Badanie WES Profilaktyka – badanie genetyczne na padaczkę i autyzm Badanie WES Profilaktyka jest bardzo szczegółowym testem DNA pod kątem wielu chorób. Przy podejrzeniu autyzmu, padaczki u dzieci czy też innych niepełnosprawności warto zabrać dziecko na badania genetyczne, ponieważ w …
Choroby rzadkie – porady i niezbędne informacje
Badanie WES Premium jako badanie wykrywające padaczkę i autyzm
Badanie WES Premium jako badanie wykrywające padaczkę i autyzm Współcześnie badania WES Premium to najnowocześniejsze i najdokładniejsze badanie genetyczne dla dzieci i dorosłych. W badaniu tym wykorzystywana jest technologia NGS pozwalająca rozpoznawać choroby wrodzone i zaburzenia, które w standardowych procedurach …
Badanie WES COMPLEX w przypadku diagnostyki dzieci
Badanie WES COMPLEX w przypadku diagnostyki dzieci Badanie WES COMPLEX to nowoczesna diagnostyka, której celem jest uchronienie pacjentów przed nietrafną diagnozą lekarską. Jest to jedyne w Polsce badanie multiomiczne- oznacza to, że w czasie jednej analizy wykonywane jest zarówno badanie WES, jak i kariotyp …
Badania metaboliczne – czy warto je wykonywać?
Badania metaboliczne – czy warto je wykonywać? Badania metaboliczne to jedyny pewny sposób na wykrycie wielu zaburzeń procesów metabolicznych, które nie dają jednoznacznych objawów. Tego typu zaburzenia zwykle są uwarunkowane genetycznie, dlatego mogą być trudne w diagnostyce. Zalecane są w …
Choroba otępienie – co to?
Choroba otępienie – co to? Otępienie to skutek uszkodzenia mózgu. Powoduje ono problemy z pamięcią, spowolnienie myślenia, a nawet zaburzenia zachowania. Zwykle samo otępienie nie jest problemem, ale jedynie jego objawem. Przyczyna tego stanu może być dużo poważniejsza. Zobacz, jak …
Neurodegeneracja mózgu – co to takiego?
Neurodegeneracja mózgu – co to takiego? Neurodegeneracja mózgu to stopniowe obumieranie komórek nerwowych. Taki stan spowodowany jest przez grupę chorób, którą nazywa się zaburzeniami neurodegeneracyjnymi. Zmiany te są postępujące i nieodwracalne, ale można je nieco spowolnić poprzez stosowanie leków. Musi …
Wczesne badania metaboliczne są gwarancją prawidłowego rozwoju dziecka
Wczesne badania metaboliczne są gwarancją prawidłowego rozwoju dziecka Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci i dorosłych powodowane są przez nieprawidłowe mutacje genetyczne. Ich przebieg jest długotrwały i pełne spektrum objawów może wystąpić u pacjenta dopiero na późnym etapie życia, kiedy nieprawidłowe …
Szansą na zdrowe życie dziecka jest badanie WES profilaktyka
Szansą na zdrowe życie dziecka jest badanie WES profilaktyka Wrodzone choroby genetyczne to grupa wielu schorzeń, które są trudne do wykrycia na początkowym ich etapie. Profilaktyczne badanie wes to zaawansowana analiza genetyczna, która pomaga ocenić ryzyko zachorowania na jedną z wielu …
Kiedy należy wykonać badanie genetyczne WES?
Kiedy należy wykonać badanie genetyczne WES? Choroby są częstym zjawiskiem, które dotykają dzieci. Wtedy najlepszą opcją jest wykonanie odpowiednich badań, które pomogą zrozumieć, co dolega dziecku. W tym artykule dowiesz się o badaniu genetycznym WES, a konkretnie, kiedy należy je …
Badanie WES Premium – jak można wykorzystać wynik testu?
Badanie WES Premium – jak można wykorzystać wynik testu? Badanie WES Premium to analiza genetyczna o rozszerzonym zakresie. Pozwala na sekwencjonowanie całego eksomu, tym samym zapewniając najbardziej skuteczną analizę dostępną na rynku. Szczegółowa analiza dotyczy nie tylko eksonów, ale i poznanych intronów, …
Zadzwoń teraz