Kiedy mijają zaburzenia napięcia mięśniowego u niemowląt?
U niemowląt często pojawiają się zaburzenia napięcia mięśniowego. Może być ono wzmożone lub obniżone. Zaburzenia napięcia mięśniowego pojawiają się, gdy układ nerwowy dziecka nie funkcjonuje prawidłowo. Czy wzmożone lub obniżone napięcie mięśniowe u niemowląt mija? Jak pomóc dziecku? Podpowiadamy!
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:
Wzmożone napięcie mięśniowe u niemowląt
Wzmożone napięcie mięśniowe u niemowląt jest diagnozowane, jeśli opór mięśniowy przy rozciąganiu jest zbyt duży. Oznacza to, że układ nerwowy dziecka wysyła do mięśni zbyt dużo sygnałów dotyczących ich napinania. Przez to mięśnie maluszka są nadmiernie napięte. Wzmożone napięcie mięśniowe objawia się poprzez:
- Większą nerwowość
- Bardzo częsty płacz
- Wyginanie ciała w kształt litery C
- Częste zasikanie pięści
- Niespokojny sen
- Częste ulewanie
- Brak siadania
- Brak wstawania
- Mocne odchylanie główki do tyłu w pozycji na brzuszku oraz na plecach
Kiedy mija wzmożone napięcie mięśniowe u niemowląt?
W przypadku wzmożonego napięcia mięśniowego niemowlę ma spięte kończyny, a jego tułów jest słabo napięty. Jednak wraz z wiekiem dziecko rośnie i dojrzewa, więc jego układ nerwowy także się rozwija. Powoduje to, że napięcie mięśniowe przesuwa się w stronę środka ciała, dzięki czemu kończyny nie są już tak napięte, a tułów staje się mocniejszy i stabilniejszy. Dzieje się to około 4 miesiąca życia. Rozkład napięcia mięśniowego jest wtedy prawidłowy. Jednak, aby zaburzenia napięcia mięśniowego na pewno minęły, nie można pominąć rehabilitacji u fizjoterapeuty oraz ćwiczenia z dzieckiem w domu.
Obniżone napięcie mięśniowe u niemowląt
Obniżone napięcie mięśniowe jest konsekwencją uszkodzonej drogi nerwowej, którą impuls przebywa z mózgu do mięśni. Z tego powodu mięsień nie jest w stanie dostatecznie odpowiedzieć na impuls nerwowy. Skutkuje to luźnymi i wiotkimi mięśniami. Obniżone napięcie mięśniowe inaczej nazywane jest hipotonią albo obniżonym tonusem mięśniowym. Objawia się ono poprzez:
- Rzadki płacz
- Słabe reakcje na bodźce
- Dziecko jest zbyt spokojne
- Problemy ze ssaniem piersi i przełykaniem mleka
- Wiotkość i przelewanie się przez ręce (w skrajnych przypadkach)
- U starszych dzieci pojawia się także opóźnienie rozwoju motorycznego – brak wkładania stóp do buzi, nieunoszenie główki w pozycji leżącej na brzuszku, rzadkie użycie rąk, niezaciskanie piąstek na przedmiotach, nieprzewracanie się na brzuch, brak pełzania i siadania, przewracanie się z pozycji siedzącej, denerwowanie się przy zmianie pozycji
Kiedy mija obniżone napięcie mięśniowe u niemowląt?
Obniżone napięcie mięśniowe zaobserwowane w wieku niemowlęcym nie jest zaburzeniem, które mija. Można jednak wpływać na jego rozwój poprzez odpowiednie ćwiczenia rehabilitacyjne. Rehabilitacja może zapobiec wadom postawy, pozytywnie wpłynąć na ogólne funkcjonowanie dziecka oraz zapobiec kolejnym objawom obniżonego napięcia mięśniowego.
