Badanie WES – jakie choroby sprawdza oraz jaka jest jego wiarygodność? Badanie WES, czyli analiza sekwencji kodującej wszystkich znanych genów występujących u człowieka i porównanie ich z sekwencją wzorcową, staje się coraz popularniejszym sposobem na wykrywanie u ludzi, przede wszystkim …
Choroby rzadkie – porady i niezbędne informacje
Stwardnienie guzowate u dzieci – objawy, rokowania, leczenie
Stwardnienie guzowate u dzieci – objawy, rokowania, leczenie Stwardnienie guzowate to choroba o podłożu genetycznym. Atakuje ona głównie komórki nerwowe i skórę chorego. Pierwsze objawy stwardnienia guzowatego zauważyć możemy już u niemowląt. Choroby tej nie da się wyleczyć, ale większość …
Wszystko, co musisz wiedzieć na temat badania WES
Wszystko, co musisz wiedzieć na temat badania WES Jeśli spodziewasz się dziecka, lub dopiero planujesz zajście w ciążę, z pewnością chcesz, by Twoja pociecha była zdrowa. Możesz upewnić się o tym już w ciąży, jeśli wykonasz badanie WES profilaktyka. Coraz …
WES, czyli badanie genetyczne eksomu
WES, czyli badanie genetyczne eksomu Jeśli u Ciebie lub u Twojego dziecka występują symptomy świadczące o chorobie, ale po wizytach u specjalistów nadal nie znasz ich przyczyny, warto zdecydować się na badanie WES (Whole Exome Sequencing). Pozwoli ono na porównanie …
WES Trio czy WES Premium – jak wybrać?
WES Trio czy WES Premium – jak wybrać? Jeśli zastanawiasz się, co dolega Twojemu dziecku? Analizujesz, czy symptomy, które się pojawiły wymagają leczenia i kto powinien je prowadzić? Jeżeli pomimo licznych prób i przeprowadzanych testów, np. badania na padaczkę, nie …
Nowoczesna diagnostyka genetyczna – badanie WES
Nowoczesna diagnostyka genetyczna – badanie WES Współczesna medycyna daje obecnie wiele możliwości diagnostycznych, które jeszcze kilkanaście lat temu wydawały się niedostępne. Dzięki temu wiele osób uzyskuje trafną diagnozę i ma zapewnione wsparcie terapeutyczne. Jednym z badań, które na ten moment …
Badanie WES Trio – najszersze badanie genetyczne dziecka i rodziców
Badanie WES Trio – najszersze badanie genetyczne dziecka i rodziców WES, czyli badanie całoeksonowe, to najbardziej szczegółowa analiza genetyczna obejmująca ok. 23 000 genów człowieka. Wyróżnia się wśród standardowych testów diagnostycznych bardzo szerokim wachlarzem analizowanych genów oraz stosunkowo krótkim czasem …
Badanie WES Premium – Pewny sposób na zdiagnozowanie chorób wrodzonych
Badanie WES Premium – Pewny sposób na zdiagnozowanie chorób wrodzonych Twoje dziecko ma problemy z nawiązywaniem kontaktów społecznych? Nie potrafi naturalnie okazywać emocji? Lub dla pewności chcesz dowiedzieć się czy nie ma żadnych chorób wrodzonych? Jeśli tak zainteresuj się Badaniem …
Choroba Brugadów – co to za schorzenie?
Choroba Brugadów – co to za schorzenie? Choroba Brugadów to schorzenie wywołujące arytmie serca. Jest ona wywołana czynnikami genetycznymi. Choroba Brugadów najczęściej dotyka mężczyzn. Jej pierwsze objawy z reguły pojawiają się między 20 a 40 rokiem życia. Jak rozpoznać chorobę …
Badanie WES w ciąży – czy jest bezpieczne?
Badanie WES w ciąży – czy jest bezpieczne? W przypadku oczekiwania dziecka wiele par zastanawia się przede wszystkim, czy dziecko urodzi się zdrowe. Wady i choroby genetyczne niestety nie należą do rzadkości. Badanie wes w ciąży lub w czasie planowania …