodatkowo jego koszt jest dużo niższy niż w przypadku wykonywania tych badań osobno.
Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej na temat samych parametrów badania WES znajdziesz je tutaj…
- Zwiększasz szansę na uzyskanie diagnozy aż o 25% w porównaniu z klasycznym badaniem WES
- Otrzymujesz dwie konsultacje z lekarzem genetykiem w cenie badania (konsultacja przed i po badaniu) – czas oczekiwania na konsultację u lekarza genetyka to często kilka, a nawet kilkanaście tygodni. U nas taką konsultację masz zagwarantowaną „od ręki”.
- Włączenie do badania WES analizy parametrów biochemicznych umożliwia ocenę ciężkości choroby (stopnia zaawansowania) oraz sprawdzenia czy choroba „jest aktywna”. Innymi słowy ten sam problem sprawdzany jest z różnych perspektyw.
- Minimalizujesz ilość pobrań próbki (w przypadku dzieci ma to szczególne znaczenie) – z jednej, łatwej do pobrania próbki – sucha kropla krwi – wykonywane są badania genetyczne oraz biochemiczne. To znacznie podnosi komfort dziecka.
- Łatwość pobrania próbki – próbką do badania jest sucha kropla krwi, aby ją pobrać wystarczy delikatnie nakłóć palec lub stopę dziecka, proces jest nieinwazyjny i bezbolesny oraz nie ma do niego żadnych przeciwwskazań. Pobrania można dokonać nawet u noworodka.
Czym różni się badanie WES COMPLEX od klasycznego badania WES?
*Większość dostępnych w Polsce badań WES nie bada zmian w Intronach. Wyjątkiem jest m.in. badanie WES Premium.
Jaka jest pewność tego badania?
Badanie WES COMPLEX realizowane jest u naszego partnera – w jednym z najnowocześniejszych laboratoriów genetycznych na świecie specjalizujących się w poszukiwaniu rozwiązań diagnostycznych oraz metod leczenia rzadkich chorób genetycznych. Siedziba główna laboratorium znajduje się w Rostocku w Niemczech, a inne lokalizacje to m.in Boston w stanie Massachusetts, Berlin w Niemczech i Rotkreuz w Szwajcarii.
Celem naszego partnera jest umożliwienie leczenia 100 chorób rzadkich w ciągu 10 lat. W ciągu 15 lat wykonywania badań laboratorium to stworzyło największą bazę danych genetycznych o chorobach rzadkich – Bio/Databank, w którym znajduje się ponad 650 000 opisanych przypadków.
Laboratorium cały czas uczestniczy w międzynarodowych, zewnętrznych programach biegłości w tym: Europejskiej Sieci Jakości Genetyki Molekularnej (EMQN) i Kolegium Patologów Amerykańskich (CAP).
Jak wykonać badanie?
Wystarczy, że do nas zadzwonisz lub wypełnisz poniższy formularz rejestracji na wizyt, a my poprowadzimy Cię przez cały proces badania! Możesz liczyć na jego pomoc codziennie – również w weekendy i święta. Nasi konsultanci udzielą Ci nie tylko fachowej pomocy ale też okażą empatię i zrozumienie.
Możesz umówić pobranie korzystając z formularza on-line Rejestracja 24h/dobę
Próbka do badania WES COMPLEX
Próbką do badania jest sucha kropla krwi. Dzięki temu wykonanie badania jest niezwykle proste i co ważne nie wymaga od pacjenta wizyty w punkcie pobrań. Z łatwością pobranie próbki może odbyć się w domu, bez pomocy osób z zewnątrz.
A co jeśli okaże się, że próbka została pobrania niewłaściwie? Chociaż zdarza się to naprawdę niezwykle rzadko to możesz czuć się w pełni bezpiecznie ponieważ w takiej sytuacji ponowne pobranie próbki masz zagwarantowane za darmo!
Jeśli bardziej komfortowe jest dla Ciebie pobranie próbki przez personel medyczny możesz zrealizować badanie WES Complex w 250 przychodniach w Polsce lub skorzystać z dojazdu mobilnej pielęgniarki do Ciebie do domu – bez żadnych dodatkowych kosztów!
Zadzwoń teraz