SMA (rdzeniowy zanik mięśni) – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie
SMA (inaczej rdzeniowy zanik mięśni lub choroba Werdniga-Hoffmanna) to poważna choroba nerwowo-mięśniowa. Pierwsze objawy zespołu Werdniga-Hoffmanna pojawiają się już w okresie niemowlęcym – jeśli zostaną one zignorowane, rozwój fizyczny malucha jest zagrożony. Jakie są przyczyny i objawy SMA? Czy zanik rdzeniowy mięśni jest uleczalny? Podpowiadamy!
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – czym jest choroba Werdniga-Hoffmanna?
Rdzeniowy zanik mięśni typu I (inaczej wrodzony zanik mięśni, SMA, zanik mięśni, choroba Werdniga-Hoffmanna lub zespół Werdniga-Hoffmanna) to uwarunkowana genetycznie choroba układu mięśniowego i nerwowego. W Polsce schorzenie to występuje z częstotliwością wynoszącą 1: 10 000 [1].
Zanik rdzeniowy mięśni – objawy
Wrodzony zanik mięśni objawia się najczęściej w drugim lub trzecim miesiącu życia, poprzez postępujące osłabienie i następnie symetryczny zanik mięśni. Choroba Werdniga-Hoffmanna obejmuje początkowo mięśnie tułowia i kończyn. Jej charakterystyczne symptomy [2] to:
- brak postępów w rozwoju ruchowym – dziecko nie potrafi samodzielnie siedzieć;
- cichy płacz;
- łatwe męczenie się przy ssaniu i połykaniu;
- osłabienie mięśni międzyżebrowych;
- osłabienie mięśni oddechowych i co za tym idzie, liczne infekcje dróg oddechowych.
Choroba Werdniga-Hoffmanna dzieli się na cztery postacie, jeśli pojawi się ona w wieku starszym, jej przebieg jest łagodniejszy. Najcięższe rokowania mają pacjenci z SMA typu I, natomiast najlżejszy przebieg ma rdzeniowy zanik mięśni, do którego doszło u osoby dorosłej. Zanik rdzeniowy mięśni nie wpływa w żaden sposób na rozwój poznawczy i intelektualny, zaburzenia dotyczą jedynie rozwoju fizycznego [3].
Wrodzony zanik mięśni (zespół Werdniga-Hoffmanna) – przyczyny
Zespół Werdniga-Hoffmanna to choroba uwarunkowana genetycznie – najczęściej do wystąpienia SMA dochodzi wskutek zmian w genie SMN1. Gen ten odpowiada za kodowanie białka SMN, niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania neuronów ruchowych.
Wskutek zmian w genie SMN1 dochodzi do obumierania neuronów ruchowych odpowiedzialnych za skurcze i rozkurcze mięśni. Brak sygnału ze strony układu nerwowego prowadzi do osłabienia mięśni szkieletowych i ich postępującego zaniku.
SMA (rdzeniowy zanik mięśni) – diagnostyka
SMA (zanik mięśni) ma w większości przypadków ciężki przebieg. Mimo wysokiego standardu opieki nad chorymi na SMA wrodzony zanik mięśni stanowi wciąż jedną z najczęstszych przyczyn zgonów dzieci z chorobami uwarunkowanymi genetycznie [4].
Nieleczony, zanik mięśni pochodzenia rdzeniowego może dać powikłania w obrębie układu oddechowego, pokarmowego i kostno-szkieletowego. Choroba Werdniga-Hoffmanna może spowodować całkowity lub częściowy paraliż, wywołać niewydolność oddechową oraz przyczynić się do zaburzeń odżywiania. Jak diagnozuje się zespół Werdniga-Hoffmanna? Diagnostyka SMA opiera się o badania genetyczne dziecka w kierunku delecji eksonu 7 genu SMN1, czasami należy pogłębić diagnostykę w kierunku mutacji punktowych oraz zmian intronowych. Po zaobserwowaniu objawów wskazujących na SMA pacjent oraz jego rodzina powinni zostać jak najszybciej objęci poradnictwem genetycznym.
Zespół Werdniga-Hoffmanna – leczenie
Zanik mięśni pochodzenia rdzeniowego leczy się objawowo, podstawową rolę w leczeniu SMA odgrywają: fizykoterapia oraz ćwiczenia oddechowe. Leczenie ma na celu:
- zapobieganie powikłaniom SMA;
- podtrzymanie zdolności pacjenta do samodzielnego poruszania się;
- zapewnienie choremu jak najlepszego komfortu życia.
Podobnie jak w przypadku innych chorób genetycznych, nie jest możliwe całkowite wyleczenie zespołu Werdniga-Hoffmanna. Im jednak wcześniej zostanie wykryte schorzenie, tym większa jest szansa, że uda się zapobiec dalszemu pogarszaniu się stanu zdrowia pacjenta.
