Badanie WES – jakie choroby sprawdza oraz jaka jest jego wiarygodność?

Badanie WES, czyli analiza sekwencji kodującej wszystkich znanych genów występujących u człowieka i porównanie ich z sekwencją wzorcową, staje się coraz popularniejszym sposobem na wykrywanie u ludzi, przede wszystkim dzieci, chorób wrodzonych, które mogą mieć podłoże genetyczne. Rodzajów badań WES jest kilka i wiele osób zastanawia się, jak wybrać badanie WES oraz jakimi kryteriami posługiwać się podejmując tę decyzję?

Jak wybrać badanie WES – w jakich sytuacjach warto wykonać badanie eksomu?
Jak wybrać badanie WES – jakie choroby genetyczne może sprawdzić badanie WES?
Jak wybrać badanie WES – wiarygodność wyniku badania WES
Jak wybrać badanie WES – cena badania WES

Jak wybrać badanie WES – w jakich sytuacjach warto wykonać badanie eksomu?

Przy odpowiedzi na pytanie, jak wybrać badanie WES, aby w sposób najpełniejszy odpowiadało naszym potrzebom, warto najpierw odpowiedzieć na pytanie, kiedy w ogóle badanie WES się wykonuje? Badanie WES wykonuje się z reguły u małych dzieci, najczęściej już w wieku niemowlęcym. Badania genetyczne dziecka pozwalają na diagnozowanie u nich chorób wrodzonych, których przyczyną są zmiany genowe. Tak wczesne wykrycie danego schorzenia przy zastosowaniu badań genetycznych dziecka pozwala na szybsze wdrożenie odpowiedniego leczenia, co skutkuje znacznie większymi szansami na normalne późniejsze życie naszego potomka, dlatego ważne jest wiedzieć jak wybrać badanie WES. Każdy z rodzajów badania WES odpowiada innym potrzebom pacjenta, dlatego wybór odpowiedniego dla nas zależy tak naprawdę od tego, czego oczekujemy od badania.

Jak wybrać badanie WES – jakie choroby genetyczne może sprawdzić badanie WES?

Badanie WES jest analizą całego eksomu, czyli wszystkich znanych nauce genów ludzkich. Badanie takie pozwala na diagnozowanie niemalże wszystkich chorób genetycznych u dzieci i dorosłych. Jednymi z najpopularniejszych schorzeń, które przy pomocy tego badania się diagnozuje, są choroby metaboliczne oraz padaczka. Zwłaszcza w przypadku tej ostatniej, wczesne wykonanie badań padaczki i ewentualne jej zdiagnozowanie, pozwala na wprowadzenie precyzyjnego leczenia, co w przyszłości będzie skutkowało znacznie większymi szansami na normalne życie dziecka.

Przy użyciu każdego rodzaju badania WES można wykrywać te same choroby, jednak wykorzystując te bardziej zaawansowane, np. Badanie WES PREMIUM albo WES TRIO, jesteśmy w stanie uzyskać znacznie precyzyjniejsze wyniki, co ma niebagatelne znaczenie zwłaszcza przy stosowaniu precyzyjnego leczenia.

Tak więc, zastanawiając się, jak wybrać badanie WES pod kątem tego, jakie choroby jesteśmy w stanie wykryć za pomocą każdego z rodzajów, należy mieć świadomość, że każde z nich pozwala na wykrycie podobnych chorób genetycznych. Jedyne co się różni to precyzyjność każdego z nich, czego przyczyną jest zastosowanie innej technologii.

Jak wybrać badanie WES – wiarygodność wyniku badania WES

Kiedy zastanawiamy się, jak wybrać badanie WES odpowiednie dla nas, częstym kryterium jest wiarygodność poszczególnych z nich. W tej materii odpowiedź jest jednak prosta: każdy z rodzajów badań WES jest tak samo wiarygodny. Badania WES charakteryzują się skutecznością około 99%, czyli odsetek diagnoz błędnych jest niemalże pomijalny. Trzeba też mieć na uwadze, że w przypadku najmłodszych, badania genetyczne dla dzieci, np. badania na padaczkę, nie tracą swojej aktualności przez całe życie, a podważenie ich wiarygodności z uwagi na metodę, za pomocą której są przeprowadzane, jest niezwykle ciężkie, żeby nie powiedzieć-niemożliwe. Tak więc zastanawiając się, jak wybrać badanie WES, nie ma potrzeby obawiać się o wiarygodność każdego z nich, ponieważ każdy jest tak samo skuteczny.  Analogicznie jest w przypadku badań WES u dorosłych.

Jak wybrać badanie WES – cena badania WES

Ostatnim kryterium, często najważniejszym, które analizuje się, kiedy zastanawiamy się jak wybrać badanie genetyczne WES, jest cena każdego z poszczególnych rodzajów. W tej materii różnią się one chyba najbardziej, ponieważ różnice cenowe między każdym z nich z często znaczące. Tak więc cena badania WES STANDARD to 5597 zł. Za badanie WES PREMIUM kwota ta wynosi 6297 zł. W przypadku badania WES TRIO, czyli badaniu genów dziecka oraz obu rodziców, będziemy musieli zapłacić, za wersję WES PREMIUM TRIO – 9797 zł, a za wersję WES STANDARD TRIO – 10997 zł.