Ataksja tylnosznurowa – objawy, przyczyny, diagnostyka

Ataksja tylnosznurowa to jeden z rodzajów tego zaburzenia. Jest ona spowodowana przez uszkodzenie dróg nerwowych w mózgu. W konsekwencji chory ma trudności z utrzymaniem równowagi oraz koordynacją ruchów. W naszym najnowszym artykule dowiesz się więcej o ataksji tylnosznurowej, jej przyczynach, objawach oraz leczeniu!

Umów się na niezobowiązującą rozmowę ze specjalistą w sprawie dostępnych badań:

Ataksja tylnosznurowa – co to takiego?

Ataksja tylnosznurowa nazywana jest także ataksją czuciową oraz czterokończynową. Nie jest to choroba. Ataksja jest zespołem objawów, który może pojawiać się przy różnego typu schorzeniach. Powoduje ona różnego typu problemy z koordynacją ruchową oraz utrzymywaniem równowagi.
Przyczyny ataksji tylnosznurowej

Ataksja tylnosznurowa spowodowana jest przez uszkodzenie pewnych dróg nerwowych w mózgu. Odpowiadają one za przenoszenie impulsów związanych z czuciem głębokim i wibracjami.

Do uszkodzenia mózgu w ataksji nie dochodzi bez przyczyny. Do owego uszkodzenia prowadzić musi jakiś czynnik. Zwykle są to różnego rodzaju choroby. U większości pacjentów ataksja wywołana jest przez genetyczne choroby neurodegeneracyjne, ale może ona pojawić się także na skutek:

• Udaru mózgu
• Guza mózgu
• Choroby mózgu
• Choroby nowotworowej
• Długotrwałej ekspozycji na toksyczne substancje np. alkohol
• Niedoborów pewnych witamin, a w szczególności witaminy B12 i E
• Krwotoku podpajęczynówkowego

Ataksja tylnosznurowa – objawy

Najbardziej charakterystyczne objawy ataksji tylnosznurowej to:

• Trudności z płynnym i dokładnym wykonywaniem ruchów
• Problemy z chodzeniem np. przewracanie się podczas chodu czy trudności z przejściem krótkiego odcinka prosto
• Trudności z utrzymaniem równowagi
• Dysfagia, czyli zaburzenia połykania
• Zaburzenia oddychania
• Drżenia mięśniowe
• Nieprawidłowe napięcie mięśniowe
• Trudności z wykonywaniem naprzemiennych ruchów np. zaciskaniem i otwieraniem dłoni
• Problem z ocenieniem siły nacisku podczas dotyku
• Trudności w wykonywaniu ruchów precyzyjnych, takich jak zapinanie guzików czy wiązanie sznurowadeł

Ataksja tylnosznurowa – jakie badania wykonać?

Diagnostyka ataksji tylnosznurowej jest zwykle bezproblemowa. Lekarzowi do stwierdzenia ataksji wystarczy chwila rozmowy z pacjentem i badanie fizykalne. Ataksja nie pojawia się jednak bez przyczyny. Być może spowodował ją czynnik niebezpieczny dla życia i zdrowia pacjenta. Konieczne jest więc przeprowadzenie diagnostyki przyczynowej.

Pacjenci ze zdiagnozowaną ataksją wykonać powinni w pierwszej kolejności badanie obrazowe mózgu. Niektórzy lekarze zalecają rezonans magnetyczny, a inni tomografię komputerową. Dzięki tego typu badaniom lekarz może sprawdzić, która część mózgu i w jakim stopniu jest uszkodzona. Po badaniu obrazowym pacjenci wykonać powinni również badania krwi oraz badanie płynu mózgowo-rdzeniowego.

Ataksja w wielu przypadkach wywołana jest przez genetyczne choroby neurodegeneracyjne. W diagnostyce nie powinno się więc pomijać wykonania badania genetycznego, dzięki któremu możemy to potwierdzić lub wykluczyć. Wady genetyczne wywołujące choroby neurodegeneracyjne znajdować mogą się w różnych częściach ludzkiego DNA. Polecamy więc wybrać badanie analizujące wszystkie nasze geny, takie jak test WES. Dzięki temu unikniemy wykonywania wielu badań i szybko otrzymamy diagnozę.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

W diagnostyce przyczyn ataksji wykonać należy także rezonans magnetyczny. Dzięki temu lekarz może określić, który obszar mózgu jest uszkodzony i jak bardzo poważne jest to uszkodzenie. Neurolodzy zlecają często także wykonanie badania płynu mózgowo-rdzeniowego oraz badań krwi. Taki komplet badań zazwyczaj jest wystarczający do postawienia diagnozy.

Ataksja tylnosznurowa – leczenie

Najlepsze leczenie ataksji to rehabilitacja. Pozwala ona usprawnić narządy ruchu, dzięki czemu objawy ataksji nie są tak uciążliwe. Z czasem mogą nawet ustąpić całkowicie. Istotne jest, aby rehabilitację rozpocząć jak najszybciej i uczęszczać na nią regularnie. Dzięki temu jej skuteczność będzie większa, a efekty bardziej nas zadowolą.

Rehabilitacja pozwoli nam pozbyć się ataksji, ale nie wyeliminuje jej przyczyny. Musimy więc rozpocząć także leczenie przyczynowe. Zawsze dopasowane jest ono do konkretnego pacjenta i jego problemów zdrowotnych. W przypadku choroby neurodegeneracyjnej będzie to prawdopodobnie stosowanie leków farmakologicznych, a w przypadku długotrwałej ekspozycji na toksyczną substancję, jej odstawienie.