W jaki sposób jest wykonywane badanie WES?

Badanie WES jest analizą całego egzomu, czyli 23 000 poznanych genów. Do wykonania badania wykorzystuje się krew lub wymaz z policzka pobrany od pacjenta, który następnie poddawany jest szczegółowej analizie. Badanie WES cena obejmuje konsultację z lekarzem genetykiem już bez dodatkowych opłat, jeśli tylko wynik wskaże na nieprawidłowości. 

Czy badanie WES to również badanie na padaczkę?
Czy badanie WES to również badanie na autyzm?
Czy badanie WES to również badanie metaboliczne?
Czy badanie WES to najszersze badanie genetyczne na rynku, jakie choroby genetyczne może wykryć?

Czy badanie WES to również badanie na padaczkę?

Badanie WES może z powodzeniem zastępować badania na padaczkę. Wykrycie choroby wymaga analizy setek genów, dlatego jeśli wybrana analiza nie będzie oferowała szerokiego zakresu to schorzenie może być trudne w diagnostyce. Badanie genetyczne WES zapewnia możliwość wykrywania zaburzeń powodujących padaczkę, przy czym wynik jest ważny przez całe życie.

Czy badanie WES to również badanie na autyzm?

Badania na autyzm nie zawsze wskazują jednoznacznie, czy pacjent cierpi na autyzm. Podobne objawy mogą występować przy innych zaburzeniach genetycznych, które mogą nie zostać wykryte przy analizie panelowej. Dobrym wyborem przy diagnostyce choroby jest właśnie badanie WES, które z pewnością nie przeoczy mutacji mogących wywołać niepokojące objawy u dziecka.

Czy badanie WES to również badanie metaboliczne?

Badania metaboliczne wykrywają określone zaburzenia, które najczęściej powodują wrodzone choroby. Należy jednak pamiętać, że nie wszystkie zaburzenia metaboliczne są typowe. Wówczas ich diagnostyka jest trudna i konieczne może okazać się wykonywanie wielu żmudnych badań. Badania WES mogą zastąpić badania genetyczne dla dzieci – w jednej analizie pozwala na sprawdzenie genów pod kątem ewentualnych nieprawidłowości.

Czy badanie WES to najszersze badanie genetyczne na rynku, jakie choroby genetyczne może wykryć?

Test WES zapewnia najszerszy zakres spośród wszystkich badań genetycznych dostępnych na rynku. Obecnie znanych jest około 10 tysięcy chorób o podłożu genetycznym – badanie WES jest w stanie wykryć zaburzenia, które powodują niepokojące objawy. Nie ma innego badania, które pozwala na wykrycie tak dużej ilości chorób i raportowanie wszelkich nieprawidłowości w obrębie chromosomów.