Badanie genetyczne WES – przełom w badaniach genetycznych

Badanie genetyczne WES stało się jednym z najważniejszych narzędzi w nowoczesnej diagnostyce genetycznej. Metoda ta, umożliwiająca szczegółową analizę wszystkich kodujących białka fragmentów DNA, zrewolucjonizowała podejście do wykrywania i leczenia chorób genetycznych. Dzięki WES, możliwe jest precyzyjne zidentyfikowanie mutacji odpowiedzialnych za szereg zaburzeń, co ma kluczowe znaczenie zwłaszcza w przypadku najmłodszych pacjentów.

Dlaczego badanie genetyczne WES zalecane jest już u najmłodszych?

Wczesna diagnoza genetyczna może mieć ogromne znaczenie dla zdrowia i rozwoju dziecka. Badanie genetyczne WES pozwala na wykrycie mutacji genetycznych, które mogą prowadzić do rozwoju chorób genetycznych, jeszcze zanim pojawią się pierwsze symptomy. To z kolei umożliwia wdrożenie odpowiedniego leczenia lub interwencji w najwcześniejszym możliwym etapie, co często decyduje o skuteczności terapii i może znacząco poprawić jakość życia dziecka oraz jego rodziny.

Czy badanie genetyczne WES to najszerszy test genetyczny?

Genetyczne badanie WES oferuje szeroką analizę egzomu. W teście tym analizowanych jest około 23 000 genów. Na rynku dostępnych jest kilka rodzajów tego badania i każde z nich może nieznaczeni różnić się zakresem lub tez przeznaczenie. Badania WES to m.in. WES Premium, WES Profilaktyka, WES trio, WES COMPLEX, WES Standard. Wykonuje się je także jako badania metaboliczne u dzieci, badania na padaczkę, badania na autyzm, badania na odporność, czy badania przed szczepieniem.

Ile kosztuje badanie genetyczne WES i jak długo czeka się na wynik?

Ceny badania WES mogą się różnić, w zależności od laboratorium i zakresu analizy, wahając się od kilku do kilkunastu tysięcy złotych. Jest to inwestycja w precyzyjną diagnostykę. Czas oczekiwania na wynik badania WES również jest zróżnicowany i może trwać do około 10 tygodni.

Badanie genetyczne WES – wsparcie w diagnozie

Badanie WES jest nieocenionym narzędziem wspierającym proces diagnozy chorób genetycznych. Dostarcza szczegółowych informacji na temat genetycznych przyczyn chorób, co umożliwia lekarzom opracowanie spersonalizowanego planu leczenia. Ponadto, wyniki badania WES mogą pomóc rodzinom w zapewnieniu dziecku jak najlepszej opieki.