Czym jest padaczka psychogenna?
Wiedziałeś, że napady padaczkowe nie zawsze wywoływane są przez padaczkę? Ich przyczyną mogą być także czynniki psychiczne. Takie napady nazywają się epilepsją psychogenną. Wyglądają zupełnie jak padaczka, dlatego bardzo trudno jest je rozróżnić. Jest to jednak konieczne, ponieważ schorzenia te wymagają innej formy leczenia. Zobacz, jak można rozróżnić padaczkę psychogenną od epilepsji!
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych na padaczkę:
Padaczka psychogenna – co to jest?
Padaczka psychogenna to zaburzenie przypominające epilepsję. Wywołuje ono psychogenne napady padaczkowe. Ich przyczyną są czynniki psychiczne, a w szczególności sytuacje traumatyczne, takie jak rozwód, śmierć bliskiej osoby czy wypadek samochodowy. Padaczka psychogenna pojawia się jako przejaw nieprzepracowanej traumy. Tłumione w sobie emocje potrzebują ujścia i znajdują je w ataku padaczkowym.
Objawy padaczki psychogennej
Padaczka psychogenna wywołuje najbardziej charakterystyczne napady padaczkowe, czyli napady toniczno-kloniczne. Objawia się on poprzez:
- Drgawki
- Wyprężenie ciała
- Ślinotok
- Utratę przytomności
Napady toniczno-kloniczne wywołane przez epilepsję psychogenną i standardowe ataki padaczki nie są jednak identyczne. Różnią się one:
- Czasem trwania – napady wywołane przez padaczkę psychogenną są zwykle dłuższe niż standardowe ataki padaczki.
- W trakcie napadu psychogennego chory zamka oczy i zaczyna poruszać głową na boki. Tego typu objawy nie pojawiają się w przypadku ataków padaczki.
- W trakcie ataków padaczki dojść może do przygryzienia języka i mimowolnego oddania moczu. Takie objawy nie występują u pacjentów z padaczką psychogenną.
- Częstość występowania – ataki padaczki psychogennej pojawiają się znacznie częściej niż standardowe napady padaczkowe.
Powyższe różnice mogą pomóc nam określić, co powoduje nasze ataki. Nie możemy jednak dzięki nim być pewni na 100%. Zawsze konieczne jest wykonanie pełnej diagnostyki, aby otrzymać pewną diagnozę.
Epilepsja psychogenna a padaczka – proces diagnostyczny
Padaczka psychogenna ze zwykłą epilepsją mylona jest aż w 20% przypadków. Wielu pacjentów nawet nie wie, że otrzymało błędną diagnozę. W konsekwencji nieświadomie nie stosują właściwego leczenia.
Aby uniknąć pomyłki, konieczne jest przeprowadzenie kompleksowego procesu diagnostycznego padaczki. Jego najważniejszym elementem jest badanie EEG sprawdzające aktywność elektryczną mózgu. Pacjenci powinni wykonać także rezonans magnetyczny i badanie krwi. Nie jest to jeszcze standardem, ale rekomendowane jest także badanie genetyczne. Sprawdzenie DNA pacjenta może wykryć mutację wywołującą padaczkę. Dzięki temu od razu otrzymamy diagnozę. Warto w tym przypadku od razu zdecydować się na badanie sprawdzające wszystkie geny, takie jak WES.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
W trakcie diagnostyki padaczki warto wybrać się także na konsultację do psychologa. Dzięki temu sprawdzimy, czy pojawiające się napady mogą być padaczką psychogenną. Gabinet psychologa najlepiej odwiedzić na samym początku procesu diagnostycznego. Wynik tego spotkania może mieć dla diagnostyki duże znaczenie.
Leczenie padaczki psychogennej
Po zdiagnozowaniu padaczki psychogennej możemy zaczynać leczenie. Jego kluczowym elementem jest psychoterapia. Może ona być prowadzona w różnych nurtach, ale większość pacjentów decyduje się na psychoterapię poznawczo-behawioralną. Należy rozpocząć ją jak najszybciej. Czas trwania i częstotliwość ustalana jest zawsze z terapeutą po pierwszej konsultacji. Niektórym pacjentom wystarczą wizyty raz na dwa tygodnie, a inni pacjenci potrzebują ich nawet kilka razy w tygodniu.
Działanie psychoterapii wspomagać można stosowaniem marihuany leczniczej. Nie zastąpi ona spotkań z psychoterapeutą, ale stanowi ich uzupełnienie. Może ona zmniejszyć częstotliwość napadów oraz nasilenie drgawek. Pamiętajmy, że marihuany leczniczej nie należy stosować samodzielnie. Robić to można jedynie pod kontrolą lekarza. Przed rozpoczęciem stosowania zaleca się przeprowadzenie badania wrażliwości na marihuanę leczniczą. Dzięki temu będziemy pewni, że taka terapia na pewno nam nie zaszkodzi.
Najczęściej zadawane pytania
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook MessengerPielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicami pacjenta, pacjentem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu pacjent nie będzie mieć wątpliwości co do jego znaczenia. Zostanie także poinformowany jak powinno przebiegać dalsze postępowanie.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Po przeprowadzonej konsultacji lekarz wystawi pisemne zalecenia dotyczące dalszego postępowania.
Dodatkowo warto wiedzieć, że badania w poradni metaboliczne bardzo często są badaniami biochemicznymi, a nie genetycznymi. Aby dostać pewną diagnozę choroby metabolicznej niezbędne jest, żeby pacjent miał wykrytą mutację w genie, która odpowiada za daną chorobę.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Wszystkie geny, które mogą przyczyniać się do występowania padaczki sprawdzane są w badaniu WES.
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi pacjent powinien mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć postęp lub zahamowanie choroby.
- WES COMPLEX – sucha kropla krwi
- WES PREMIUM – sucha kropla krwi, krew żylna
- WES STANDARD – sucha kropla krwi, krew żylna, wymaz z policzka
- BADANIE FRAX – krew żylna
- BADANIE MIKROMACIERZY – krew żylna
Dotyczy to zarówno próbki krwi, suchej kropli krwi jak i wymazu z policzka.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pobranie suchej kropli krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz po zakończonej konsultacji wystawi dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z pacjentem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Badanie WES COMPLEX: 7-10 tygodni
Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni
Badanie WES STANDARD: 10 tygodni
Badanie FRAX: 4 tygodnie
Badanie mikromacierzy: 6 tygodni
- Badanie WES można wykonać z suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
- W przypadku badań wymagających pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować takie pobranie w miejscu zamieszkania. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Aktualny cennik dostępny na: https://badamydzieci.pl/sklep/