Ataksja czuciowa – czym jest? Jak się objawia?

Ataksja jest zaburzeniem powodującym zaburzenia koordynacji ruchowej oraz problemy z równowagą. Może ona występować w formie ataksji czuciowej, rdzeniowej oraz ataksji rdzeniowo-móżdżkowej. W poniższym artykule scharakteryzujemy ataksję czuciową. Zobacz, czym się objawia i skąd się bierze to zaburzenie!

Umów się na niezobowiązującą rozmowę ze specjalistą w sprawie dostępnych badań:

Czym jest ataksja czuciowa?

Ataksja czuciowa, zwana także ataksją czterokończynową, to jeden z rodzajów niezborności ruchowej. Nie jest to choroba, ale zespół objawów powodujących zaburzenia koordynacji ruchowej i problemy z utrzymaniem równowagi.

Ataksja czuciowa spowodowana jest przez uszkodzenie dróg nerwowych w mózgu, które odpowiadają za przewodzenie impulsów związanych z czuciem głębokim i wibracjami. Chory ma więc problemy z odczuwaniem położenia własnego ciała, co prowadzi do charakterystycznych objawów ataksji ruchowej. Największe dolegliwości dotyczą kończyn dolnych, dlatego zaburzenie to nazywa się także ataksją kończyn dolnych.

Przyczyny ataksji czuciowej

Ataksja czuciowa i inne rodzaje tego zaburzenia powstają na skutek uszkodzenia pewnej części mózgu. Nie powstaje ono jednak bez żadnej przyczyny. Zwykle dochodzi do niego na skutek różnych chorób, a w szczególności genetycznych chorób neurodegeneracyjnych. Ataksja może być także skutkiem udaru, guza mózgu, choroby mózgu czy długotrwałej ekspozycji na toksyczne substancje. Zdarza się także, że jest ona następstwem niedoborów pewnych witamin.

Objawy ataksji czuciowej

Ataksja czuciowa zwykle objawia się przez:

• Niezgrabne ruchy
• Zaburzenia chodu, dlatego często nazywa się ją ataksją chodu. Chorzy często przewracają się podczas chodzenia lub nie potrafią przejść danego odcinka prosto.
• Problemy z utrzymaniem równowagi
• Trudności z połykaniem (dysfagia)
• Zaburzenia oddychania
• Drżenia mięśniowe
• Zaburzone napięcie mięśniowe
• Problemy z wykonywaniem ruchów naprzemiennych

W przypadku ataksji czuciowej nie występują z reguły problemy ze wzrokiem, takie jak np. oczopląs. Nie nazywa się jej więc ataksją wzrokową. Tego typu objawy pojawiają się zwykle w przypadku ataksji rdzeniowo-móżdżkowej. Charakterystyczna jest dla niej także ataksja tułowia powodująca problemy z utrzymaniem pionowej pozycji ciała. Dolegliwość ta nie występuje w przypadku ataksji czuciowej.

Diagnostyka ataksji czuciowej

Z objawami ataksji warto zwrócić się do neurologa. Zada on pacjentowi kilka pytań i wykona badanie fizykalne. Na tej podstawie można jednoznacznie potwierdzić lub wykluczyć ataksję. Nie można jednak na tym zakończyć procesu diagnostycznego. Należy również przeprowadzić diagnostykę przyczyn ataksji.

Po wykryciu ataksji należy jak najszybciej wykluczyć czy chory nie cierpi na genetyczną chorobę neurodegeneracyjną. W tym celu powinniśmy wykonać badanie genetyczne. Lista chorób neurodegeneracyjnych jest dość długa, dlatego najlepiej wybrać badanie analizujące całe DNA pacjenta, takie jak badanie WES. Dzięki niemu jednoznacznie potwierdzona lub wykluczona zostanie choroba.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

W diagnostyce przyczyn ataksji wykonać należy także rezonans magnetyczny. Dzięki temu lekarz może określić, który obszar mózgu jest uszkodzony i jak bardzo poważne jest to uszkodzenie. Neurolodzy zlecają często także wykonanie badania płynu mózgowo-rdzeniowego oraz badań krwi. Taki komplet badań zazwyczaj jest wystarczający do postawienia diagnozy.

Jak leczyć ataksję czuciową?

Ataksję można leczyć, ale dokładna forma terapii jest zależna od jej przyczyny. W przypadku genetycznych chorób neurodegeneracyjnych możliwe jest jedynie leczenie objawowe. Całkowite wyleczenie takich chorób nie jest możliwe. W przypadku guza mózgu, udaru czy innej choroby wdraża się właściwe dla niej leczenie. Z kolei u pacjentów z ataksją wywołaną ekspozycją na szkodliwe substancje do ustąpienia objawów wystarczy unikanie z nimi kontaktów.

Dolegliwości wywołane przez ataksję najlepiej łagodzić poprzez rehabilitację. Dzięki niej narządy ruchu będą lepiej funkcjonować, a objawy ataksji powoli ustąpią. Zalecane jest także wsparcie psychologiczne.