Nadzieję na skuteczne leczenie wrodzonego zaniku mięśniowego jest lek najnowszej generacji – Nusinersen (Spinraza@). W przypadku tego leku bardzo liczy się czas rozpoczęcia leczenia – jeżeli jest ono wprowadzone szybko, w momencie pojawienia się pierwszych sygnałów choroby, a nawet przed ich wystąpieniem rokowania dla pacjenta są bardzo dobre. Można nawet całkowicie zapobiec rozwojowi choroby!
Jest niestety zła wiadomość – Nusinersen jest nazywany najdroższym lekiem na świecie (koszt jednej dawki to około 125 000 USD). W Polsce leczenie Nusinersenem jest refundowane, natomiast ze względu na koszty nie każdy pacjent może się do niego zakwalifikować.
Do leczenia mogą się zakwalifikować jedynie pacjenci z potwierdzoną diagnozą SMA – przy pomocy badań genetycznych.
Nadzieję niesie również będąca jeszcze w fazie eksperymentalnej – terapia genowa.
Zanik mięśni SMA – diagnostyka genetyczna
👉 Badanie, które może wykryć przyczynę objawów u dziecka jest badanie badanie WES STANDARD wraz z zbadaniem delecji eksonu 7 genu SMN1 – do oceny nosicielstwa mutacji SMN1. Badanie to wykonuje się z krwi pacjenta lub z wymazu z wewnętrznej strony policzka.
To badanie pozwala sprawdzić najczęstszą przyczynę SMA – delecję eksonu 7 w genie SMN1.
👉 W niektórych przypadkach SMA może być spowodowane innego typu zmianami w genach. Dlatego tak ważne jest przeprowadzenie jednocześnie pełnego badania WES.. Istnieje również wiele chorób genetycznych, których objawy mogą być podobne do SMA i wymagają dokładnego rozróżnienia – od tego może zależeć sposób leczenia pacjenta i jego stan zdrowia w przyszłości.
Badanie WES est to najdokładniejszy i najbardziej szczegółowy test DNA, jaki można wykonać u dziecka lub osoby dorosłej.
👉 Test WES sprawdza ponad 23 000 genów, badanie korzysta z najnowszej technologii NGS (Next-Gen Sequencing, czyli sekwencjonowanie najnowszej generacji). Badanie jest w szczególności wskazane przy podejrzeniu danej choroby genetycznej oraz u tych pacjentów, których objawy są trudne do zaklasyfikowania. W wielu przypadkach pozwala ono uniknąć tzw. odysei diagnostycznej, ponieważ wskazuje od razu bezpośrednią przyczynę choroby – nieprawidłowości na poziomie genów.
Najczęściej zadawane pytania
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
- Badanie WES COMPLEX
- Badanie WES PREMIUM
- Badanie WES PREMIUM TRIO
- Badanie WES STANDARD
- Badanie WES STANDARD TRIO
- Badanie WES PREKONCEPCJA
- Badanie WES PROFILAKTYKA
- Badanie na Łamliwy Chromosom X (Fra-X)
- Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
- Badania genetyczne płodu po poronieniu
- Badanie na trombofilię wrodzoną
- Badanie na hemochromatozę
- Badanie mutacji czynnika V Leiden
- Badanie wrażliwości na marihuanę leczniczą
- Badanie genu CFTR
- Badanie na alergię ALEX
- Badanie kariotypu
- Badanie KIR
- Badanie HLA-C
- Badanie PAI-1
- Badanie mutacji genu protrombiny
- Badanie na celiakię
- Badanie na nietolerancję laktozy
- Badanie polimorfizmów w genie MTHFR
- Badanie immunofenotypu
- Badanie Nifty
- Badania na ojcostwo
- Badania na pokrewieństwo
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Porozmawiaj o badaniu genetycznym w kierunku SMA:
Zobacz też:
Źródła:
- https://www.mp.pl/pacjent/neurologia/choroby/151571,rdzeniowy-zanik-miesni
- http://www.ptchnm.org.pl/wp-content/uploads/2018/07/rdzeniowy_zanik_miesni.pdf
- https://www.fsma.pl/rdzeniowy-zanik-miesni/
- Jędrzejowska M., Kostera-Pruszczyk A., 2016. Rdzeniowy zanik mięśni – nowe terapie, nowe wyzwania. Neurologia dziecięca – pismo Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych: 25; 51, 11-17.
- https://pulsmedycyny.pl/leczenie-rdzeniowego-zaniku-miesni-nusinersen-jest-skuteczny-takze-u-nastolatkow-i-doroslych-z-sma-991847
Zadzwoń teraz