Na podstawie jakich próbek wykonuje się badanie WES u dzieci?

Badanie WES to najszersza analiza genetyczna dostępna na rynku. To precyzyjne i wiarygodne badanie można wykonywać również wtedy, kiedy u pacjenta nie występują niepokojące objawy, a inne badania genetyczne u dzieci nie są w stanie wskazać, co właściwie dolega pacjentowi. Badanie genetyczne WES wykonuje się na podstawie próbki krwi lub wymazu z policzka – warto ustalić tę kwestię z laboratorium, które zajmie się wykonaniem badania.

Czym się różni badanie WES od badania WES trio?
Czy badanie WES można wykonać jako badanie na padaczkę u dzieci?
Czy badanie WES można wykonać jako badanie na autyzm u dzieci?
Czy badanie WES lub badanie WES Premium pozwoli wykryć choroby metaboliczne u dzieci?

Czym się różni badanie WES od badania WES TRIO?

Badanie WES w wersji standardowej obejmuje analizę genomu jednego pacjenta wraz z raportowaniem ewentualnych nieprawidłowości. Wersja badania WES TRIO ułatwia postawienie diagnozy, szczególnie w przypadku rzadkich zaburzeń genetycznych. Analizowane są wówczas geny aż trzech pacjentów – matki, ojca oraz dziecka. Wszystkie trzy wyniki są porównywane ze sobą – oferuje to bez dopłat badanie WES cena.

Czy badanie WES można wykonać jako badanie na padaczkę u dzieci?

Panelowe badania na padaczkę badają wyłącznie określone geny w poszukiwaniu nieprawidłowości mogących odpowiadać za epilepsję u dziecka. Badanie WES zapewnia szerszy zakres – jest w stanie wykryć nie tylko mutacje związane z padaczką, ale również wiele innych nieprawidłowości, które mogą dawać objawy podobne do padaczki. Dokładniejsza diagnostyka pozwala na szybsze postawienie diagnozy.

Czy badanie WES można wykonać jako badanie na autyzm u dzieci?

Badania na autyzm mogą wykrywać zaburzenia w DNA, które są charakterystyczne przy autyzmie, jednak nie zawsze muszą oznaczać chorobę. Badanie WES pozwala zbadać wszystkie geny i dzięki temu ułatwia lekarzowi diagnozę dziecka. Badanie WES wykonywane w kierunku wykrycia autyzmu może wskazać na ryzyko choroby u małego pacjenta.

Czy badanie WES lub badanie WES Premium pozwoli wykryć choroby metaboliczne u dzieci?

Badanie WES i badanie WES PREMIUM zastępuje badania metaboliczne o znacznie węższym zakresie. Jeśli rodzicom zależy na tym, by badania genetyczne dla dzieci zapewniały jak najszerszy zakres to najlepszym wyborem jest WES PREMIUM. W ten sposób można wykryć zaburzenia metaboliczne, które nie zawsze dają typowe objawy i przez to są trudne w zdiagnozowaniu u dzieci.