Na czym polega badanie WES Trio?

Badanie WES wykorzystuje metodę sekwencjonowania nowej generacji. Dzięki temu można sprawdzić cały ludzki genom bez konieczności wykonywania dodatkowych badań, które pochłaniają koszty oraz wiele czasu. WES TRIO to oferta skierowana do rodzin, które chcą wykonać równoległą diagnostykę rodziców oraz dziecka.

W jakim celu wykonuje się badanie WES trio?
Czy badanie WES trio może wykryć wszystkie choroby genetyczne?
Kto powinien zdecydować się na badanie WES trio?
Dlaczego warto wykonać badanie WES trio?

W jakim celu wykonuje się badanie WES TRIO?

Badanie WES TRIO zwiększa szansę na postawienie trafnej diagnozy, szczególnie przy rzadkich chorobach genetycznych podejrzewanych u dziecka. Analiza sprawdza zarówno stan genów rodziców, jak i dziecka. W ten sposób można szybciej postawić diagnozę i określić, które mutacje genetyczne są dziedziczne. Jeśli zaburzenia występują u rodzica oraz u dziecka to z dużym prawdopodobieństwem odpowiadają one za niepokojące objawy.

Czy badanie WES TRIO może wykryć wszystkie choroby genetyczne?

Nie ma badania, które w 100% wykrywa wszystkie zaburzenia i będzie jedynym narzędziem do postawienia trafnej diagnozy. WES zastępuje badania na odporność, badania chorób metabolicznych czy badania padaczki. Jedna analiza pozwala uzyskać kompleksowy wynik, zastępując wiele innych analiz. Obecnie nie ma szerszego badania na rynku, dlatego WES jest często jedyną szansę na szybkie postawienie trafnej diagnozy.

Kto powinien zdecydować się na badanie WES TRIO?

Badanie WES TRIO może wykonać każdy. Analiza jest wykorzystywana głównie do diagnostyki zaburzeń genetycznych u dzieci, przy których warto sprawdzić także genom rodziców. Pomaga to w diagnostyce wielu chorób, szczególnie jeśli za objawy odpowiadają określone, często dziedziczne mutacje. Jednocześnie matka i ojciec dziecka mogą wykonać badanie profilaktyczne, którego wynik będzie ważny przez całe życie.

Dlaczego warto wykonać badanie WES TRIO?

Badanie WES TRIO zapewnia wynik, który można wykorzystać przez całe życie. Na jego podstawie można dokonać diagnostyki zaburzeń genetycznych dziecka – przy wyborze innych badań konieczne może okazać się wykonanie wielu testów. Jest to proces długotrwały, a koszty mogą znacznie przewyższyć badanie WES TRIO. Badanie WES cena zawiera konsultację z lekarzem genetykiem, który omówi uzyskany wynik badania WES i wskaże dalsze kroki postępowania.