Diagnostyka padaczki u dzieci – badania genetyczne

Padaczka jest chorobą, która nawet w 30% przypadków może być wywołana zaburzeniami genetycznymi. Są badania genetyczne na padaczkę, które pozwalają wykryć obecność mutacji w obrębie genów, typowe przy padaczce. Nie zawsze choroba jest prosta w diagnostyce, szczególnie jeśli nie daje jednoznacznych objawów. Wówczas proces diagnozowania może być długi, przez co lekarz nie może zaproponować pożądanego sposobu leczenia.

Badania padaczka – jakie są dostępne na rynku?
Badania padaczka- z jakiej próbki się wykonuje?
Badania na padaczkę – jaki jest czas oczekiwania na wynik?
Badania na padaczkę – co dalej należy zrobić po otrzymaniu wyniku?

Badania padaczka – jakie są dostępne na rynku?

Badania padaczka należą do oferty laboratoriów genetycznych w całym kraju. Najszerszym badaniem zajmującym się analizą wszystkich znanych genów jest WES. Wykrywa on zmiany również w tych genach, które mogą wywoływać objawy padaczki. Innym typem badania na padaczkę są analizy panelowe, które badają tylko określoną ilość genów dla danej choroby.

Badania padaczka- z jakiej próbki się wykonuje?

Badania genetyczne dziecka wykonuje się z dwóch typów próbek, których dobór zależy od rodzaju badania. Jedną z próbek może być wymaz pobierany z wewnętrznej części policzka lub krew żylna. Przykładowo do badania WES Standardy wykorzystuje się wymaz, natomiast do wersji Premium – próbkę krwi. Każde laboratorium może mieć swoje własne procedury.

Badania na padaczkę – jaki jest czas oczekiwania na wynik?

Czas oczekiwania na wyniki badania WES zależy od typu przeprowadzonej analizy. Badania genetyczne wymagają staranności oraz skrupulatnej analizy, której nie da się przeprowadzić z dnia na dzień. W przypadku badania WES na wynik czeka się maksymalnie 10 tygodni, natomiast wynik badań panelowych można otrzymać w 5-7 tygodni. Czas ten liczy się od dnia, w którym próbka zostaje pobrana od pacjenta.

Badania na padaczkę – co dalej należy zrobić po otrzymaniu wyniku?

Większość laboratoriów genetycznych oferuje w cenie badania konsultację z lekarzem genetykiem, kiedy wynik zawiera nieprawidłowości. Wynik wymaga zawsze konsultacji z lekarzem prowadzącym leczenie dziecka w padaczce, również kiedy jest prawidłowy – dzięki temu można zdiagnozować lub wykluczyć padaczkę.