Czym jest paraplegia spastyczna?

Paraplegia spastyczna to rodzaj paraliżu, który najczęściej obejmuje kończyny dolne. Może ona być skutkiem urazu lub wynikać z choroby wrodzonej. Niestety w większości przypadków paraliż jest nieodwracalny. Jednak poprzez odpowiednie leczenie możemy nieco usprawnić swoje funkcjonowanie z paraplegią spastyczną. Sprawdź, jaka forma terapii jest w tym przypadku najbardziej skuteczna!

Umów się na rozmowę ze specjalistą dotyczącą chorób rzadkich:

Paraplegia spastyczna – co to jest?

Paraplegia spastyczna jest schorzeniem neurologicznym powodującym paraliż kończyn. W większości przypadków dotyka ona kończyn dolnych. Jest to spowodowane uszkodzeniem rdzenia kręgowego w odcinku lędźwiowym lub piersiowym kręgosłupa.

Paraplegia spastyczna – przyczyny

Paraplegia spastyczna może rozwinąć się na skutek:

• Urazów – są one przyczyną około 50% przypadków paraplegii spastycznej
•  Choroby wrodzonej zwanej dziedziczną paraplegią spastyczną – w tym przypadku wada genetyczna uszkadza drogi piramidowe, przez co rozwija się paraplegia. Stan ten jest spowodowany mutacją w genie ALS2, który koduje białko znajdujące się w neuronach ruchowych. Jest to bardzo rzadkie schorzenie. Występuje ono zaledwie u 3 na 100 000 osób.
•  Mózgowego porażenia dziecięcego
•  Udaru mózgu
•  Stwardnienia rozsianego
•  Guzów rdzenia kręgowego
•  Choroby Heinego-Medina, czyli wirusowego zapalenia rogów przednich rdzenia kręgowego.

Paraplegia spastyczna – objawy

Objawy paraplegii spastycznej zależą od tego, która część rdzenia kręgowego została uszkodzona oraz w jakim stopniu. Im wyżej doszło do uszkodzenia, tym cięższy będzie stan chorego. Objawy mogą mieć różny stopień nasilenia – od częściowego niedowładu do całkowitego paraliżu.

Paraplegia spastyczna nie powoduje od razu paraliżu kończyn. Schorzenie to rozwija się stopniowo. Jego pierwszymi zwiastunami mogą być następujące objawy:

•  Spadek siły mięśniowej
•  Skurcze mięśni
•  Zaburzenia równowagi
•  Nietrzymanie moczu

Z czasem paraplegia może prowadzić do powikłań, takich jak odleżyny, zaniki mięśniowe, incydenty zakrzepowo-zatorowe czy przykurcze stawowe. Da się jednak tego uniknąć poprzez wprowadzenie właściwego leczenia oraz odpowiednią pielęgnację chorego.

Paraplegia spastyczna – diagnostyka

Diagnostyka paraplegii spastycznej zawsze rozpoczyna się od wywiadu pacjenta. W drugiej kolejności lekarz kieruje go na badania. Konieczne jest wykonanie:

•  Badania neurologicznego
•  Badania obrazowego, takiego jak rezonans magnetyczny czy tomografia komputerowa
•  Badania rentgenowskiego (RTG)

Osobom ze zdiagnozowaną paraplegią spastyczną zaleca się również wykonanie badania genetycznego. Dzięki temu możemy sprawdzić, czy paraliż nie jest skutkiem rzadkiej choroby wrodzonej. Ma to znaczenie w kontekście doboru właściwej formy leczenia. Dziedziczna paraplegia spastyczna jest jednak chorobą występującą rzadko, dlatego nie każde badanie genetyczne będzie w stanie ją wykryć. Polecamy więc wykonanie testu wykorzystującego nowoczesną technologię NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji). Przykładem takiego badania jest test WES. Jest to bezbolesne i nieinwazyjne badanie, które z pewnością wykryje tę mutację genetyczną. Do jego wykonania wystarczy sucha kropla krwi.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badania WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdzają dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

Paraplegia spastyczna – leczenie

Niestety paraplegia spastyczna w większości przypadków jest nieodwracalna. Leczenie ma więc na celu jedynie poprawę komfortu życia pacjenta. Jego główną formą powinna być fizjoterapia. Ma ona na celu zapobieganie przykurczom, zachowanie masy mięśniowej oraz regenerację włókien nerwowych. Fizjoterapia powinna zostać rozpoczęta jak najszybciej po zdiagnozowaniu paraplegii spastycznej. Pacjent powinien uczęszczać na nią regularnie. Dzięki temu może udać nam się uniknąć przynajmniej niektórych powikłań.

Pacjentom z paraplegią spastyczną zaleca się także psychoterapię. Pomoże im ona pogodzić z trudną sytuacją i nieco się do niej przystosować. Kluczowa jest także właściwa dieta, która zapobieganie utracie masy mięśniowej. Połączenie trzech wymienionych metod leczenia pozwoli pacjentowi znacznie poprawić komfort życia mimo paraplegii spastycznej.