Badanie WES Premium – najnowocześniejszy sposób analizy genomu

Badanie WES Premium jest metodą diagnostyczną, która jako pierwsza na świecie pozwala na zaawansowaną analizę całej sekwencji genomu człowieka. Dzięki temu możliwe jest szczegółowe poznanie przyczyn występujących zaburzeń i, co za tym idzie, szybkie wdrożenie odpowiedniego leczenia.

Czy Badanie WES Premium to najszersze badanie genetyczne?
Jakie choroby genetyczne może sprawdzić badanie WES Premium?
Badanie WES Premium – czym różni się od badania WES trio?
Ile kosztuje badanie WES Premium?

Czy Badanie WES Premium to najszersze badanie genetyczne?

Badanie WES Premium jest obecnie najbardziej szczegółowym badaniem diagnostycznym pacjentów. Pozwala na precyzyjną analizę materiału DNA – każdego z 23 000 genów człowieka wraz ze składającymi się na nie eksonami i intronami. Tak szerokie badanie umożliwia wykrycie najdrobniejszych zmian (również bardzo rzadkich), które mogą powodować rozwój rozmaitych zaburzeń i chorób wrodzonych.

Jakie choroby genetyczne może sprawdzić badanie WES Premium?

Dzięki dużej ilości gromadzonych danych, badanie genetyczne WES pozwala na poznanie genetycznych przyczyn rozmaitych zaburzeń, chorób genetycznych. Wśród nich wymienić można m.in. padaczkę u dzieci i dorosłych, zaburzenia odporności i rozwoju intelektualnego, zaburzenia kardiologiczne, neurologiczne, układu ruchu i inne. Test WES jest również jednym z najlepszych i najczęściej wykorzystywanych przez diagnostów narzędzi spośród wszystkich badań genetycznych na autyzm.

Badanie WES Premium – czym różni się od badania WES trio?

W przeciwieństwie do badania WES Premium, gdzie sprawdza się wyłącznie materiał genetyczny osoby mającej objawy, WES trio poddaje analizie również geny rodziców pacjenta. Zebrane w toku badania dane są tu ze sobą szczegółowo porównywane, co umożliwia z kolei sprawdzenie, czy znalezione u dziecka zmiany w genach mogą być odziedziczone po rodzicach. Może to znacznie skrócić proces diagnozy i interpretacji wyników.

Ile kosztuje badanie WES Premium?

Cena badania WES Premium (pojedynczego zestawu ) wynosi 6 297,00 zł. Stawka ta gwarantuje, że omawiane narzędzie spełnia wszelkie standardy diagnostyczne, zapewniające wiarygodność uzyskanych wyników i posiada certyfikaty stanowiące o najwyższej jakości analizy danych. W ramach badania zapewnione są ponadto konsultacje z lekarzem genetykiem zarówno przed, jak i po uzyskaniu wyniku oraz bezpieczny dostęp do całej dokumentacji medycznej zebranej w toku diagnozy.