Dzieci z obniżonym napięciem mięśniowym po 2 roku życia mogą mieć koślawe kolana. Dziecko może także chodzić na palcach. Aby zahamować te dwa objawy, należy skonsultować z fizjoterapeutą obuwie dziecka. Obniżone napięcie mięśniowe może również wpływać na usta. Dzieci z tym zaburzeniem mogą mieć często otwartą buzię, nie kontrolować śliny oraz mieć problemy z mową i przeżuwaniem. W przypadku wystąpienia tych objawów niezbędna będzie konsultacja u logopedy, a najlepiej u neurologopedy.
Wraz z wiekiem dziecka zaczną pojawiać się problemy z rękami w codziennych czynnościach np. ubieraniu się, wkładaniu butów czy zabawie. Wynikają one z problemów w kontrolowaniu postawy ciała. Tego typu problemy należy zgłosić zarówno fizjoterapeucie, jak i logopedzie. W szkole mogą pojawić się trudności z czytaniem, koncentracją i przepisywaniem z tablicy. W takiej sytuacji pomocna będzie konsultacja z terapeutą integracji sensorycznej.
W leczeniu dzieci z napięcia mięśniowego szerokie zastosowanie ma marihuana lecznicza. Badania naukowe wykazują, iż przyjmowanie preparatów z medyczną marihuaną mocno poprawia codzienne funkcjonowanie dzieci z zaburzeniami napięcia mięśniowego. Marihuana lecznicza umożliwia zredukowanie objawów neurologicznych.
Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej.
Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.
Zaburzenia napięcia mięśniowego – badania genetyczne
Wzmożone lub obniżone napięcie mięśniowe może być jedynie objawem niebezpiecznej choroby genetycznej. Z tego powodu dziecku z zaburzeniami napięcia mięśniowego powinno się wykonać badania genetyczne. Najlepszym wyborem będzie badanie genetyczne dziecka, podczas którego analizowane są wszystkie geny człowieka, czyli badanie kompleksowe. Określi ono wszystkie nieprawidłowości w materiale genetycznym małego
pacjenta.
Rekomendowanym przez specjalistów badaniem kompleksowym jest test WES. Jest to badanie eksomów, które odpowiadają za 89% schorzeń genetycznych. Analizie poddaje się w nim wszystkie geny człowieka, czyli aż 23 000 genów. Badanie WES wykonywane jest za pomocą nowoczesnej technologii NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji). Jest to bardzo dokładne i czułe badanie.
Polecana jest również rozszerzona wersja testu WES – badania WES premium. Zakres tego badania jest rozszerzony o intronowe zmiany w materiale genetycznym. Można dzięki niemu także sprawdzić wrażliwość dziecka na leki, dzięki czemu w razie potrzeby można dobrać najbardziej skuteczne i bezpieczne leczenie. Analizowane są w nim m.in. leki przeciwbólowe, leki przeciwpadaczkowe czy leki kardiologiczne.
Najczęściej zadawane pytania
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
- Badanie WES COMPLEX
- Badanie WES PREMIUM
- Badanie WES PREMIUM TRIO
- Badanie WES STANDARD
- Badanie WES STANDARD TRIO
- Badanie WES PREKONCEPCJA
- Badanie WES PROFILAKTYKA
- Badanie na Łamliwy Chromosom X (Fra-X)
- Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
- Badania genetyczne płodu po poronieniu
- Badanie na trombofilię wrodzoną
- Badanie na hemochromatozę
- Badanie mutacji czynnika V Leiden
- Badanie wrażliwości na marihuanę leczniczą
- Badanie genu CFTR
- Badanie na alergię ALEX
- Badanie kariotypu
- Badanie KIR
- Badanie HLA-C
- Badanie PAI-1
- Badanie mutacji genu protrombiny
- Badanie na celiakię
- Badanie na nietolerancję laktozy
- Badanie polimorfizmów w genie MTHFR
- Badanie immunofenotypu
- Badanie Nifty
- Badania na ojcostwo
- Badania na pokrewieństwo
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Porozmawiaj o badaniu genetycznym dla Twojego dziecka:
Zobacz też:
💜 Badania genetyczne na padaczkę
💜 Zespół napięcia mięśniowego – badania
Zadzwoń teraz